Узнайте Секреты Воспитания Ребенка И Легко Получите Результат

имя и адрес пусто пусто


5 простых приемов для развития у ребенка самостоятельности.

Узнать

 


Методика выполнения движений с ребенком от специалиста высшей квалификации

Скачать бесплатно

 



Содержание, карта сайта.

Даун сколько хромосом


Синдром Дауна: что несет лишняя хромосома?

47 вместо 46 хромосом – это главное отличие человека, рожденного с синдромом Дауна, от других людей. Наличие лишнего генетического материала у дауна ведет к формированию множества особенностей таких людей. Это касается внешности, состояния внутренних органов, умственного развития и способности адаптироваться в человеческом обществе.

С такой патологией в мире рождается один ребенок на 700-800 родов. И это происходит даже в семьях очень здоровых людей.

Больше ста лет назад

Первое, на что обратили внимание врачи – необычная внешность некоторых детей, которые отставали в развитии от своих сверстников и имели схожие проблемы со здоровьем.

Измененная форма черепа, короткая шея, лицо, на котором неявно выражены нос, брови, подбородок; короткий нос; глаза раскосой формы с приподнятыми вверх уголками; непропорционально короткие руки и ноги, маленькие ладони, – все эти признаки встречаются в разной степени.

Врача, обратившего внимание за закономерность в конце 19 века, звали Джоном Дауном, жил он в Великобритании. Сначала, из-за «восточной» формы глаз, патологию назвали «монголоидным синдромом».

Но, когда примерно сто лет спустя после наблюдений британского доктора была обнаружена причина появления таких аномалий, стало понятно, что патология никак не связана с принадлежностью человека к той или иной расе.

«Виновником», как выяснили ученые, является лишняя хромосома. Если у обычного, здорового, по мнению медицины, человека, 23 пары хромосом (в сумме – 46 штук), то у страдающего синдромом Дауна есть одна непарная хромосома, что увеличивает общее количество до 47. Такой вывод был сделан, когда исследования показали, сколько хромосом у детей, отличающихся определенным набором особенностей.

Такой переизбыток становится причиной развития множества нарушений в организме: внешних и внутренних. Лишний генетический материал нарушает процессы формирования органов и систем, а также мозга, что ведет к аномалиям.

Проявления синдрома

Кроме внешних проявлений, развивается ряд внутренних нарушений в организме. Около 40 процентов таких людей рождаются с пороком сердца.

У них снижен мышечный тонус, что заметно по постоянно открытому рту. В возрасте после восьми лет у двух третьих развивается катаракта. Они намного больше других рискуют заболеть лейкозом или болезнью Альцгеймера.

Нередки сбои в работе органов пищеварения. Слабый иммунитет. Может страдать слух, щитовидная железа и так далее.

Есть сведения, что злокачественные опухоли у таких людей развиваются реже, чем у других, но полноценных исследований на эту тему нет.

Читайте также:  Эмболия околоплодными водами

Умственные способности

У детей, которые рождаются с синдромом Дауна, мозг действует не так, как у тех, кто обладает 46-ю хромосомами.

  • Умственное развитие идет заметно медленнее, причем по мере роста эта разница со сверстниками усиливается. В большей части случаев уровень умственного развития фиксируется на стадии семи лет в сравнении с тем, что считается нормальным.
  • Человеку сложно произносить звуки, что объясняется низким мышечным тонусом. Речь невнятная, а словарный запас ограничен
  • Таким людям сложно мыслить абстрактно, фантазировать, представлять образы. Они понимают и анализируют то, что могут видеть.
  • Сконцентрироваться на одном деле в течение длительного времени трудно.

В чем причина?

Генетический сбой, приводящий к появлению в генетическом коде человека лишнего генного материала, может происходить в разных вариантах и на разных этапах формирования и развития плода.

  • Как показывают наблюдения, в большинстве случаев утраивается 21-я хромосома. Это значит, что каждая клеточка плода, а затем всего тела человека, содержит три 21 хромосомы вместе двух, как у большей части людей. Это случается еще в организме будущих родителей, когда формируются их половые клетки.

По данным исследователей, 90 процентов таких случаев приходится на яйцеклетки матери, за 10 процентов «ответственны» сперматозоиды отца. Статистика показывает, что если в до 24 лет матери вероятность развития синдрома составляет 1х5000, то после 45 лет – 1х19.

Если половая клетка с чрезмерным числом хромосом принимает участие в оплодотворении, то плод наследует 47 вместо 46. Такой вариант генетического сбоя называется трисомией 21. И он встречается в 95-99 процентах случаев выявления детей с синдромом Дауна.

  • Еще несколько процентов приходится на более поздние генетические мутации, которые происходят не в начале процесса формирования зародыша, а позднее. В этой ситуации в части клеток будет 46 хромосом, а в другой – 47. От соотношения зависит, какие проявления будут, то есть нарушения коснутся лишь каких-то отдельных участков организма. Это ведет к тому, что до рождения малыша обнаружить аномалии намного сложнее, чем при трисомии 21, поскольку внешние признаки могут совсем отсутствовать. Эта разновидность называется мозаичной.
  • Около 2-3 процентов случаев вызываются так называемой робертсоновской транслокацией. При этом происходит прикрепление 21 хромосомы к другой, обычно – к 14-й в кариотипе либо женщины, либо мужчины.
Читайте также:  Синдром Денди Уокера у детей: причины, симптомы и лечение

Факторы риска

Почему генетика дает сбой, медицина точно сказать не может. Есть версия, что одним из провоцирующих факторов является радиоактивное облучение организма одного из родителей. Также рассматриваются другие возможные источники негативного влияния на генетический материал человека. Пока серьезных исследований на эти темы не проводилось. Медики в оценке риска развития патологии ориентируются в основном на статистику.

Цифры показывают несколько закономерностей.

  1. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин, которые старше. Уже после 25 лет число случаев увеличивается в пять раз. После тридцати – больше, чем в двадцать.
  2. Мужчины больше рискуют зачать плод с такой патологией, когда им исполняется 42 года: качество спермы по мере увеличения возраста снижается.
  3. Браки между родственниками также повышают вероятность, что сформируются генетические дефекты.
  4. При некоторых формах существует риск передачи нарушений по наследству, но он очень низок.
  5. Вредные привычки в виде курения табака, приема наркотиков и алкоголя, заявляют врачи, напрямую влияют на состояние половых клеток. Рождение детей с генетическими аномалиями у людей с такими привычками отмечается чаще, чем у тех, кто их не имеет.

Прогноз жизни

В подавляющем большинстве случаев диагностировать синдром Дауна у плода удается при проведении ультразвукового исследования. По статистике, из всех подтвержденных на УЗИ патологий примерно 30 процентов, вероятно, ведут к выкидышу: около трети таких беременностей завершаются выкидышем.

Сто лет назад большинство людей, которые рождались с этой аномалией, погибало в первые несколько лет жизни – из-за многочисленных нарушений работы внутренних органов. Значительная часть доживала 20-25 лет, дольше жили немногие.

По мере развития медицины появилась возможность диагностировать наличие патологии еще в утробе матери, подготовиться к рождению такого ребенка и создать все необходимые условия, чтобы сохранить и улучшить состояние его здоровья. Сейчас люди с синдромом Дауна, о которых заботятся и которых любят, живут до шестидесяти лет и больше.

Читайте также:  Синдром Барта

Решение родителей

Решение, будет ли рожден ребенок с синдромом Дауна, если такой диагноз выносится при ультразвуковом исследовании плода, принимают родители. Случается, что субъективная оценка врача, проводящего УЗИ, оказывается неверной, и малыш появляется на свет абсолютно здоровым.

Есть более надежный способ узнать, как обстоят дела – сделать неинвазивный пренатальный ДНК тест. Выполнять его можно, начиная с девятой недели беременности, и точность исследования называют высокой. Возможности современной медицины в государствах с развитой экономикой привели к тому, что частота рождения малышей, у которых выявляется эта патология, снизилась до одного на 1100 родов.

Статистика показывает, что примерно 92 процента женщин, узнавших, что у их будущего чада диагностировано это нарушение, принимают решение прервать беременность. Основная причина – страх перед негативным отношением к таким детям со стороны общества. Из тех, у кого такие дети рождаются, 94 процента оставляют их в роддомах.

Всего шесть процентов младенцев получает шанс на внимание родителей. Как правило, в таких семьях за малышом ухаживают и стараются по максимуму развить его способности.

Лечение синдрома

Лечить генетические нарушения официальная медицина пока не научилась. Проводятся исследования, задача которых – научиться «отключать», делать неактивной лишнюю хромосому. Такая работа, которая была выполнена на стволовых клетках, дала положительный результат. Но это только первый этап: до клинических исследований до внедрения в повседневную медицинскую практику необходимо сделать еще много.

Пока люди, страдающие синдромом, получают лечение, которое направлено на снижение проявлений физиологических и умственных нарушений. Комплексная работа с такими пациентами в некоторых случаях дает прекрасные результаты в виде значительного повышения уровня умственного развития, улучшения состояния здоровья и достаточно приемлемой адаптации в обществе.

tvojajbolit.ru

Сколько хромосом у человека здорового, Дауна? ⋆ Народный целитель

25.06.2017

Хромосомные заболевания случаются редко. Одно из самых распространенных врожденных болезней — синдром Дауна. При этом синдроме кариотип (набор хромосом, характерный для человека) состоит из 47 хромосом, а не из 46. Это случается из-за того, что 21 хромосома состоит из трех копий, а не из двух, как остальные хромосомы.

Поэтому болезнь называют еще трисомией 21, устаревшее название — монголизм, так в прошлом называли эту болезнь из-за монголоидного разреза глаз и эпикантуса — особой складки, прикрывающий глаз и характерный для монголоидной рассы.

Но из-за протестов представителей Монголии болезнь переименовали на честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал заболевание.

Характеристика кариотипа

Оглавление

  • 1 Характеристика кариотипа
  • 2 Особенности

Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, они расположены попарно, половина из них происходят от мамы, вторая половина — от папы.

Если при генетическом дефекте в 21 хромосоме образовывается лишняя хромосома, возникает синдром Дауна.

Он может быть наследственным, если у кого-нибудь из родителей есть трисомия 21 (или трисомия по 21 хромосоме, так еще называют этот синдром), а может образоваться случайно, даже если родители были полностью здоровыми.

Типы синдрома Дауна по особенностям размещения 21 хромосомы:

  1. Простая полная трисомия — бывает в 95 процентах случаев, хромосома номер 21 утроена.
  2. Мозаичная форма — похожа на простую полную трисомию 21, но дефектная хромосома размещена не во всех клетках. Как правило, затрагивается небольшое количество клеток человека, около десяти процентов. Как болезнь, мозаичная форма слабо выражена, ее трудней диагностировать, но все же имеет влияние на развитие ребенка и на взрослую жизнь. Люди с мозаичной формой часто достигают весьма весомого успеха в жизни (Пабло Пинеда, Айя Ивамото).
  3. Транслокационная форма или робертсоновская транслокация — случай, в 21 хромосоме одна нормальная хромосома и одна состоит из слившихся двух. Детей с транслокационной формой около 4 процентов.

Особенности

Болезнь на научном уровне изучил в 1866 году английский врач Джон Даун. Но хромосомная зависимость была определена намного позже, в 1959 году французским исследователем-генетиком Жеромом Леженом.

Несмотря на то, что Лежен открыл возможность делать пренатальную диагностику, исследователь категорически выступал против определения синдрома в утробе матери с целью убийства ребенка. Жером справедливо отстаивал священность человеческой жизни вне зависимости от генетических и других особенностей людей.

За критику абортов и протест против нечеловеческого отношения к больным детям Жером Лежен не получил Нобелевской премии. Зато был выбран Папой Иоанном Павлом ІІ председателем папской Академии жизни.

Синдром Дауна случается приблизительно один на 700 — 1000 рождаемых детей. Заболевание возникает случайно при первом делении клетки, если мама и папа сами не больны синдромом, или же тройная хромосома может в сперматозоиде или яйцеклетке, если один из родителей являются носителем синдрома.

Несмотря на то, что болезнь возникает случайно, некоторая закономерность ее возникновения прослеживается в зависимости от возраста родителей — приблизительно у женщин моложе 25 лет рождается детей с синдромом Дауна — 0,07 процента, от 25 до 30 —  0,1 процента, после 35 лет — 0,28 процента, свыше 42 лет — полтора процента, свыше 49 лет —  около восьми процентов. Зависимость от возраста отца значительно меньше, вероятность нерасхождения 21 хромосомы повышается у отцов старше 45 лет. Это статистические данные, но вероятно, генетический возникает у того, у кого эта генетика ослаблена. С возрастом наследственность может портиться от вредных привычек, аморального и неправильного способа жизни. Чтобы были здоровые дети, нужны здоровые родители, а алкоголь, курение и другие вредные привычки ни к чему хорошему не приводят, и неправильное отношение к своему здоровью может отразиться и на потомстве.

Тяжелый удар по ни в чем не повинных детях наносит пренатальная диагностика — множество детей убиваются в утробе матери.

Это жестокая практика, которая делает соучастниками расправы над беззащитным человеком врача, мать, отца, родных, которые агитируют за аборт, а также многие средства массовой информации, интернет-издания, которые пропагандируют абортивные способы решения проблем, не говоря уже о законодателях, которые в эпоху прогресса издают зверские законы. А ведь ребенок может быть вполне здоровым, пренатальная диагностика часто ошибается. Иногда методы пренатальной диагностики настолько инавзивны (укол в живот), что могут повредить ребенка или даже вызвать выкидыш.

А если и есть синдром Дауна, такой человек хоть и растет с некоторыми особенностями, но он может учиться, работать, быть самостоятельным и счастливым. Он не сделал никакого преступления, чтобы быть казненным.

Поэтому аборт по общественному значению — значительно более тяжелое преступление, нежели простое убийство, ведь родившийся человек может убежать, хоть как то себя защитить, а у человека внутри утробы матери нет возможности даже заплакать от боли и отчаяния.

Не важно, сколько у человека с синдромом Дауна хромосом, важна любовь, которую он чувствует к матери и та любовь, которая чувствует матерь к ребенку, не нужно это чувство подавлять, и все преграды будут преодолены.

Источник: http://www.deti-semja.ru/vrozhdennye/skolko-khromosom-s-sindromom-dauna.html

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Генетически обусловленные болезни сложны тем, что практически не поддаются лечению. Одной из самых известных патологий является болезнь Дауна. Люди с синдромом Дауна встречаются по одному на каждые 700 человек.

При болезни Дауна происходит изменение количества хромосом, что приводит к генетическим изменениям. На сколько хромосом у даунов больше и сколько вообще пар хромосом у человека-дауна? Знание этого вопроса позволит лучше понять природу заболевания.

Что такое болезнь Дауна

Своим названием данный недуг обязан врачу Джону Дауну, который впервые обнаружил и описал изменения в поведении людей с этим заболеванием. Первым, на что обратил внимание ученый, являлось общность в поведенческих повадках, эмоциональных проявлениях, умственных способностях людей, отличительной особенностью которых являлось уникальное строение черепа.

Даун никогда не считал подобных людей ущербными или отличающимися от обычных.

Своей задачей доктор считал попытки доказать всему окружающему миру, что регулярные занятия с подобными детьми могут привести к положительным результатам.

Именно доктор стал первым, кто основал приют для детей, имеющих генетические нарушения.

Болезнь стала именоваться в честь знаменитого врача спустя долгие годы после его смерти, а именно в 1965 году.

В современном мире подобных детей принято называть «солнечными детьми», поскольку их отличает безграничная любовь ко всему окружающему, бескорыстная дружба, обостренная способность переживать и чувствовать

Сколько хромосом у дауна и нормального человека

Болезнь Дауна относится к генетическим аномалиям, что означает проблемы с хромосомным набором. В нормальном состоянии у человека 46 хромосом, образующих пары. В случае наличия недуга наблюдается явление, известное как трисомия. В данном случае возникает изменение в 21 паре хромосом.

У детей, страдающих синдромом Дауна, наблюдается не две хромосомы в паре, а сразу три, при этом чаще всего одна копия переходит от отца ребенка, а две копии наследуются от матери. Получается, то у ребенка-дауна всего насчитывается 47 хромосом.

Существуют разновидности болезни, когда к ребенку переходит слепок не всей лишней хромосомы, а лишь определенный набор генов, которые прилагаются к 14 паре хромосом. Подобный тип болезни именуется транслокацией.

Третья разновидность синдрома Дауна, носящая название «мозаичный вариант», проявляется в наследовании лишней хромосомы не каждой клеткой тела ребенка, а выборочным набором. Чаще всего подобная форма протекает практически без видимых изменений, как во внешнем виде, так и в умственных способностях ребенка.

Симптомы болезни и внешние отличительные признаки

Каждый человек сможет визуально определить ребенка с нарушениями в генетике, поскольку у детей-даунов существуют ярко выраженные внешние изменения черепа

Всего насчитывается четыре явных признака, указывающих на наличие недуга:

  1. лицо приобретает приплюснутую и округленную форму;
  2. глаза раскосые, а над верхним веком образуется дополнительная кожная складка;
  3. рот чаще всего приоткрыт;
  4. нос маленький по размеру, но широкий по форме.

Главными симптомами, указывающими на имеющийся недуг, считаются следующие факторы, кроме внешних изменений на лице:

  • измененная форма костей черепа;
  • уменьшенные в размерах уши, кажущиеся неестественно маленькими;
  • укороченные конечности;
  • кривизна мизинца на руках;
  • широко отставленный большой палец на ноге;
  • замедленный рост ребенка;
  • нарушение координации движений;
  • слабо развитая мышечная система;
  • ярко выраженная складка, проходящая посередине ладони;
  • проблемы с речевым аппаратом.

Диагноз «синдром Дауна» не является приговором, поскольку официально зафиксировано, что подобные дети отличаются своей открытостью, ласковостью, добротой. Также детей, родившихся с подобным отклонением, отличает тяга к искусству и прекрасный музыкальный слух.

Причины, приводящие к развитию болезни

Основной причиной, которая приводит к рождению подобного ребенка, является биологический возраст родителей. Чем они старше, тем выше вероятность рождения ребенка с отклонениями.

Для женского организма пограничный возраст наступает начиная с 35 лет. С каждым годом риск рождения ребенка с аномалией составляет пропорцию 1:30. Для мужского организма пограничным возрастом является возраст в 42 года. Подобное явление связывается с ухудшением качества семенной жидкости у мужчин и со старением женских половых клеток.

Также способствуют нарушению нормального развития плода вредные привычки, такие как алкоголь, табакокурение, наркотическая зависимость

Могут оказать влияние экология и патологические изменения температуры окружающей среды.

Не стоит исключать наследственность. Как правило, у матери, которая сама страдает от недуга, вероятность появления ребенка с врожденным синдромом возрастает до 50 %. Очень часто беременность женщины с болезнью заканчивается ранними выкидышами. Мужчины-дауны полностью бесплодны.

Не стоит считать болезнь Дауна приговором. История знает немало примеров, когда люди, страдающие от недуга, проявляли способности в искусстве, музыке, спорте. Самое главное – воспринимать ребенка, который родился с аномалией, полноценным членом общества, несмотря на то, что у него иное количество хромосом. В остальном это обычный человек, просто немного особенный.

Источник: http://skolkoinfo.ru/zdorove-i-krasota/skolko-xromosom-u-dauna.html

ВАЖНО! Для того, что бы сохранить статью в закладки, нажмите: CTRL + D

Задать вопрос ВРАЧУ, и получить БЕСПЛАТНЫЙ ОТВЕТ, Вы можете заполнив на НАШЕМ САЙТЕ специальную форму, по этой ссылке >>>

Синдром Дауна: что несет лишняя хромосома?

47 вместо 46 хромосом – это главное отличие человека, рожденного с синдромом Дауна, от других людей. Наличие лишнего генетического материала у дауна ведет к формированию множества особенностей таких людей. Это касается внешности, состояния внутренних органов, умственного развития и способности адаптироваться в человеческом обществе.

С такой патологией в мире рождается один ребенок на 700-800 родов. И это происходит даже в семьях очень здоровых людей.

Больше ста лет назад

Первое, на что обратили внимание врачи – необычная внешность некоторых детей, которые отставали в развитии от своих сверстников и имели схожие проблемы со здоровьем.

Измененная форма черепа, короткая шея, лицо, на котором неявно выражены нос, брови, подбородок; короткий нос; глаза раскосой формы с приподнятыми вверх уголками; непропорционально короткие руки и ноги, маленькие ладони, — все эти признаки встречаются в разной степени.

Врача, обратившего внимание за закономерность в конце 19 века, звали Джоном Дауном, жил он в Великобритании. Сначала, из-за «восточной» формы глаз, патологию назвали «монголоидным синдромом».

Но, когда примерно сто лет спустя после наблюдений британского доктора была обнаружена причина появления таких аномалий, стало понятно, что патология никак не связана с принадлежностью человека к той или иной расе.

«Виновником», как выяснили ученые, является лишняя хромосома. Если у обычного, здорового, по мнению медицины, человека, 23 пары хромосом (в сумме – 46 штук), то у страдающего синдромом Дауна есть одна непарная хромосома, что увеличивает общее количество до 47. Такой вывод был сделан, когда исследования показали, сколько хромосом у детей, отличающихся определенным набором особенностей.

Такой переизбыток становится причиной развития множества нарушений в организме: внешних и внутренних. Лишний генетический материал нарушает процессы формирования органов и систем, а также мозга, что ведет к аномалиям.

Проявления синдрома

Кроме внешних проявлений, развивается ряд внутренних нарушений в организме. Около 40 процентов таких людей рождаются с пороком сердца.

У них снижен мышечный тонус, что заметно по постоянно открытому рту. В возрасте после восьми лет у двух третьих развивается катаракта. Они намного больше других рискуют заболеть лейкозом или болезнью Альцгеймера. Нередки сбои в работе органов пищеварения. Слабый иммунитет. Может страдать слух, щитовидная железа и так далее.

Есть сведения, что злокачественные опухоли у таких людей развиваются реже, чем у других, но полноценных исследований на эту тему нет.

Умственные способности

У детей, которые рождаются с синдромом Дауна, мозг действует не так, как у тех, кто обладает 46-ю хромосомами.

  • Умственное развитие идет заметно медленнее, причем по мере роста эта разница со сверстниками усиливается. В большей части случаев уровень умственного развития фиксируется на стадии семи лет в сравнении с тем, что считается нормальным.
  • Человеку сложно произносить звуки, что объясняется низким мышечным тонусом. Речь невнятная, а словарный запас ограничен
  • Таким людям сложно мыслить абстрактно, фантазировать, представлять образы. Они понимают и анализируют то, что могут видеть.
  • Сконцентрироваться на одном деле в течение длительного времени трудно.

В чем причина?

Генетический сбой, приводящий к появлению в генетическом коде человека лишнего генного материала, может происходить в разных вариантах и на разных этапах формирования и развития плода.

  • Как показывают наблюдения, в большинстве случаев утраивается 21-я хромосома. Это значит, что каждая клеточка плода, а затем всего тела человека, содержит три 21 хромосомы вместе двух, как у большей части людей. Это случается еще в организме будущих родителей, когда формируются их половые клетки.

По данным исследователей, 90 процентов таких случаев приходится на яйцеклетки матери, за 10 процентов «ответственны» сперматозоиды отца. Статистика показывает, что если в до 24 лет матери вероятность развития синдрома составляет 1х5000, то после 45 лет – 1х19.

Если половая клетка с чрезмерным числом хромосом принимает участие в оплодотворении, то плод наследует 47 вместо 46. Такой вариант генетического сбоя называется трисомией 21. И он встречается в 95-99 процентах случаев выявления детей с синдромом Дауна.

  • Еще несколько процентов приходится на более поздние генетические мутации, которые происходят не в начале процесса формирования зародыша, а позднее. В этой ситуации в части клеток будет 46 хромосом, а в другой – 47. От соотношения зависит, какие проявления будут, то есть нарушения коснутся лишь каких-то отдельных участков организма. Это ведет к тому, что до рождения малыша обнаружить аномалии намного сложнее, чем при трисомии 21, поскольку внешние признаки могут совсем отсутствовать. Эта разновидность называется мозаичной.
  • Около 2-3 процентов случаев вызываются так называемой робертсоновской транслокацией. При этом происходит прикрепление 21 хромосомы к другой, обычно – к 14-й в кариотипе либо женщины, либо мужчины.

Факторы риска

Почему генетика дает сбой, медицина точно сказать не может. Есть версия, что одним из провоцирующих факторов является радиоактивное облучение организма одного из родителей.

Также рассматриваются другие возможные источники негативного влияния на генетический материал человека. Пока серьезных исследований на эти темы не проводилось.

Медики в оценке риска развития патологии ориентируются в основном на статистику.

Цифры показывают несколько закономерностей.

  1. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин, которые старше. Уже после 25 лет число случаев увеличивается в пять раз. После тридцати – больше, чем в двадцать.
  2. Мужчины больше рискуют зачать плод с такой патологией, когда им исполняется 42 года: качество спермы по мере увеличения возраста снижается.
  3. Браки между родственниками также повышают вероятность, что сформируются генетические дефекты.
  4. При некоторых формах существует риск передачи нарушений по наследству, но он очень низок.
  5. Вредные привычки в виде курения табака, приема наркотиков и алкоголя, заявляют врачи, напрямую влияют на состояние половых клеток. Рождение детей с генетическими аномалиями у людей с такими привычками отмечается чаще, чем у тех, кто их не имеет.

Прогноз жизни

В подавляющем большинстве случаев диагностировать синдром Дауна у плода удается при проведении ультразвукового исследования. По статистике, из всех подтвержденных на УЗИ патологий примерно 30 процентов, вероятно, ведут к выкидышу: около трети таких беременностей завершаются выкидышем.

Сто лет назад большинство людей, которые рождались с этой аномалией, погибало в первые несколько лет жизни – из-за многочисленных нарушений работы внутренних органов. Значительная часть доживала 20-25 лет, дольше жили немногие.

По мере развития медицины появилась возможность диагностировать наличие патологии еще в утробе матери, подготовиться к рождению такого ребенка и создать все необходимые условия, чтобы сохранить и улучшить состояние его здоровья. Сейчас люди с синдромом Дауна, о которых заботятся и которых любят, живут до шестидесяти лет и больше.

Решение родителей

Решение, будет ли рожден ребенок с синдромом Дауна, если такой диагноз выносится при ультразвуковом исследовании плода, принимают родители. Случается, что субъективная оценка врача, проводящего УЗИ, оказывается неверной, и малыш появляется на свет абсолютно здоровым.

Есть более надежный способ узнать, как обстоят дела – сделать неинвазивный пренатальный ДНК тест. Выполнять его можно, начиная с девятой недели беременности, и точность исследования называют высокой. Возможности современной медицины в государствах с развитой экономикой привели к тому, что частота рождения малышей, у которых выявляется эта патология, снизилась до одного на 1100 родов.

Статистика показывает, что примерно 92 процента женщин, узнавших, что у их будущего чада диагностировано это нарушение, принимают решение прервать беременность. Основная причина – страх перед негативным отношением к таким детям со стороны общества. Из тех, у кого такие дети рождаются, 94 процента оставляют их в роддомах.

Всего шесть процентов младенцев получает шанс на внимание родителей. Как правило, в таких семьях за малышом ухаживают и стараются по максимуму развить его способности.

Лечение синдрома

Лечить генетические нарушения официальная медицина пока не научилась. Проводятся исследования, задача которых – научиться «отключать», делать неактивной лишнюю хромосому.

Такая работа, которая была выполнена на стволовых клетках, дала положительный результат.

Но это только первый этап: до клинических исследований до внедрения в повседневную медицинскую практику необходимо сделать еще много.

Пока люди, страдающие синдромом, получают лечение, которое направлено на снижение проявлений физиологических и умственных нарушений. Комплексная работа с такими пациентами в некоторых случаях дает прекрасные результаты в виде значительного повышения уровня умственного развития, улучшения состояния здоровья и достаточно приемлемой адаптации в обществе.

Источник: https://semyaizdorove.ru/sovety-specialista/skolko-hromosom-u-cheloveka-dauna

Синдром Дауна: что несет лишняя хромосома?

47 вместо 46 хромосом – это главное отличие человека, рожденного с синдромом Дауна, от других людей. Наличие лишнего генетического материала у дауна ведет к формированию множества особенностей таких людей. Это касается внешности, состояния внутренних органов, умственного развития и способности адаптироваться в человеческом обществе.

С такой патологией в мире рождается один ребенок на 700-800 родов. И это происходит даже в семьях очень здоровых людей.

Больше ста лет назад

Первое, на что обратили внимание врачи – необычная внешность некоторых детей, которые отставали в развитии от своих сверстников и имели схожие проблемы со здоровьем.

Измененная форма черепа, короткая шея, лицо, на котором неявно выражены нос, брови, подбородок; короткий нос; глаза раскосой формы с приподнятыми вверх уголками; непропорционально короткие руки и ноги, маленькие ладони, — все эти признаки встречаются в разной степени.

Врача, обратившего внимание за закономерность в конце 19 века, звали Джоном Дауном, жил он в Великобритании. Сначала, из-за «восточной» формы глаз, патологию назвали «монголоидным синдромом».

Но, когда примерно сто лет спустя после наблюдений британского доктора была обнаружена причина появления таких аномалий, стало понятно, что патология никак не связана с принадлежностью человека к той или иной расе.

«Виновником», как выяснили ученые, является лишняя хромосома. Если у обычного, здорового, по мнению медицины, человека, 23 пары хромосом (в сумме – 46 штук), то у страдающего синдромом Дауна есть одна непарная хромосома, что увеличивает общее количество до 47. Такой вывод был сделан, когда исследования показали, сколько хромосом у детей, отличающихся определенным набором особенностей.

Такой переизбыток становится причиной развития множества нарушений в организме: внешних и внутренних. Лишний генетический материал нарушает процессы формирования органов и систем, а также мозга, что ведет к аномалиям.

Проявления синдрома

Кроме внешних проявлений, развивается ряд внутренних нарушений в организме. Около 40 процентов таких людей рождаются с пороком сердца.

У них снижен мышечный тонус, что заметно по постоянно открытому рту. В возрасте после восьми лет у двух третьих развивается катаракта. Они намного больше других рискуют заболеть лейкозом или болезнью Альцгеймера. Нередки сбои в работе органов пищеварения. Слабый иммунитет. Может страдать слух, щитовидная железа и так далее.

Есть сведения, что злокачественные опухоли у таких людей развиваются реже, чем у других, но полноценных исследований на эту тему нет.

Умственные способности

У детей, которые рождаются с синдромом Дауна, мозг действует не так, как у тех, кто обладает 46-ю хромосомами.

  • Умственное развитие идет заметно медленнее, причем по мере роста эта разница со сверстниками усиливается. В большей части случаев уровень умственного развития фиксируется на стадии семи лет в сравнении с тем, что считается нормальным.
  • Человеку сложно произносить звуки, что объясняется низким мышечным тонусом. Речь невнятная, а словарный запас ограничен
  • Таким людям сложно мыслить абстрактно, фантазировать, представлять образы. Они понимают и анализируют то, что могут видеть.
  • Сконцентрироваться на одном деле в течение длительного времени трудно.

В чем причина?

Генетический сбой, приводящий к появлению в генетическом коде человека лишнего генного материала, может происходить в разных вариантах и на разных этапах формирования и развития плода.

  • Как показывают наблюдения, в большинстве случаев утраивается 21-я хромосома. Это значит, что каждая клеточка плода, а затем всего тела человека, содержит три 21 хромосомы вместе двух, как у большей части людей. Это случается еще в организме будущих родителей, когда формируются их половые клетки.

По данным исследователей, 90 процентов таких случаев приходится на яйцеклетки матери, за 10 процентов «ответственны» сперматозоиды отца. Статистика показывает, что если в до 24 лет матери вероятность развития синдрома составляет 1х5000, то после 45 лет – 1х19.

Если половая клетка с чрезмерным числом хромосом принимает участие в оплодотворении, то плод наследует 47 вместо 46. Такой вариант генетического сбоя называется трисомией 21. И он встречается в 95-99 процентах случаев выявления детей с синдромом Дауна.

  • Еще несколько процентов приходится на более поздние генетические мутации, которые происходят не в начале процесса формирования зародыша, а позднее. В этой ситуации в части клеток будет 46 хромосом, а в другой – 47. От соотношения зависит, какие проявления будут, то есть нарушения коснутся лишь каких-то отдельных участков организма. Это ведет к тому, что до рождения малыша обнаружить аномалии намного сложнее, чем при трисомии 21, поскольку внешние признаки могут совсем отсутствовать. Эта разновидность называется мозаичной.
  • Около 2-3 процентов случаев вызываются так называемой робертсоновской транслокацией. При этом происходит прикрепление 21 хромосомы к другой, обычно – к 14-й в кариотипе либо женщины, либо мужчины.

Факторы риска

Почему генетика дает сбой, медицина точно сказать не может. Есть версия, что одним из провоцирующих факторов является радиоактивное облучение организма одного из родителей.

Также рассматриваются другие возможные источники негативного влияния на генетический материал человека. Пока серьезных исследований на эти темы не проводилось.

Медики в оценке риска развития патологии ориентируются в основном на статистику.

Цифры показывают несколько закономерностей.

  1. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин, которые старше. Уже после 25 лет число случаев увеличивается в пять раз. После тридцати – больше, чем в двадцать.
  2. Мужчины больше рискуют зачать плод с такой патологией, когда им исполняется 42 года: качество спермы по мере увеличения возраста снижается.
  3. Браки между родственниками также повышают вероятность, что сформируются генетические дефекты.
  4. При некоторых формах существует риск передачи нарушений по наследству, но он очень низок.
  5. Вредные привычки в виде курения табака, приема наркотиков и алкоголя, заявляют врачи, напрямую влияют на состояние половых клеток. Рождение детей с генетическими аномалиями у людей с такими привычками отмечается чаще, чем у тех, кто их не имеет.

Прогноз жизни

В подавляющем большинстве случаев диагностировать синдром Дауна у плода удается при проведении ультразвукового исследования. По статистике, из всех подтвержденных на УЗИ патологий примерно 30 процентов, вероятно, ведут к выкидышу: около трети таких беременностей завершаются выкидышем.

Сто лет назад большинство людей, которые рождались с этой аномалией, погибало в первые несколько лет жизни – из-за многочисленных нарушений работы внутренних органов. Значительная часть доживала 20-25 лет, дольше жили немногие.

По мере развития медицины появилась возможность диагностировать наличие патологии еще в утробе матери, подготовиться к рождению такого ребенка и создать все необходимые условия, чтобы сохранить и улучшить состояние его здоровья. Сейчас люди с синдромом Дауна, о которых заботятся и которых любят, живут до шестидесяти лет и больше.

Решение родителей

Решение, будет ли рожден ребенок с синдромом Дауна, если такой диагноз выносится при ультразвуковом исследовании плода, принимают родители. Случается, что субъективная оценка врача, проводящего УЗИ, оказывается неверной, и малыш появляется на свет абсолютно здоровым.

Есть более надежный способ узнать, как обстоят дела – сделать неинвазивный пренатальный ДНК тест. Выполнять его можно, начиная с девятой недели беременности, и точность исследования называют высокой. Возможности современной медицины в государствах с развитой экономикой привели к тому, что частота рождения малышей, у которых выявляется эта патология, снизилась до одного на 1100 родов.

Статистика показывает, что примерно 92 процента женщин, узнавших, что у их будущего чада диагностировано это нарушение, принимают решение прервать беременность. Основная причина – страх перед негативным отношением к таким детям со стороны общества. Из тех, у кого такие дети рождаются, 94 процента оставляют их в роддомах.

Всего шесть процентов младенцев получает шанс на внимание родителей. Как правило, в таких семьях за малышом ухаживают и стараются по максимуму развить его способности.

Лечение синдрома

Лечить генетические нарушения официальная медицина пока не научилась. Проводятся исследования, задача которых – научиться «отключать», делать неактивной лишнюю хромосому.

Такая работа, которая была выполнена на стволовых клетках, дала положительный результат.

Но это только первый этап: до клинических исследований до внедрения в повседневную медицинскую практику необходимо сделать еще много.

Пока люди, страдающие синдромом, получают лечение, которое направлено на снижение проявлений физиологических и умственных нарушений. Комплексная работа с такими пациентами в некоторых случаях дает прекрасные результаты в виде значительного повышения уровня умственного развития, улучшения состояния здоровья и достаточно приемлемой адаптации в обществе.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-dauna-chto-neset-lishnyaya-hromosoma/

Рассматривая наш организм на клеточном уровне, обязательно наталкиваешься на его структурную единицу — хромосому. Именно в ней содержатся гены. С греческого это понятие дословно можно перевести как «окраска тела».

Почему такое странное название? Дело в том, что во время деления клетки структурные единицы могут окрашиваться при взаимодействии с натуральными красителями. Хромосома является ценным носителем информации.

Поэтому когда у человека формируется неправильное количество хромосом, это говорит о патологическом процессе.

  • Норма для здорового человека
  • Общие сведения о хромосомах
  • Потенциальные проблемы на генном уровне
  • Нарушения в наборах хромосом
  • Болезнь Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Эдвардса

Норма для здорового человека

Если верить последней статистике, 1% новорожденных сегодня рождается с отклонениями на физиологическом уровне, когда появляется недостаточное количество хромосом. Эта проблема уже становится глобальной, чем вызывает сильную озабоченность у врачей.

У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары. Интересен тот факт, что до 1996 года у ученых не было сомнений, что пар структурных единиц не 23, а 24. Ошибка была допущена Теофилусом Пейнтером, известным в своем круге ученым.

Ее нашли и исправили два других светила — Альберт Леван и Джо-Хин Тьо.

: к прокариотам относятся также бактерии, почему?

Общие сведения о хромосомах

Все хромосомы имеют одинаковые морфологические признаки, но половые и соматические клетки обладают разным набором структурных единиц. В чем же состоит это различие?

  1. Гаметы, или половые клетки, отличаются так называемым гаплоидным набором, если оплодотворение прошло успешно, женская и мужская гаметы соединяются и создают зиготу. Хромосомы в этом случае имеют морфологические, структурные различия: женская пара ХХ, а мужская — ХУ.
  2. Соматические клетки отличаются так называемым диплоидным набором, то есть все они удвоенные, делятся на мужские и женские. При этом они имеют одинаковый размер и морфологические признаки.

Когда происходит деление клеток (то есть их количество начинает удваиваться), наблюдаются изменения хромосом на морфологическом уровне. Но, несмотря на то что в нашем организме происходят столь сложные процессы, количество хромосом у человека все равно остается одинаковым — 46.

От того, сколько пар хромосом у человека должно быть, зависит его интеллектуальное развитие и общее здоровье. Именно поэтому для врачей очень важно обращать внимание на этот вопрос еще в процессе планирования беременности.

Часто гинеколог рекомендует молодым парам обратиться к генетику, который проведет некоторые важные клинические исследования.

: какие имеют последствия хромосомные мутации у человека?

При зачатии одну из единиц в паре человек получает от биологической матери, а вторую — от биологического отца. А вот от 23-й пары зависит пол будущего малыша.

Во время изучения кариотипа человека важно пояснить, что хромосомный набор здоровых людей состоит из 22 аутосом, а также одной мужской и одной женской хромосомы (так называемые половые).

Кариотип человека можно без особых проблем определить с помощью простого изучения совокупности признаков этих единицы в одной клетке. Если будет найдено какое-либо нарушение в кариотипе, человека ждут большие неприятности со здоровьем.

Потенциальные проблемы на генном уровне

Проблем на уровне генов может быть несколько. И все они рассматриваются отдельно, ведь имеют разную клиническую картину. Ниже представлены только те патологии, которые современная медицина может успешно вылечить после того, как родился больной ребенок:

  1. Моносомия — патология, которая отличается отсутствием гомологичной хромосомы.
  2. Анэуплоидия — нарушается число отдельных единиц.
  3. Трисомия — когда в клетке присутствует лишняя хромосома (также есть патология тетрасомия, когда лишних хромосом две).
  4. Полиплоидия — количество гаплоидных наборов больше, чем диплоидных.

Эти показания считаются отклонением от нормы и их можно определить еще во время внутриутробного развития. Если существует возможного того, что ребенок родится с серьезными проблемами, врачи часто рекомендуют беременной женщине сделать аборт. В противном случае женщина обрекает себя на жизнь с инвалидом, которому будет необходимо дополнительное воспитание.

Нарушения в наборах хромосом

Иногда количество пар не соответствует стандарту. Проблему во внутриутробном развитии может заметить только генетик, если будущая мама добровольно пройдет исследование. Если количество нарушено, то выделяют такие заболевания:

  1. Синдром Клайнфельтера.
  2. Болезнь Дауна.
  3. Синдром Шерешевского-Тернера.

Консервативных методов для восполнения недостающего генетического ряда не существует на сегодняшний день. То есть подобный диагноз считается неизлечимым. Если проблема была диагностирована во время беременности, лучше всего ее прервать. В противном случае появляется больной ребенок с возможными внешними уродствами.

Болезнь Дауна

Впервые это заболевание было диагностировано еще в XVII столетии. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием.

Поэтому количество больных новорожденных было по-настоящему пугающим. На 1000 младенцев двое рождались с синдромом Дауна.

Через некоторое время болезнь была изучена на генетическом уровне, что позволило определить, как меняется хромосомный набор.

При синдроме Дауна к 21 паре прикрепляется еще одна. То есть, общее количество составляет не 46, а 47 хромосом. Патология формируется спонтанно, а ее причиной может быть сахарный диабет, пожилой возраст родителей, повышенная доза радиации, наличие некоторых хронических заболеваний.

Внешне такой ребенок отличается от здоровых сверстников. У него узкий и широкий лоб, объемный язык, большие уши, сразу бросается в глаза умственная отсталость. Также у пациента диагностируются другие проблемы со здоровьем, которые затрагивают многие внутренние системы и органы.

По большому счету хромосомный ряд будущего малыша сильно зависит от генома его матери. Именно поэтому перед началом планирования беременности необходимо пройти полноценное клиническое обследование. Оно позволит определить скрытые проблемы. Если врачи не обнаружат противопоказаний, можно думать о зачатии ребенка.

Синдром Патау

При этом нарушении наблюдается трисомия в тринадцатой паре структурных единиц. Такое заболевание встречается намного реже, чем синдром Дауна. Оно возникает, если присоединяется лишняя структурная единица или нарушается структура хромосом и их перераспределение.

Существует три основных симптома, по которым диагностируют данную патологию:

  1. Уменьшенные размеры глаз или микрофтальм.
  2. Увеличенное количество пальцев (полидактилия).
  3. Расщелина неба и губы.

При таком заболевании около 70% младенцев вскоре после рождения (до трех лет) умирают. Часто у детей с синдромом Патау диагностируют пороки сердца, а также головного мозга, проблемы со многими внутренними органами.

Синдром Эдвардса

Эта патология характеризуется наличием трех хромосом в восемнадцатой паре. Вскоре после рождения большая часть младенцев умирает. Они рождаются с ярко выраженной гипотрофией (не могут набрать вес из-за проблем с пищеварением). У них низко расположенные уши, широко поставленные глаза. Часто диагностируются пороки сердца.

Чтобы не допустить развития патологии, рекомендовано всем родителям, которые решают зачать ребенка после 35 лет, пройти специальные обследования. Также большая вероятность развития заболеваний у тех, чьи родители имели проблемы со щитовидной железой.

Источник: https://obrazovanie.guru/nauka/biologiya/skolko-hromosom-u-normalnogo-zdorovogo-cheloveka.html

Синдром Дауна стал известен врачам с 1866 года, когда английский врач Лангдон Даун обратил внимание на девочку с характерными чертами лица и отставанием в развитии. После этого и другие врачи начали выявлять очень похожих друг на друга детей.

Но только в ХХ веке генетики определили, что у всех таких детей имеется изменение количества хромосом. Хромосомы — это носители наследственной информации, которые имеются во всех клетках человеческого организма, содержащих ядро.

Их количество у человека — 46 штук, или 23 пары. Один комплект из 23 разных хромосом передаёт ребёнку при его зачатии мать, второй, состоящий также из 23 хромосом, — отец.

Хромосомы различаются по величине, строению и составу входящих в них генов (единиц наследственной информации).

Генетики научились анализировать хромосомы. Такой анализ получил название кариологического. Для него нужно несколько капель крови человека.Одна пара хромосом различается у лиц разного пола. Эти хромосомы назвали половыми и обозначили буквами X и Y. У девочек имеется две одинаковых половых хромосомы: X X. У мальчиков эти хромосомы разные: X Y.

Все остальные хромосомы называются аутосомами. Их 44, или 22 пары. Они одинаковы у лиц разного пола. Каждой паре хромосом присвоен номер. Самая большая хромосома имеет № 1, самая маленькая — № 22. По строению аутосомы разделяют на 7 групп.

Последняя состоит из двух пар: № 21 и 22. У некоторых людей количество хромосом или их строение нарушается. При синдроме Дауна вместо двух 21-х хромосом имеется три. Часто это называют ещё трисомией по 21-й хромосоме.

Общее количество хромосом у людей с синдромом Дауна на одну больше, чем в норме, то есть 47.

Особенности строения хромосом сохраняются у человека всю жизнь. Как уже говорилось ранее, у детей с синдромом Дауна имеются некоторые особенности строения лица, которые позволяют распознать заболевание уже при рождении. Частота рождения детей с синдромом Дауна — примерно 1. 750.

Синдром Дауна – одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600-800 новорожденных.

В нашей стране чаще всего используется термин болезнь Дауна . Причем нередко говорится, что это неизлечимая болезнь . Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными.

Синдром Дауна не является болезнью. Слово синдром означает определенный набор признаков, или особенностей. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down) в 1866 году.

Его имя и послужило названием для данного синдрома – синдрома Дауна. Однако лишь в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома.

Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.

Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами – половина от матери, половина от отца.

У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма оказывается по 47 хромосом.

Диагноз синдром Дауна может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы.

Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии.

Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных. Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей.

Ничьей вины в появлении на свет такого ребенка нет.

Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей?Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития.

Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению.

Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом Дауна отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается – от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания.

Все-таки большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать и, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечить им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.

В нашей стране представления о людях с синдромом Дауна носят, скорее, мифический, чем реальный характер, и отношение к ним часто противоположно.

Одни уверяют, что люди с синдромом Дауна всегда агрессивны, часто сексуально агрессивны, при этом их агрессия может быть направлена даже на близких членов семьи, так как они настолько глупы, что не способны отличить, например, своих родителей от других людей, их невозможно чему-либо научить и их поведение, даже во взрослом возрасте, всегда будет неадекватным. Другое мнение полностью противоположное: люди с синдромом Дауна всегда очень добрые, веселые, общительные, они очень музыкальны, любят петь и танцевать и даже могут стать танцорами и музыкантами, несмотря на то, что уровень интеллекта у них крайне низкий.

Правды мало как в первом, так и во втором утверждении. Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна.

У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной личностью, индивидуальностью, способностями и талантами.

Они во многом похожи на своих родителей, и, как и у любого другого человека, у каждого из них свой характер и темперамент.

Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества.

У ребенка лишняя хромосома, что это значит?

Добавлено: 27 января

Как правило, ребенок наследует 23 хромосомы от каждого родителя, в общей сложности 46. Каждая хромосома одного родителя объединяется с соответствующей хромосомой второго родителя, образуя 23 пары.

Биологические ошибки могут случаться на ранних стадиях деления клеток, в результате чего некоторые плоды развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 согласованных пар, у них есть 22 пары плюс один набор из трех, такая хромосомная аномалия называется трисомией.

Чаще всего у женщины, плод которой с трисомией, происходит выкидыш еще в первом триместре беременности. Те малыши, которые выживают рождаются с синдромом Дауна, также известным как трисомия 21, что вызвано дополнительной хромосомой в 21 паре.

В основном все дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, тяжелая форма этого заболевания проявляется у около 10 процентов малышей. Многие люди с синдромом Дауна имеют богатую и полноценную жизнь в зрелом возрасте.

Бывают случаи рождения ребенка с хромосомными аномалиями, так называемыми трисомии 13 или 18, которые почти всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Эти дети редко живут дольше нескольких дней или месяцев.

Риск рождения ребенка с трисомией увеличивается с возрастом матери, поэтому медики предлагают генетическое тестирование для женщин, которые собираются рожать после 35 лет и старше.

Еще несколько интересных статей:

  • Безопасен ли совместный сон с ребенком?
  • Как правильно держать ребенка
  • Детский массаж: руководство для начинающих
  • Уход за зубами детей до 2 лет
  • Как выбрать детский манеж?

Источники: http://www.downsyndrome.ru/1801863/, http://darina.kiev.ua/children/chto_takoe_sindrom_d_3040.html, http://coolmoms.ru/vash-malysh/414-u-rebenka-lishnyaya-xromosoma-chto-eto-znachit

Комментариев пока нет!

Источник: http://vrachskazal.ru/populjarnye-voprosy/skolko-hromosom-u-cheloveka-dauna.html

Поделиться:

Нет комментариев

plantsnhealth.ru

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Генетически обусловленные болезни сложны тем, что практически не поддаются лечению. Одной из самых известных патологий является болезнь Дауна. Люди с синдромом Дауна встречаются по одному на каждые 700 человек.

При болезни Дауна происходит изменение количества хромосом, что приводит к генетическим изменениям. На сколько хромосом у даунов больше и сколько вообще пар хромосом у человека-дауна? Знание этого вопроса позволит лучше понять природу заболевания.

Что такое болезнь Дауна

Своим названием данный недуг обязан врачу Джону Дауну, который впервые обнаружил и описал изменения в поведении людей с этим заболеванием. Первым, на что обратил внимание ученый, являлось общность в поведенческих повадках, эмоциональных проявлениях, умственных способностях людей, отличительной особенностью которых являлось уникальное строение черепа.

Даун никогда не считал подобных людей ущербными или отличающимися от обычных.

Своей задачей доктор считал попытки доказать всему окружающему миру, что регулярные занятия с подобными детьми могут привести к положительным результатам.

Именно доктор стал первым, кто основал приют для детей, имеющих генетические нарушения.

Болезнь стала именоваться в честь знаменитого врача спустя долгие годы после его смерти, а именно в 1965 году.

В современном мире подобных детей принято называть «солнечными детьми», поскольку их отличает безграничная любовь ко всему окружающему, бескорыстная дружба, обостренная способность переживать и чувствовать

Сколько хромосом у дауна и нормального человека

Болезнь Дауна относится к генетическим аномалиям, что означает проблемы с хромосомным набором. В нормальном состоянии у человека 46 хромосом, образующих пары. В случае наличия недуга наблюдается явление, известное как трисомия. В данном случае возникает изменение в 21 паре хромосом.

У детей, страдающих синдромом Дауна, наблюдается не две хромосомы в паре, а сразу три, при этом чаще всего одна копия переходит от отца ребенка, а две копии наследуются от матери. Получается, то у ребенка-дауна всего насчитывается 47 хромосом.

Существуют разновидности болезни, когда к ребенку переходит слепок не всей лишней хромосомы, а лишь определенный набор генов, которые прилагаются к 14 паре хромосом. Подобный тип болезни именуется транслокацией.

Третья разновидность синдрома Дауна, носящая название «мозаичный вариант», проявляется в наследовании лишней хромосомы не каждой клеткой тела ребенка, а выборочным набором. Чаще всего подобная форма протекает практически без видимых изменений, как во внешнем виде, так и в умственных способностях ребенка.

Симптомы болезни и внешние отличительные признаки

Каждый человек сможет визуально определить ребенка с нарушениями в генетике, поскольку у детей-даунов существуют ярко выраженные внешние изменения черепа

Всего насчитывается четыре явных признака, указывающих на наличие недуга:

  1. лицо приобретает приплюснутую и округленную форму;
  2. глаза раскосые, а над верхним веком образуется дополнительная кожная складка;
  3. рот чаще всего приоткрыт;
  4. нос маленький по размеру, но широкий по форме.

Главными симптомами, указывающими на имеющийся недуг, считаются следующие факторы, кроме внешних изменений на лице:

  • измененная форма костей черепа;
  • уменьшенные в размерах уши, кажущиеся неестественно маленькими;
  • укороченные конечности;
  • кривизна мизинца на руках;
  • широко отставленный большой палец на ноге;
  • замедленный рост ребенка;
  • нарушение координации движений;
  • слабо развитая мышечная система;
  • ярко выраженная складка, проходящая посередине ладони;
  • проблемы с речевым аппаратом.

Диагноз «синдром Дауна» не является приговором, поскольку официально зафиксировано, что подобные дети отличаются своей открытостью, ласковостью, добротой. Также детей, родившихся с подобным отклонением, отличает тяга к искусству и прекрасный музыкальный слух.

Причины, приводящие к развитию болезни

Основной причиной, которая приводит к рождению подобного ребенка, является биологический возраст родителей. Чем они старше, тем выше вероятность рождения ребенка с отклонениями.

Для женского организма пограничный возраст наступает начиная с 35 лет. С каждым годом риск рождения ребенка с аномалией составляет пропорцию 1:30. Для мужского организма пограничным возрастом является возраст в 42 года. Подобное явление связывается с ухудшением качества семенной жидкости у мужчин и со старением женских половых клеток.

Также способствуют нарушению нормального развития плода вредные привычки, такие как алкоголь, табакокурение, наркотическая зависимость

Могут оказать влияние экология и патологические изменения температуры окружающей среды.

Не стоит исключать наследственность. Как правило, у матери, которая сама страдает от недуга, вероятность появления ребенка с врожденным синдромом возрастает до 50 %. Очень часто беременность женщины с болезнью заканчивается ранними выкидышами. Мужчины-дауны полностью бесплодны.

Не стоит считать болезнь Дауна приговором. История знает немало примеров, когда люди, страдающие от недуга, проявляли способности в искусстве, музыке, спорте. Самое главное – воспринимать ребенка, который родился с аномалией, полноценным членом общества, несмотря на то, что у него иное количество хромосом. В остальном это обычный человек, просто немного особенный.

Видео по теме

skolkoinfo.ru

Причины и признаки синдрома Дауна - диагностика у плода при беременности, развитие ребенка и меры профилактики

Содержание

Рассказать ВКонтакте Поделиться в Одноклассниках Поделиться в Facebook

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Что такое синдром Дауна

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

  • Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
  • Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
  • Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Причины

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

  • до 25 лет – 1 к 1400;
  • до 30 – 1 к 1000;
  • в 35 – 1 к 350;
  • в 42 – 1 к 60;
  • в 49 – 1 к 12.

Причины возникновения при беременности

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Признаки

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

  • проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
  • злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
  • заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
  • бесплодие у мужчин;
  • заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
  • аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
  • простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

  • короткая, толстая шея;
  • маленький рост;
  • увеличенные глаза;
  • раскосые глаза;
  • короткие конечности;
  • маленькая голова;
  • плоское лицо;
  • кривые пальцы;
  • широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

  • низкую концентрацию внимания;
  • скудный словарный запас;
  • отсутствие абстрактного мышления;
  • развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

  • плоское, приплющенное лицо;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • раскосые глаза с приподнятыми уголками;
  • приплюснутый затылок;
  • маленький приоткрытый рот;
  • крупный высунутый изо рта язык;
  • недостаточный тонус мышц;
  • плоская, широкая ладонь;
  • низкий рост;
  • маленький вес;
  • гиперподвижные суставы.

У плода

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

  • расширенную воротниковую зону;
  • порок сердца;
  • расширенные почечные лоханки;
  • кисту сосудистого сплетения головного мозга;
  • отсутствие носовой кости;
  • складки на шее;
  • круглую форму головы;
  • короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

  • широкие губы;
  • плоский язык;
  • плоское лицо;
  • раскосые глаза;
  • скошенный лоб

У взрослого

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Степени тяжести

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

  • Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
  • Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
  • Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Передается ли синдром Дауна по наследству

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

Диагностика

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

  • Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
  • УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
  • Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
  • Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
  • Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
  • Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

  • Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
  • Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
  • Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Могут ли дауны иметь детей

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Профилактика

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

  • курения;
  • злоупотребления алкоголем;
  • браков между родственниками;
  • инфекционных заболеваний;
  • поздних родов.

Фото детей с синдромом Дауна

Видео

Синдром Дауна

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

sovets.net

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Главная Здоровье Сколько хромосом у человека…

Природа, закладывая определенную память в наследственные признаки человека, иногда отклоняется от нормы. Причины изменения набора хромосом происходят из-за внешних и внутренних факторов. Информация о том, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, имеет большое значение для генетики.

Ребенок с синдромом Дауна

Многих интересует вопрос, сколько хромосом у нормального человека и на что может повлиять это количество. Хромосома включает в себя клетку, образованную из молекулы ДНК. Она состоит из набора нуклеиновых кислот в определенной последовательности. Изменения структуры хромосом и их количественного состава вызывают появление различных синдромов.

  • У обычного человека имеется 24 пары хромосом. Первые 23 пары входят в состав соматических клеток, а одна пара – в состав половой клетки.
  • У человека, рожденного с синдромом Дауна, 21 пара хромосом в соматической клетке имеет лишнюю хромосому, то есть трисомию.

Изменения происходят в яйцеклетке. По различным причинам её хромосома не расходится, в результате чего после оплодотворения появляется третья хромосома в 21 паре. Такое развитие правильнее называть синдромом Дауна, а не болезнью. Синдром характеризуется симптомами, которые при правильном отношении можно откорректировать. При этом 21 пара хромосом останется без изменений. Точно выяснить причины появления синдрома ученые до сих пор не могут. Они лишь выделяют определенные факторы, которые могут повлиять на отклонения в составе хромосомы:

  • возраст будущей матери. Чем старше женщина, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна;
  • возраст будущего отца. Доказано, что у мужчины старше 42 лет риск рождения ребенка с хромосомными изменениями больше;
  • наследственность. У матерей, страдающих синдромом, риск рождения такого же малыша повышен на 30-50%.

Интересные факты

Синдром не может исчезнуть, так как нельзя изменить хромосомную структуру. Тем не менее, есть возможность адаптации в обществе человека с синдромом Дауна. Важно, чтобы родители использовали правильный подход в вопросах воспитания, развития и обучения. Обществу известны личности с синдромом Дауна, которые добились больших успехов в художественном искусстве, кино, спорте, музыке, общественной деятельности.

  1. Ребенок играет с игрушками

    Русская спортсменка с синдромом Дауна Мария Ланговая в 2011 году на соревнованиях по плаванию заняла первое место. Это не единственная её награда.
  2. Пабло Пинеда – первый человек с синдромом Дауна, который получил высшее образование. Испанский актер снимается в кино, активно занят общественной деятельностью.
  3. Бельгиец Паскаль Дюкенн получил серебряную награду на Канском кинофестивале в 1996 году.
  4. Раймонд Ху из Калифорнии писал картины с изображением портретов птиц с использованием китайской методики. Его произведения можно увидеть на всевозможных выставках, картины довольно высоко оцениваются среди знатоков искусства.
  5. Москвичка Мария Нефедова проводит занятия с солнечными детьми в Даунсайд Ап. Дополнительно занимается музыкой.
  6. Американца Рональда Дженкинса ценители электронной музыки считают гением. Им написано множество музыкальных альбомов в различных стилях: техно, рок-н-ролл и рэп.

Перечисленный список знаменитостей можно продолжать долго. Всемирный день людей с синдромом Дауна ежегодно отмечается 21 марта. В этот день устраиваются различные мероприятия и флэшмобы.

Lifeo.ru ©

Голос за пост - плюсик в карму! :) (Пока оценок нет) Загрузка...

lifeo.ru

Сколько хромосом при синдроме Дауна

25.06.2017

Хромосомные заболевания случаются редко. Одно из самых распространенных врожденных болезней — синдром Дауна. При этом синдроме кариотип (набор хромосом, характерный для человека) состоит из 47 хромосом, а не из 46. Это случается из-за того, что 21 хромосома состоит из трех копий, а не из двух, как остальные хромосомы. Поэтому болезнь называют еще трисомией 21, устаревшее название — монголизм, так в прошлом называли эту болезнь из-за монголоидного разреза глаз и эпикантуса — особой складки, прикрывающий глаз и характерной для монголоидной рассы. Но из-за протестов представителей Монголии болезнь переименовали на честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал заболевание.

Характеристика кариотипа

Оглавление

  • 1 Характеристика кариотипа
  • 2 Особенности

Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, они расположены попарно, половина из них происходят от мамы, вторая половина — от папы. Если при генетическом дефекте в 21 хромосоме образовывается лишняя хромосома, возникает синдром Дауна. Он может быть наследственным, если у кого-нибудь из родителей есть трисомия 21 (или трисомия по 21 хромосоме, так еще называют этот синдром), а может образоваться случайно, даже если родители были полностью здоровыми.

Типы синдрома Дауна по особенностям размещения 21 хромосомы:

  1. Простая полная трисомия — бывает в 95 процентах случаев, хромосома номер 21 утроена.
  2. Мозаичная форма — похожа на простую полную трисомию 21, но дефектная хромосома размещена не во всех клетках. Как правило, затрагивается небольшое количество клеток человека, около десяти процентов. Как болезнь, мозаичная форма слабо выражена, ее трудней диагностировать, но все же имеет влияние на развитие ребенка и на взрослую жизнь. Люди с мозаичной формой часто достигают весьма весомого успеха в жизни (Пабло Пинеда, Айя Ивамото).
  3. Транслокационная форма или робертсоновская транслокация — случай, когда в 21 хромосоме одна нормальная хромосома и одна состоит из слившихся двух. Детей с синдромом Дауна с транслокационной формой около 4 процентов.

Особенности

Болезнь на научном уровне изучил в 1866 году английский врач Джон Даун. Но хромосомная причина была определена намного позже, в 1959 году французским исследователем-генетиком Жеромом Леженом. Несмотря на то, что Лежен открыл возможность делать пренатальную диагностику, исследователь категорически выступал против диагностики синдрома в утробе матери с целью убийства ребенка. Жером справедливо отстаивал священность человеческой жизни вне зависимости от генетических и других особенностей людей. За критику абортов и протест против нечеловеческого отношения к больным детям Жером Лежен не получил Нобелевской премии. Зато был выбран Папой Иоанном Павлом ІІ председателем папской Академии жизни.

Синдром Дауна случается приблизительно один случай на 700 — 1000 рождаемых детей. Заболевание возникает случайно при первом делении клетки, если мама и папа сами не больны синдромом, или же тройная хромосома может быть в сперматозоиде или яйцеклетке, если один из родителей являются носителем синдрома.

Несмотря на то, что болезнь возникает случайно, некоторая закономерность ее возникновения прослеживается в зависимости от возраста родителей, данные приблизительны — у женщин моложе 25 лет рождается детей с синдромом Дауна 0,07 процента, от 25 до 30 —  0,1 процента, после 35 лет — 0,28 процента, свыше 42 лет — полтора процента, свыше 49 лет —  около восьми процентов. Зависимость от возраста отца значительно меньше, вероятность утроения 21 хромосомы повышается у отцов старше 45 лет. Это статистические данные, но, вероятно, генетический дефект возникает у того, у кого эта генетика ослаблена. С возрастом наследственность может портиться от вредных привычек, аморального и неправильного способа жизни. Чтобы были здоровые дети, нужны здоровые родители, а алкоголь, курение и другие вредные привычки ни к чему хорошему не приводят, и неправильное отношение к своему здоровью повлиять на здоровье детей.

Тяжелый удар по ни в чем не повинных детях наносит пренатальная диагностика — множество детей убиваются в утробе матери. Это жестокая практика, которая делает соучастниками расправы над беззащитным человеком врача, мать, отца, родных, которые агитируют за аборт, а также соучастниками преступления становятся многие средства массовой информации, интернет-издания, которые пропагандируют аборты и аботривные способы контрацепции, не говоря уже о законодателях, которые в эпоху прогресса издают жестокие, несправедливые и аморальные законы. А ведь ребенок может быть вполне здоровым, пренатальная диагностика часто ошибается. Иногда методы пренатальной диагностики настолько инавзивны (укол в живот), что могут повредить ребенка или даже вызвать выкидыш.

А если и есть синдром Дауна, такой человек хоть и растет с некоторыми особенностями, но он может учиться, работать, быть самостоятельным и счастливым. Этот человек не сделал никакого преступления, чтобы быть казненным. Поэтому аборт по общественному значению является значительно более тяжким преступлением, нежели простое убийство, ведь родившийся человек может убежать, хоть как то себя защитить, а у человека внутри утробы матери нет возможности даже заплакать от боли и отчаяния. Не важно, сколько у человека с синдромом Дауна хромосом, важна любовь, которую он чувствует к матери и та любовь, которуя чувствует матерь к ребенку, не нужно это чувство подавлять, и все преграды будут преодолены.

www.deti-semja.ru


Смотрите также

Подпишитесь на бесплатный курс "Секреты воспитания"
и получите бесплатно
Секретную книгу.

Из данного курса Вы узнаете о тайнах народной педагогики, о секретах современных технологий воспитания и массу другой полезной информации для решения Ваших проблем.
Ваш e-mail: *
Ваше имя: *

12 простых формул для подготовки ребенка к детскому саду

Узнать

 


Адаптационные игры с песком

Узнать

 


Как быть счастливыми родителями

Узнать