Узнайте Секреты Воспитания Ребенка И Легко Получите Результат

имя и адрес пусто пусто


5 простых приемов для развития у ребенка самостоятельности.

Узнать

 


Методика выполнения движений с ребенком от специалиста высшей квалификации

Скачать бесплатно

 



Содержание, карта сайта.

Галактоземия тип наследования


Галактоземия

Галактоземия - наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 - 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости. В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных. С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза. В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени. Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы - галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев - фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев - мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР.

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

www.krasotaimedicina.ru

Галактоземия: 3 типа, 9 ведущих симптомов и обзор 4-х принципов современного лечения

В грудном молоке много хороших вещей, которые нужны детям — ключевые питательные вещества, гормоны и антитела, защищающие от болезней и сохраняющие их здоровье.

Но некоторые дети рождаются с галактоземией. Это редкое ассоциированное с углеводным обменом заболевание, при котором нарушается переработка галактозы (один из сахаров в грудном молоке и смеси). При галактоземии в крови содержится слишком большое количество галактозы. Признаки и симптомы этого заболевания являются следствием невозможности использования галактозы для производства энергии. Её наращивание может привести к серьёзным осложнениям и проблемам со здоровьем.

Заболевание следует аутосомно-рецессивному способу наследования, который приводит к дефициту фермента, ответственного за адекватное расщепление галактозы.

Гопперт впервые описал болезнь в 1917 году, а её причина как порок метаболизма галактозы была идентифицирована группой во главе с Германом Калкаром в 1956 году.

Частота заболеваемости составляет около 1 случая на 60 000 родов.

Исследователи выявили несколько типов галактоземии. Эти патологии вызваны мутациями в определённом гене и влияют на различные ферменты, участвующие в разрушении галактозы.

Классическая галактоземия, также известная как тип I, является наиболее распространённой и самой тяжёлой формой заболевания. Если младенцев с классической галактоземией не лечат быстро с применением низкогалактозной диеты, угрожающие жизни осложнения появляются спустя несколько дней после рождения. У пострадавших младенцев обычно присутствуют трудности с кормлением, недостаток энергии, неспособность набирать массу и рост, как ожидалось, пожелтение кожи и белков глаз (желтуха), повреждение печени и аномальное кровотечение. Другие серьёзные осложнения этого состояния могут включать непреодолимые бактериальные инфекции (сепсис). Затронутые дети также подвергаются повышенному риску возникновения задержки развития, помутнения линзы глаза (катаракта) и умственной неполноценности. У женщины с классической галактоземией могут развиваться репродуктивные проблемы, вызванные ранней потерей функции яичников.

Галактоземия II типа (также называемая галактокиназной недостаточностью) и тип III (дефицит галактозной эпимеразы) вызывают разные симптомы. Галактоземия типа II приводит к меньшим медицинским проблемам, чем классический тип. У пострадавших младенцев развивается катаракта, но в остальном у них есть несколько долгосрочных осложнений. Признаки и симптомы галактоземии III типа варьируются от лёгкой до тяжёлой и могут включать катаракту, замедленный рост и развитие, умственную инвалидность, заболевания печени и проблемы с почками.

Причины

Галактоземия вызвана мутациями в генах и дефицитом ферментов. Это вызывает накопление галактозы в крови. Это наследственное расстройство. Родители считаются носителями этого заболевания, они имеют одну копию мутированного гена, но обычно у них нет признаков и симптомов состояния.

Галактоземия является рецессивным генетическим расстройством, поэтому две копии дефектного гена должны быть унаследованы для появления заболевания. Обычно это означает, что человек наследует один дефектный ген от каждого родителя.

При планировании беременности будущие родители могут пройти генетический тест на галактоземию. Если они окажутся носителями, это не значит, что им нужно избегать галактозы. Но это означает, что родители могут передать это заболевание своим детям.

Генетические изменения

Мутации в генах GALT, GALK1 и GALE вызывают галактоземию. Эти гены несут инструкции для создания ферментов, необходимых для расщепления галактозы, полученной из рациона. Эти ферменты разрушают галактозу в другой простой сахар, глюкозу и другие молекулы, которые организм может хранить или использовать для энергии.

Мутации в гене GALT приводят к классической галактоземии (тип I). Большинство этих генетических изменений почти полностью устраняют активность фермента, продуцируемого геном GALT, предотвращая нормальную обработку галактозы и приводя к опасным для жизни признакам и симптомам этого расстройства. Другая мутация гена GALT, известная как вариант Дуарте, уменьшает, но не устраняет активность фермента. Люди с вариантом Дуарте имеют гораздо более мягкие особенности галактоземии.

Галактоземия II типа возникает из-за мутаций в гене GALK1, тогда как мутации в гене GALE лежат в основе галактоземии III типа. Как и фермент, полученный из гена GALT, ферменты, полученные из генов GALK1 и GALE, играют важную роль в обработке галактозы. Недостаток любого из этих критических ферментов позволяет галактозе и родственным соединениям накапливаться до токсических уровней в организме. Накопление этих веществ повреждает ткани и органы, что приводит к характерным особенностям галактоземии.

У новорождённых с сильным дефицитом фермента, расщепляющего галактозу, обычно наблюдаются:

  • плохой рост в первые несколько недель жизни;
  • желтуха;
  • кровотечение из-за коагулопатии (нарушение свёртываемости крови);
  • дисфункция печени и / или гепатомегалия (увеличение печени);
  • катаракта (иногда уже в первые дни жизни);
  • вялость;
  • гипотония;
  • сепсис (заражение крови E coli);
  • припадки;
  • отёк головного мозга.

Удивительно, что асцит (скопление жидкости в брюшной полости) также может быть обнаружен в раннем младенчестве. У некоторых пациентов асциты обнаруживаются уже в первые дни жизни.

У младенца с катарактой следует исключить галактоземию. Необходим осмотр офтальмолога, потому что некоторые катаракты, особенно врождённые, видны только при помощи щелевой лампы (аппарат для выполнения биомикроскопии глаза).

Кровоизлияние в стекловидное тело (прозрачный, заполняющий весь объём расположенного за хрусталиком глазного яблока) — распространённое осложнение заболевания. Отмечается загадочная связь сепсиса E coli с галактоземией. Галактоземия должна быть приоритетной при дифференциальной диагностике новорождённых с сепсисом, вызванных инфекцией этого патогена.

Проблемы обучения и речевые дефекты являются распространёнными; овладение речью может быть отложено.

В России в соответствии с современными стандартами проводится скрининг новорождённых на некоторые наследственные болезни, в том числе и на галактомизию. У поражённых младенцев обычно проявляются: вялость, рвота, диарея, желтуха. Ни одно из этих проявлений не специфично для галактоземии, что часто приводит к задержке постановки диагноза. К счастью, у большинства детей болезнь диагностируются при скрининге новорождённых. Если в семье ребёнка есть члены с галактоземией, врачи могут провести исследование в пренатальный период, взяв образец жидкости вокруг плода (амниоцентез) или из плаценты (биопсия ворсин хориона).

Тест на галактоземию — это анализ крови (из пятки младенца) или мочи, в котором проверяется наличие трёх ферментов, необходимых для изменения сахара галактозы, находящейся в молоке и молочных продуктах, в глюкозу, сахар, который организм человека использует для энергии. У пациента с галактоземией все эти ферменты отсутствуют. Это приводит к большому количеству галактозы в крови или моче.

Обнаружение расстройства с помощью скрининга новорождённых не зависит от употребления белка или лактозы. Он является точным для идентифицирования галактоземии.

Лечение

Необходимо быстрое лечение, чтобы предотвратить серьёзные проблемы со здоровьем и умственные недостатки.

Младенцы и дети, которые не имеют фермента GALT полностью, либо имеют менее 10% от нормального его количества, должны следовать специальной диете. Им нужно избегать всех продуктов с лактозой и галактозой. Молоко и все молочные продукты должны быть заменены смесью, не содержащей лактозы.

Ниже приводятся рекомендации для детей с классической галактоземией:

Диета без лактозы и галактозы

Рекомендуется на протяжении всей жизни следовать плану питания без лактозы и галактозы. Лактозу или галактозу можно найти в следующих продуктах, которых следует избегать:

  • молоко и все молочные продукты;
  • переработанные и предварительно упакованные продукты часто содержат лактозу;
  • томатные соусы;
  • некоторые сладости;
  • некоторые лекарства — таблетки, капсулы, подслащённые жидкие капли, которые содержат лактозу в качестве наполнителя;
  • некоторые фрукты и овощи также содержат галактозу;
  • любые продукты или лекарства, содержащие лактулозу, казеин, казеинат, лактальбумин, сыворотку.

Рекомендуется обратиться к диетологу, чтобы он помог разработать план питания, который позволит ребёнку избегать лактозы и галактозы, сохраняя при этом правильное количество белка, питательных веществ и энергии.

План питания ребёнка будет зависеть от многих факторов, таких как его возраст, масса тела, общее состояние здоровья и результаты анализа крови.

Новорождённых с галактоземией необходимо кормить специальной смесью без лактозы. Наиболее распространёнными продукциями, используемыми для младенцев с галактоземией, являются те, которые сделаны с изолятом соевого белка. В соевом молоке содержится галактоза, и оно не должно использоваться.

Материнское молоко также содержит лактозу и не рекомендуется для младенцев с диагнозом этого состояния. Однако некоторые дети с галактоземией Дуарте всё ещё имеют возможность пить грудное молоко.

Поскольку дети с галактоземией не едят молочные продукты, потребление кальция бывает слишком низким. Поэтому пациентам часто рекомендуется принимать добавки кальция, чтобы они получали достаточное количество этого минерала каждый день.

Некоторые врачи также советуют добавлять витамины D и K в дополнение.

 Не используйте какие-либо лекарства или добавки без консультации врача.

Пострадавшим детям обычно требуются регулярные анализы крови и мочи. Эти тесты используются для обнаружения токсичных веществ, полученных, когда галактоземия не находится под контролем. Результаты теста помогут специалистам точно подобрать лечение для удовлетворения потребностей ребёнка.

Галактоземия может увеличить риск заражения патогенами, поэтому борьба с инфекциями, когда они возникают, имеет важное значение. Может потребоваться применение антибиотиков или других лекарств.

Необходимо также контролировать умственное развитие, формирование речи и языковых навыков. Если ребёнок показывает задержки в определённых областях обучения или речи, следует организовать дополнительную помощь.

Вследствие того, что организм также производит делает некоторое количество галактозы, симптомы не будут полностью устранены путём удаления всей лактозы и галактозы из рациона. Исследователи работают над поиском лечения, чтобы снизить количество галактозы, произведённой организмом, но в настоящее время нет эффективного способа сделать это.

Когда лечение начинается до того, как ребёнку исполнится 10 дней, есть гораздо больше шансов для его нормального роста и развития. Некоторые дети, которые получают раннее лечение, могут иметь задержки роста, но большинство из них достигли нормальной высоты взрослого человека.

Даже при тщательном лечении с раннего возраста у отдельных пациентов с классической галактоземией есть задержки в обучении и развитии, и они могут нуждаться в дополнительной помощи в школе. Иногда возникают задержки речевого развития и овладения языком. У некоторых есть отставание в развитии двигательных навыков, таких как ходьба, координация и проблемы с балансом.

Также даже при надлежащем лечении у девочки с галактоземией есть более высокий риск иметь задержку начала менструальных циклов и преждевременную овариальную недостаточность.

Если лечение началось после 10 дней жизни, более вероятны отставание или проблемы с обучением. Уровень задержки варьируется от пациента к пациенту. Лечение по-прежнему важно, даже если оно началось поздно, поскольку оно может помочь предотвратить дальнейшие симптомы.

Галактоземия и лактазная недостаточность

Многие люди могут спутать эти  два термина. Некоторые могут даже подумать, что эти 2 расстройства совпадают, так как оба связаны с проблемами с разрушением молочного сахара.

Однако галактоземия и лактазная недостаточность очень различны.

КритерийГалактоземияЛактазная недостаточность
Вещество, которое организм неспособен обработатьГалактозаЛактоза
Тип расстройстваГенетическое заболеваниеОрганизм медленно теряет способность вырабатывать фермент лактазу
Причина расстройстваДефицит производства нескольких ферментовДефицит производства 1 фермента, в частности лактазы
Углеводы для исключенияГалактозу следует исключить. Организм может переваривать лактозу, но не может метаболизировать галактозу, когда она попадает в кровотокСледует избегать большого количества лактозы, так как организм не может её расщеплять
ЛечениеНет никакого известного лечения, кроме исключения пищи, содержащей галактозуМожное использовать ферментные препараты для переваривания лактозы

Заключение

Галактоземия — редкое наследственное расстройство, влияющее на то, как галактоза расщепляется в организме. Если болезнь не диагностируется в раннем возрасте, тогда осложнения бывают серьёзными.

Следование безгалактозной диете является важной частью лечения. Необходимо обсудить со специалистом о дополнительных диетических ограничениях и других проблемах.

kroha.info

Галактоземия: 3 типа болезни, диагностика и лечение заболевания

Частота среди новорождённых составляет 1:17000, при этом чаще мутацию находят в гене ГАЛТ.

Наследуется галактоземия по аутосомно-рецессивному типу. Несмотря на то, что галактоза и глюкоза схожи по составу, процесс образования последней необходим, так как глюкоза является основным компонентом для роста и развития ребёнка. Заболевание углеводного обмена имеет несколько генетических форм, но чаще мутация наблюдается в гене ГАЛТ (9p13.3) из возможных 3 видов фермента: галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (ГАЛТ), галактокиназа (ГАЛК), УДФ-галактозо-4-эпимераза (ГАЛЭ, эпимераза). Недостаточность одного из ферментов обуславливает нарушение метаболизма галактозы.

Механизм развития заболевания

Галактоза играет особенно важную роль в развитии растущего организма. Она имеет значение не только для роста ребёнка, но и в формировании клеток, нервных окончаний, клеточных мембран. Нарушение метаболизма галактозы приводит к расстройству правильного функционирования многих органов и систем. В результате недостаточности одного из ферментов, участвующих в расщеплении галактозы, наблюдается не только повышение концентрации последней в крови, но и накопление патологических продуктов распада поражённого фермента. Именно конечные продукты распада (галактозо-1-фосфат, галактитол) ведут к нарушению функционирования систем организма, а также формированию осложнений заболевания.

Классификация галактоземии

В основу классификации положен этиологический принцип, то есть выделяют формы, в зависимости от повреждённого фермента.

  1. Галактоземия I типа — является наиболее распространённой формой, поэтому имеет другое название — классическая. Данный тип характеризуется дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (ГАЛТ).
  2. Галактоземия II типа. Такая форма заболевания имеет недостаточность фермента — галактокиназы (ГАЛК).
  3. Галактоземия III типа. Данный вид заболевания включает в себя дефицит фермента УДФ-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ, эпимераза).

Клиническая картина

Клинические проявления галактоземии также меняются в зависимости от типа заболевания.

Симптомы классической галактоземии

Классическая галактоземия — наиболее тяжёлая форма заболевания, которая вызывается дефицитом ГАЛТ. Проявляется в первые дни жизни ребёнка и при отсутствии медицинской помощи может привести к смертельному исходу. Несмотря на то, что ребёнок получает материнское молоко, он плохо прибавляет в весе, наблюдаются срыгивания, рвота, диарея, слабость, вялость, нарушение сна и аппетита. В результате нарушения расщепления галактозы до глюкозы, у ребёнка наблюдается гипогликемическое состояние (снижение концентрации глюкозы в крови). Нарастают признаки поражения печени, которые проявляются желтухой и увеличением поражённого органа. Наиболее тяжёлым проявлением галактоземии является неонатальный сепсис, в результате которого нередко наблюдается летальный исход. Вызывается подобное состояние грамположительными бактериями, до 90% случаев — кишечная палочка.

Смертность от классической формы галактоземии составляет 75% при отсутствии оказания медицинской помощи.

Летальный исход может наступить от сепсиса или от хронической печёночной недостаточности. Нередко у детей сразу после рождения можно диагностировать катаракту, которая развивается в результате накопления галактитола в хрусталике глаза. Выраженность клинических проявлений зависит от степени снижения фермента, оказывающего негативное действие на метаболизм галактозы. В связи с этим, без лечения дети могут выжить, но у них развивается хроническая почечная недостаточность и грубые неврологические нарушения, ведущие к инвалидизации ребёнка и снижению качества жизни.

В крови таких больных можно наблюдать: повышение печёночных ферментов, билирубина, снижение концентрации глюкозы, альбуминов, повышается аммиак и некоторые аминокислоты (фенилаланин, тирозин), наблюдается нарушение кислотно-основного состояния. На ультразвуковом исследовании печени выявляется её увеличение. О сепсисе можно судить по увеличенному С-реактивному белку и прокальцитонину.

Галактоземия II типа

Наблюдается при недостаточности фермента галактокиназы (ГАЛК). Встречается гораздо реже первого типа. Клиническая картина данной формы не столь ярко выражена, как у классической галактоземии. Симптомы, характерные для первого типа заболевания, могут быть слабозаметными. Наиболее информативным является увеличение концентрации галактозы в моче и в крови. В последующем у таких детей часто отмечают развитие катаракты.

Галактоземия III типа

Характеризуется дефицитом фермента УДФ-галактозо-4-эпимеразы. Встречается данное состояние крайне редко и может проявляться в 2 формах: доброкачественной и злокачественной. Доброкачественная (изолированная, периферическая) форма проявляется дефицитом фермента лишь в клетках циркулирующей крови. Клинические симптомы зачастую отсутствуют, и выявляют заболевание случайно при сборе крови. Тем не менее, у детей в дальнейшем отмечают задержку в физическом и нервно-психическом развитии. Злокачественная или генерализованная — тяжёлое течение заболевания, так как недостаточность энзима наблюдается во всех тканях.

Помимо симптомов, которые были описаны выше, при галактоземии возможно выявление сочетания симптомов:

  • желтуха;
  • геморрагический синдром;
  • катаракта в первые месяцы жизни;
  • сепсис;
  • увеличение размеров печени и селезёнки;
  • отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

Диагностика заболевания

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №185 от 2006 года, всем новорожденным должен проводиться анализ на 5 генетических заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия. Неонатальный скрининг проводится доношенным новорожденным на 4-е сутки, а недоношенным на 7-е сутки. Забор материала производится из пятки малыша и каплю крови наносят на специальную бумагу с реагентом. После проводят анализ засохшей крови при помощи флуоресцентного метода.

Уровень тотальной галактоземии в сыворотке крови меньше 7,2 мг/дл считается отрицательным. Пограничными цифрами являются — 7,2 — 10 мг/дл, такой анализ требует пересдачи. Положительным тест на галактоземию считается при количестве галактозы более 10 мг/дл. При повышении галактозы свыше 7,2 мг/дл проводят дополнительную ДНК-диагностику, чтобы в первую очередь исключить классическую галактоземию.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику проводят с заболеваниями, сопровождающимися повышением сахара в крови, а также с увеличением печени. Окончательная поставка диагноза возможна лишь после получения результатов неонатального скрининга.

Лечение галактоземии

Диетотерапия — основной принцип лечения галактоземии. Из диеты исключаются продукты, содержащие галактозу и лактозу. Противопоказаны продукты: все молочные продукты, а также продукты, в состав которых может быть включено молоко. Низколактозные продукты тоже должны быть исключены. Детям первого года жизни назначают смеси на основе изолята соевого белка (Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Хумана СЛ, Фрисосой). При аллергии на соевый белок используются смеси на основе гидролизата козеина (Фрисопеп АС, Прогестемил). Лечебная смесь вводится постепенно в течение 7 дней, начиная с 1/5 — 1/10 части от необходимого количества, медленно заменяя материнское молоко.

Прикорм можно вводить с 4,5 месяцев. Первостепенными могут быть либо овощи без добавления молока и бобовых, либо безмолочные каши (рисовая, гречневая, кукурузная). Предпочтение важно отдавать продуктам промышленного производства. С 6 месяцев можно вводить мясные пюре. И далее соки. Необходимо всегда обращать внимание на состав продукта.

При содержании более 20 мг галактозы продукт не используется!

Также необходимо уделять внимание составу лекарственных препаратов, которые часто готовятся на основе лактозы. Контроль галактозы в крови проводится 1 раз в 3 месяца. Проявления заболевания, такие как: сепсис, желтуха, нарушение функции почек, печени, центральной нервной системы, лечатся согласно общепринятым принципам. Но стоит отметить, что после коррекции диеты ребёнка все клинические симптомы быстро купируются.

Прогноз заболевания

Прогноз галактоземии при тяжёлой форме течения и поздней диагностике неблагоприятный. Риск летального исхода очень высок. При соблюдении правильной диеты, дети могут развиваться нормально. Но, к сожалению, иногда даже при своевременно назначенном лечении у детей нередко развиваются отсроченные осложнения (задержка физического, моторного, нервно-психического, речевого развития). Больные галактоземией должны регулярно осматриваться педиатром с проведением оценки следующих показателей:

  • показатели физического развития;
  • оценка нервной системы;
  • состояние зрения и слуха;
  • оценка костной и мышечной системы;
  • показатели полового развития, особенно у девочек, так как одним из отсроченных осложнений у женского пола является недостаточность функции яичников.

Изменения некоторых показателей:

  • рост. Часто у больных детей в подростковом возрасте наблюдается отставание в росте, но после полового созревания они догоняют сверстников;
  • психоречевое развитие и двигательные навыки. У детей раннего возраста, получающих диетотерапию, задержки психического развития минимальны или отсутствуют. Но при поступлении в школу у ребёнка могут возникнуть трудности с освоением новой информации. Некоторые больные после 5 лет имеют двигательные расстройства: нарушения координации и равновесия, мелкой моторики, возможно появление тремора (мелкоразмашистых движений);
  • глазные заболевания. У 30% больных галактоземией в раннем грудном возрасте регистрируют катаракту. Она носит транзисторный характер и проходит под действием лечения. Выявляет катаракту офтальмолог при помощи щелевой лампы;
  • состояние костной системы. У детей происходит нарушение минерализации костной ткани, что ведёт к раннему остеопорозу;
  • половая сфера у девочек. Девочки, страдающие галактоземией, должны подвергаться тщательному наблюдению, начиная с периода полового созревания, так как у них возрастает риск развития дисфункции яичников и аменореи. С 15-летнего возраста требуются постоянные консультации гинеколога и эндокринолога для заместительной гормональной терапии. А также необходимо раз в год проходить ультразвуковое исследование органов малого таза.

Профилактика галактоземии

Ещё в период планирования можно оценить риск рождения больного галактоземией ребёнка. У матери, имеющей больных детей, повышается на 25% риск рождения ребёнка с тем же заболеванием.

Пренатальная диагностика (во время беременности) позволяет определять заболевание ДНК-анализом. Биопсию хориона проводят на 10 — 12-й неделе, а амниоцентез возможен на 15 — 18-й неделе. Данные процедуры являются высокоинвазивными, поэтому требуют проведения консилиума перед процедурой и согласия матери.

Постнатальная профилактика (после рождения ребёнка) направлена на предупреждение развития отсроченных осложнений заболевания, она включает в себя диетотерапию.

Заключение

Галактоземия — наследственное, генетически обусловленное заболевание, которое при отсутствии лечения имеет неблагоприятный исход. Неонатальный скрининг, направленный на раннее выявление заболеваний, должен проводиться всем детям без исключения. В настоящее время заболевание имеет более благоприятный исход в связи с внедрением точной диагностики и современных методов диетотерапии. Правильный режим питания создаёт возможность улучшения качества жизни ребёнка и снижения вероятности развития осложнений, а также инвалидизации.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5) Загрузка...Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

ustamivrachey.ru

Что такое галактоземия: первые признаки патологии, характеристика заболевания и тип наследования

Здравствуйте, дорогие читатели! Заболевание, о котором мы сегодня поговорим, в медицинской практике диагностируется крайне редко. Но, если уж диагностируется, то влечет за собой массу проблем, которые затем могут сопровождать кроху всю жизнь, а то и совсем искалечить ее или стать причиной летального исхода.

Именно поэтому об этом заболевании нужно знать. Знать, чтобы предотвратить или своевременно оказать нужную помощь. Итак, галактоземия – что это такое, когда и почему она возникает, как ее выявить и можно ли ее вылечить.

Галактоземия – что это и почему

Галактоземия – это наследственное заболевание, суть которого сводится к тому, что организм новорожденного не усваивает галактозу.

А ведь она является одним из основных компонентов молока и молокосодержащих продуктов, которые и составляют его рацион.

Не расщепляясь, она накапливается в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике, вследствие чего и оказывает на них токсическое воздействие. В итоге это приводит к развитию патологий и заболеваний.

Но страшен синдром галактоземии не только этим. Дело в том, что сам организм нуждается в глюкозе, которая образуется благодаря распаду галактозы. И, не получая ее, в первую очередь, страдают клетки головного мозга и миокарда. Стоит ли говорить о том, что этот фактор пагубно влияет на их состояние.

Наличие галактоземии становится очевидным уже через несколько дней после появления малыша на свет.

Во-первых, об этом свидетельствуют признаки недуга, а, во-вторых, результаты анализов. Забор крови обычно осуществляется на третий день жизни малыша. Он и показывает отсутствие фермента, отвечающего за процесс расщепления этого вещества.

Симптомы галактоземии

  • частые поносы;
  • тошнота и рвота после кормления;
  • помутнение хрусталика глаза;
  • снижение тонуса мышц;
  • увеличение размеров селезенки и печени, которые при болезни становятся заметными невооруженным глазом;
  • судорожные подергивания мышц;
  • желтушность слизистых и кожи, которая проявляется даже на стопах и ладонях;
  • отечность;
  • судороги;
  • скопление жидкости в брюшной полости;
  • перевозбуждение или апатия у крохи.

Причины развития галактоземии

В это сложно поверить, но в 21 веке наука до сих пор не знает, почему так происходит. Ясно одно: все дело в генах. Хотя и тут есть свои сюрпризы. Известно, что болезнь обязательно себя покажет, если малыш унаследует обе хромосомы мутантного гена от обоих родителей.

В то же время, если он получит только один, то, скорее всего, так никогда и не узнает, что является носителем опасного гена, который может спровоцировать развитие у него серьезных патологий. В этом случае галактоземия, конечно, может появиться через несколько поколений, хотя точно этого никто не знает.

Другое дело, когда у здоровых людей рождаются здоровые дети и внуки с нарушениями усвоения галактозы. Но на практике так бывает крайне редко.

Диагностика

Подтвердить наличие галактоземии у новорожденного позволяет целый комплекс мер. Прежде всего, это тот самый анализ крови. Берется он из пятки на полные третьи сутки доношенного ребенка и на седьмые недоношенного. Впоследствии взятый материал тщательно исследуется с помощью специальных тест-полосок. В медицинских кругах такую процедуру называют неонатальным скринингом.

Наряду с ним, берутся анализы кала и мочи для исследования на предмет наличия нерасщепленной галактозы. Кроме того, медики изучают состояние новорожденного и если замечают вышеперечисленные симптомы, окончательно убеждаются в правильности диагноза. К тому же, дополнительным признаком, косвенно указывающим на то, что проблема существует, является заниженный уровень сахара.

Позже осуществляются инструментальные методы исследования, когда изучается хрусталик глаза, делается УЗИ брюшной полости, электроэнцефалография и биопсия печени.

Лечение

Стоит отметить, что исход лечения галактоземии у новорожденных во многом зависит от сроков ее выявления.

Именно поэтому любые признаки, указывающие на нее, должны быть немедленно оглашены в кабинете врача. Впоследствии он назначит коррекционную терапию и постарается сохранить интеллект крохи.

Тем более что кардинальному лечению недуг не поддается, просто потому, что его причины кроются в генетике.

Что еще он может сделать? Прежде всего, определить тяжесть заболевания.

Оно может протекать:

  • в легкой степени;
  • средней;
  • тяжелой.

В первом и во втором случаях состояние новорожденного нормализуется специальной диетой. При галактоземии у новорожденных молочное питание заменяют смесью воды с кукурузным крахмалом, соевыми продуктами, миндальным молоком. Впоследствии к ним добавляют всевозможные каши, приготовленные на воде, бульоне или овощном отваре.

Стоит отметить, что при галактоземии родителям придется постоянно корректировать рацион для того, чтобы малыш смог получить витамины и микроэлементы, содержащиеся в молоке, из других продуктов. Это могут быть овощи и фрукты, рыба и мясо, растительные масла и яйца.

Наряду с молоком придется отказаться от масла, маргарина, выпечки, колбас, различных сладостей. Правда, сложность ситуации заключается в наличии молочных следов в самых неожиданных продуктах ввиду специфики их производства. Врачи успокаивают, что в малых дозах они не вредны, но в случае регулярного употребления могут усугубить ситуацию.

Разумеется, такая диета проблемы не решит, но позволит поддерживать состояние здоровья маленького пациента на должном уровне.

При галактоземии тяжелой степени могут дополнительно назначаться:

  • антиоксиданты;
  • гепатопротекторы;
  • витаминные комплексы;
  • переливание крови.

Игнорирование рекомендаций врача может привести к печальным последствиям. На первых порах будут диагностированы агрессия, судороги, стремительное угасание умственных способностей. Но это далеко не самое страшное.

В чем опасность галактоземии

Отсутствие необходимой терапии чревато. В будущем у ребенка может быть:

  • цирроз печени;
  • катаракта, которая может привести к потере зрения;
  • сепсис;
  • умственная отсталость;
  • расстройства ЦНС;
  • жидкость в органах;
  • кровоизлияния в глаза;
  • нарушение работы пищеварительного тракта.

Все эти факторы способны вызвать и другие заболевания. Ведь на фоне таких патологий остальные органы просто не смогут нормально функционировать. А длительное отсутствие необходимой терапии попросту приведет к летальному исходу.

 Профилактика

В качестве постскриптума хотелось бы сказать несколько слов о профилактике галактоземии. Разумеется, предотвратить ее практически не получится ввиду ее генетической природы. Но сделать кое-что все же удастся.

Например:

  1. проконсультироваться с генетиком на этапе планирования беременности. Он поможет просчитать риск появления больного ребенка;
  2. своевременно обследовать малыша на предмет наличия недуга, если он диагностирован у одного из родителей. Тем более что в отдельных случаях тот может не проявлять себя вплоть до 2 – 3 лет его жизни.

Бесспорно, галактоземия – это страшная болезнь, но не приговор. Скорее, просто необходимость вести особый образ жизни, в котором отводится особое место регулярным осмотрам у специалистов.

Источник:

Галактоземия: что это такое? Признаки и лечение

Многих родителей тревожит, почему их новорожденные крохи часто срыгивают, отказываются от кормлений, капризничают. Иногда в таких случаях малышу врачи ставят диагноз галактоземия. Что это такое? Насколько серьезно данное заболевание? Чем оно вызвано? Как его лечить? В нашей статье мы постараемся ответить на все эти вопросы.

Галактоземия — что это такое?

Данное заболевание характеризуется нарушением нормального процесса углеводного обмена. В его основе лежит отсутствие преобразования галактозы в глюкозу из-за мутации ответственного за это гена.

Галактоземия у детей встречается очень редко. Так, на 50000 случаев приходится только один с данным диагнозом.

Из-за того, что организм ребенка не может утилизировать галактозу, поражаются нервные, зрительные и пищеварительные системы.

В первый раз заболевание было диагностировано и описано в 1908 году. Ребенок страдал от сильного истощения. После того, как отменили молочное питание, галактоземия, симптомы которого доставляли массу беспокойства малышу, исчезли.

Причины заболевания

Основной причиной галактоземии является генная мутация. Этот недуг относится к врожденным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Таким образом, галактоземия у новорожденных появляется в том случае, когда малыш наследует две копии мутированного гена от отца и матери.

Люди, которые имеют у себя этот дефект, могут страдать от данного заболевания, протекающего как в тяжелой, так и в легкой формах. Галактоза попадает в организм человека совместно с молочным сахаром, который содержится в еде.

У тех, кто страдает от этого недуга, преобразование галактозы в глюкозу происходит не полностью. Остатки накапливаются в тканях органов и в крови.

Это очень вредно, поскольку они токсически действуют на печень, хрусталик глаза и на нервную систему.

Галактоземия: симптомы у новорожденных

Выделяют три вида заболевания: классическую, негритянскую и «Дюарте». Последний характеризуется отсутствием каких-либо признаков.

В основном, при данном недуге отмечается непереносимость молочных и кисломолочных продуктов, поражение почек, глаз и печени, сильное истощение, вплоть до анорексии, задержка психического и моторного развития.

Признаки заболевания появляются практически сразу же после рождения малыша. Во многом симптомы зависят от характера течения недуга.

Признаки тяжелой степени заболевания

Симптомы галактоземии появляются после того, как малыш попробует смесь или грудное молоко.

Данная степень недуга чаще всего характерна для грудничков с весом больше 5 кг и признаками желтухи новорожденных. Также у таких детей наблюдается снижение уровня сахара в крови и судороги. Малыш обильно срыгивает после каждого кормления. Стул у него водянистый, а из-за дефицита факторов свертываемости крови на коже образуются кровоизлияния.

Когда малыш достигает возраста 2 месяца, добавляются такие симптомы, как двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и гипотрофия из-за отказа ребенка от пищи.

В возрасте 3 месяца (при отсутствии должного лечения) к ранее описанным признакам добавляются цирроз печени, гепатоспленомегалия, асцит и задержка психического и моторного развития.

При данной степени галактоземии у ребенка развивается сильная печеночная и почечная недостаточность, присоединяются инфекции и наблюдается тяжелое истощение. В данном случае, если диагностирование заболевания проводится не вовремя, то возможен летальный исход.

Какие симптомы есть у недуга средней степени тяжести?

Как правило, в этой ситуации у новорожденного наблюдается рвота после кормления или употребления смеси. Педиатр визуально и по результатам УЗИ может диагностировать увеличение печени. Также отмечается желтуха и анемия у малыша. К остальным признакам средней степени тяжести галактоземии относятся катаракта и задержка моторного и психического развития.

Конечно же, в данном случае симптомы намного легче. Но, каким бы по тяжести ни было заболевание, оно должно быть обнаружено и пролечено. В противном случае возможны серьезные осложнения со здоровьем малыша.

Легкая степень галактоземии

Данная форма болезни может протекать без всяких симптомов. О ее наличии можно узнать, сдав анализы на необходимые ферменты.

Также при легкой степени галактоземии бывает поражение центральной нервной системы, расстройство пищеварения и катаракта.

К основным симптомам данной формы заболевания относятся отказ малыша от груди, несмотря на то, что он голодный, малый набор в весе и росте. К ним присоединяется рвота после приёма молока и задержка речевого развития. Из-за всего этого при несвоевременном лечении образуются хронические заболевания печени.

Какие могут быть осложнения?

При отсутствии терапии возможны серьезные последствия галактоземии:

  • Сепсис. Этот вид осложнения наблюдается у грудничков. Очень опасен летальным исходом.
  • Олигофрения.
  • Синдром истощения яичников.
  • Цирроз печени.
  • Первичная аменорея.
  • Моторная алалия.
  • Кровоизлияние в стекловидное тело глаза.

Данных осложнений можно избежать, если при подозрении на заболевание сразу обратиться к специалисту и получить правильное лечение. Помните, здоровье организма малыша в ваших собственных руках.

Как проводится диагностика?

Для того, чтобы не было тяжелых последствий недуга, следует сдать анализ на галактоземию. Существует возможность диагностировать заболевание, когда плод находится еще в утробе матери. В этом случае берется анализ амниотической жидкости или проводится биопсия хориона.

Скрининг на заболевание делается абсолютно всем новорожденным. Так, доношенным детям он проводится на четвертые сутки, а недоношенным – на десятые. Для анализа берется капиллярная кровь, которая наносится на фильтровальную бумагу. В генетическую лабораторию анализ доставляется в виде сухого пятна.

Если вдруг в результате скрининга появляются подозрения на синдром галактоземии, то проводится повторная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза. При положительном результате анализ должен показать высокий уровень галактозы или минимальный уровень расщепляющего его фермента.

  • Существуют и другие методы диагностики. Так, иногда в медицинском учреждении специалисты проводят сбор мочи с целью исследовать уровень галактозы в ней. Кроме того, у малыша берется анализ крови после того, как его нагрузят глюкозой.
  • Новорожденным с подтвержденным диагнозом проводят биомикроскопию глаза, электроэнцефалографию, пункционную биопсию печени и УЗИ брюшной полости.
  • Для определения степени поражения внутренних органов берется общий и биохимический анализ крови и мочи.
  • Если первоначальный диагноз будет подтвержден, следует обратиться за консультацией к таким специалистам, как генетик, детский офтальмолог и невролог.

Существует еще одно заболевание, имеющее подобные признаки. Называется оно фенилкетонурия.

Галактоземия имеет от него одно ключевое отличие, заключающееся в том, что оно передается по наследству, то есть, является врожденным. При фенилкетонурии малыш рождается здоровым.

Также галактоземию следует отличать от таких заболеваний, как гепатит и муковисцидоз, гемолитическая желтуха новорожденных и сахарный диабет.

Какие есть особенности питания у детей с данным диагнозом?

При галактоземии, симптомы у новорожденных, которые подтверждаются результатами анализов, требуют тщательного лечения. Последнее состоит в правильном диетическом питании малыша. Из рациона ребенка пожизненно исключаются молочные продукты.

Новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, переводят на искусственное. Есть смеси, в составе которых имеются только синтетические аминокислоты или изолят соевого белка. К ним относятся продукты фирм «Нутритек», «Хумана», «Мид Джонсон», «Нутриция».

  • Специализированные смеси вводятся постепенно. При этом количество грудного молока с каждым разом уменьшают. Как только малыш становится готов к введению прикорма, также необходимо быть внимательным. Ребенку нельзя давать бобовые и продукты, в которых есть молоко.
  • Детям с врожденной галактоземией можно соки, пюре из фруктов и овощей, яичный желток, рыбу, растительное масло. Категорически запрещено употреблять молочные каши, творог, кисломолочные продукты и сливочное масло.
  • Детям, которым исполнился год, также нужно придерживаться вышеописанной диеты. Кроме того, страдающим галактоземией следует исключить из рациона питания продукты, которые содержат галактозу: шпинат, какао и орехи, бобы, фасоль, чечевица. Противопоказаны и некоторая пища животного происхождения: ливерная колбаса, печень и паштет.

Фя

Мы ответил на вопрос, галактоземия, что это такое. Лечить его нужно не только диетой, но и медикаментозными средствами. В зависимости от степени тяжести заболевания малышам могут назначить ряд лекарственных препаратов, которые выполняют поддерживающую функцию.

Для улучшения обменных процессов прописывают витамины и препарат «Калия оротат».

Также назначаются препараты кальция, так как детский организм испытывает нехватку этого микроэлемента из-за того, что в рационе малыша отсутствуют молочные продукты.

Кроме того, назначают антиоксиданты, сосудистые препараты и гепатопротекторы. В случаях, когда печень не способна синтезировать факторы свертываемости крови, делают обменную гемотрансфузию.

Прогнозы

В случае, когда заболевание диагностируется на первых этапах, лечение проводится правильное и строго соблюдается диета, можно избежать развития таких осложнений, как катаракты, цирроза печени и олигофрении.

Если же терапия начата с опозданием, уже после поражения центральной нервной системы, то целью лечения будет только замедление процесса развития недуга.

К сожалению, тяжелые степени галактоземии могут приводить к летальному исходу.

Ребенок, у которого подтверждён диагноз, получает группу инвалидности. Также он всю жизнь находится на учете у таких специалистов, как генетик, педиатр, невролог, окулист.

Возможно ли избежать заболевания?

Отвечая на вопрос, галактоземия, что это такое, мы пояснили, что это довольно редкое заболевание, которое, как другие недуги, нуждается в профилактических мероприятиях. Они заключаются в ранней диагностике и в оценке вероятности появления галактоземии у малыша.

Для этого выявляют семьи, в которых имеется высокий риск возникновения данного недуга. Для новорожденных еще в роддоме проводят скрининг. Делается это для того, чтобы впоследствии избежать осложнений. При выявлении заболевания производится скорейший перевод на искусственное вскармливание. Для семей, где есть больные этим недугом, проводят медико-генетические консультирования.

Беременным, которые находятся в группе риска, следует ограничить себя в употреблении молочных и кисломолочных продуктов.

Помните: ранняя диагностика, вовремя начатое лечение, правильный рацион питания, соблюдение диеты обеспечит вашему ребенку здоровье и хорошее будущее.

Источник:

Симптомы и лечение галактоземии у новорожденных

Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением, имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.

  • Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться, состояние ребенка резко ухудшается.
  • Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга, обеспечить крохе нормальную жизнь.
  • Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.

Характеристика заболевания

Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне. Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.

  • Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.
  • В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы, что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.
  • Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.

Причины возникновения и тип наследования

  1. Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.
  2. Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.
  3. Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.
  4. При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом здесь.

Симптомы и признаки

  • В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.
  • Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.
  • Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:
  1. Обильную рвоту сразу же после кормления.
  2. Нарушения стула, понос.

Нарушение эмоционального состояния малыша, он становится апатичным, либо, наоборот, перевозбужденным.

  1. Появление отеков на лице, в области конечностей.
  2. Помутнение хрусталика глаза, желтушность слизистой оболочки глаз.
  3. Нарушения работы печени, приводящие к увеличению ее размеров, развитию желтухи, цирроза.
  4. Асцит (патологическое скопление жидкости в брюшной полости).
  5. Судороги, повышение температуры тела.

Виды и формы

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

  1. GALT – клинические проявления возникают даже при легкой степени заболевания. Тяжелая форма нередко является причиной смерти новорожденного.

  1. GALK – считается относительно легкой формой патологии, легкая степень заболевания может быть выявлена только в ходе лабораторных исследований. При более тяжелой степени у малыша развивается катаракта.
  2. GALE – легкая степень заболевания протекает без каких–либо проявлений, тяжелая степень имеет выраженную клиническую картину, характерную для данной патологии, сопровождается так же стойким нарушением слуха.

Осложнения и последствия

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

  • цирроз печени;
  • заражение крови;
  • умственную отсталость;
  • серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
  • стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
  • асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

Диагностика

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования, в частности:

  1. Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
  2. Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
  3. Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
  4. Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
  5. Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

Лечение

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты.

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные смеси, так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

  1. Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.
  2. Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.
  3. Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

Профилактика

Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование.

Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.

Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион, исключить из него молоко и молочную продукцию.

  • Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.
  • Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.
  • Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление молока и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.

Источник:

Галактоземия

Впервые данное заболевание было описано в 1917 году, а уже в 1956 году была выявлена главная причина болезни – нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч. Очень редкое заболевание, которое иногда можно встретить в Японии и гораздо чаще — среди ирландских кочевников (или ирландских цыган), что обусловлено инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда.

Причины галактоземии

На сегодняшний день достоверным является тот факт, что галактоземия возникает в результате врожденного дефекта определенных генов. Гены эти отвечают за секрецию ферментов, преобразующих галактозу, поступающую в организм вместе с пищей, в глюкозу – основное питательное вещество для миокарда и клеток головного мозга.

При галактоземии производные галактозы накапливаются в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике глаза, оказывая на них токсическое воздействие. При данном заболевании возможны частые тяжелые бактериальные инфекции, вызванные избыточным количеством галактозы и подавлением функции лейкоцитов.

Симптомы галактоземии

Существует три типа галактоземии, которые имеют схожие признаки: классическая, вариант Дюарте и негритянский вариант. Самой распространенной является классическая галактоземия.

Первые симптомы галактоземии у ребенка возникают уже спустя пару суток после рождения. Возникают они на фоне кормления молочной пищей и проявляются как рвота и расстройства стула в виде водянистых поносов. Малыша беспокоит кишечная колика и вздутие живота, появляется желтуха и обильное выделение газов.

При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень в размере и развивается поражение нервной системы – снижение мышечного тонуса, судороги.

Постепенно симптомы галактоземии проявляются в выраженном отставании в психическом и физическом развитии, может наблюдаться помутнение хрусталика (катаракта). Главной же проблемой является цирроз печени, который при отсутствии адекватного лечения является основной причиной летального исхода.

Следует также отметить, что при некоторых формах галактоземии симптомы не проявляются сразу.

Длительное время у детей может наблюдаться только непереносимость молочных продуктов, проявляющаяся спастическими болями в животе, а также периодическими поносами и рвотой.

Галактоземия Дюарте относится вообще к бессимптомной форме, которая клинически не имеет явного выражения, однако она является предрасполагающим фактором к различным заболеваниям печени.

Главными осложнениями галактоземии является цирроз печени, бактериальный сепсис, кровоизлияние в стекловидное тело и помутнение хрусталика, преждевременная недостаточность яичников.

Диагностика галактоземии у новорожденных

  • Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.
  • К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи.
  • Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов.
  • Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основным критерием успешного лечения галактоземии является ее ранняя диагностика. Лечение очень длительное и осуществляется терапевтами и педиатрами в амбулаторных условиях.

Основой лечения является безлактозная диета. На сегодняшний день в продаже в широком ассортименте можно приобрести специальные питательные смеси без содержания молочного сахара. Рацион расширяется по мере взросления ребенка. Ввод в рацион питания новых продуктов осуществляется крайне осторожно.

Диету с ограничением лактозы соблюдают до пятилетнего возраста ребенка, после чего возможна частичная компенсация неправильной работы ферментов. Если галактоземия у новорожденного крайне тяжелая и вызывает различные осложнения, диета соблюдается пожизненно. При этом из рациона исключаются практически все продукты, в составе которых присутствует крахмал, лактоза и сахароза.

В данном случае альтернативным источником углеводов становятся продукты с содержанием фруктозы.

Медикаментозное лечение галактоземии, как правило, симптоматическое и направленно на улучшение обменных процессов в организме, а также на устранение нарушений работы поврежденных органов. С этой целью назначают лекарственные препараты, улучшающие метаболизм. При галактоземии запрещен прием любых лекарственных средств без предварительной консультации с врачом.

Для профилактики галактоземии, учитывая ее наследственный характер, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое консультирование. Особенно это касается родителей, у которых уже есть один ребенок с галактоземией. Кроме того, генетическое консультирование рекомендуется пройти всем ближайшим родственникам детородного возраста.

Источник:

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Многие нарушения в работе человеческого организма закладываются внутриутробно или передаются по наследству. Неспособность расщеплять лактозу и галактозу, обусловленная генетически, называется галактоземия.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «галактоземия»?

Галактоземия – наследственное заболевание. Суть его заключается в нарушении метаболизма галактозы, в частности ее расщепления и утилизации, что приводит к повышенному содержанию этого вещества в крови.

  • У здорового человека сложные и простые углеводы преобразуются в глюкозу, которая используется каждой клеткой для получения энергии. При галактоземии трансформация галактозы в глюкозу не происходит. Такое состояние опасно не только дефицитом глюкозы в организме, но и избытком галактозы, которая является токсичной и вызывает опасные симптомы у пациента.
  • Галактоза входит в состав таких известных сахаридов, как лактоза и лактулоза. Первый из них содержится во всех молочных продуктах. Второй имеет синтетическое происхождение и широко используется в качестве слабительного и пребиотического средства.
  • Неспособность переваривать сложные углеводы делает невозможным для пациента употребление продуктов, содержащих галактозу. Кроме этого, патология приводит к серьезным нарушениям в работе многих систем – пищеварительной, нервной, зрительной.
  • Избыток галактозы и ее метаболитов обуславливают клиническую картину заболевания и тяжесть осложнений, которые обычно проявляются с отсрочкой по времени.
  • Почему возникает галактоземия? Заболевание считается наследственным и встречается достаточно редко. Известно, что болезнь выявляется только при условии ее наличия у двух родителей, то есть по аутосомно-рецессивному типу.

Неправильное расщепление галактозы происходит из-за недостатка одного из трех ферментов, которые участвуют в цепочке превращений.

В зависимости от того, какого фермента не хватает, классифицируют три типа галактоземии:

  1. Классическая – присутствует дефицит фермента ГАЛТ.
  2. Второй тип – дефицит ГАЛК.
  3. Третий тип недостаток ГАЛЭ.

Сама галактоза важна для организма человека, особенно в детском возрасте. Она необходима для нормального процесс роста и развития, а также входит в состав грудного молока, которое считается идеальным питанием в первые несколько месяцев жизни.

Патогенез заболевания

Галактоза, как моносахарид, является важным источником энергии для клетки. Особенно остро ее нехватка ощущается в детском возрасте, когда организм постоянно растет. Кроме этого, глюкоза составляет основу других соединений.

Организм тратит ее в качестве пластического материала для образования клеточных мембран, нервной ткани, миелиновой оболочки нейронов.

При нарушении метаболизма галактозы негативные изменения происходят в зависимых от нее органах, в результате чего нарушаются их функции и происходит разлад целых систем.

В организме человека есть эндогенная и экзогенная галактоза. Преобладающее количество этого вещества попадает с пищей, причем благодаря гидролизу из лактозы. Поэтому молочные продукты важны не только как источник кальция, но и как источник энергии. С едой также попадает галактоза в чистом виде. Экзогенное соединение образуется в результате некоторых ферментативных реакций.

Галактоза не является конечным соединением, с ней в организме человека происходят дальнейшие превращения. На пути трансформации галактозы в глюкозу необходимым является участие трех ферментов.

При недостаточности любого из них цепочка превращений нарушается, и концентрация галактозы в крови увеличивается. Кроме нее может накапливаться излишек ее метаболита – галактозо-1-фосфата.

Большинство ученых считают, что именно он становится основной причиной негативных клинических проявлений и дальнейших осложнений.

Существует и другой механизм заболевания – под действием определенного фермента галактоза превращается в галактитол. При накоплении этого соединения в крови и тканях, функционирование последних нарушается. Часто это проявляется псевдоопухолями, катарактой и другими патологиями.

Опасность галактоземии заключается в двух факторах:

  1. Накопление токсических продуктов, которые вредят здоровью целого организма.
  2. Торможение активности других ферментов, из-за недостатка глюкозы в крови.

 Как выглядит галактоземия с фото

Примеры детей с таким диагнозом приведены на фото ниже:

Первые признаки галактоземии

Галактоза содержится в грудном молоке, а нарушение ее метаболизма присутствует у ребенка с рождения. Поэтому первые признаки проявляются очень скоро, в течение нескольких часов или дней жизни.

Заподозрить галактоземию можно по следующим симптомам:

  • рвота после кормления;
  • интоксикация – повышение температуры, вялость, бледность кожи;
  • отказ от еды;
  • гипотрофия;
  • кахексия;
  • пищеварительные расстройства – метеоризм, колики, водянистый стул.

Во время наблюдения неонатологом  ребенка обнаруживается задержка развития или угасание рефлексов, которые характерны для периода новорожденности.

Симптомы галактоземии

Вышеописанные симптомы являются первыми признаками галактоземии. Они неспецифичны и могут также возникать при других заболеваниях. Позже у ребенка диагностируются другие патологии:

  • стойкая желтуха, степень выраженности которой может быть различной;
  • увеличение печени;
  • печеночная недостаточность;
  • асцит;
  • цирроз печени;
  • увеличение селезенки;
  • кровоизлияния на коже и слизистых из-за нарушения процессов свертывания крови;
  • задержка психомоторного развития;
  • катаракта (формируется уже на втором месяце жизни);
  • остановка в наборе веса;
  • желтуха;
  • анемия.

Проблемы с печенью обусловлены накоплением токсических продуктов и разрушением гепатоцитов.

В лабораторных анализах обнаруживаются:

  • глюкоза и белок в моче;
  • повышение печеночных ферментов;
  • недостаточность ферментов, участвующих в метаболизме галактозы;
  • увеличение концентрации галактозы в крови.

В школьном возрасте и старше у ребенка нарушается речь и координация движений, затрудняется понимание, возникают дисфункции половых органов, возможен сепсис. При отсутствии адекватного лечения значительно нарушается работа почек, поражается нервная система, что приводит к инвалидности и сокращению продолжительности жизни.

Диагностика

Наиболее раннее обнаружение патологии возможно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого проводят биопсию хориона или анализ амниотической жидкости.

На 3-10 день после родов ребенку проводят скрининг на наследственные заболевания. Если показатели капиллярной крови дают основание предполагать галактоземию, проводится повторное тестирование, а затем ставится диагноз. Ребенка с галактоземией направляют на консультацию к генетику, а также сведения сообщают участковому педиатру.

Из анализов проводят:

  • клинический анализ крови;
  • исследование биохимических показателей;
  • биопсию печени;
  • УЗИ брюшной полости;
  • микроскопию глаза;
  • анализ мочи.

Врачи, которые занимаются пациентом:

  • офтальмолог;
  • педиатр;
  • логопед;
  • генетик;
  • невролог.

Дифференциальный диагноз проводят с заболеваниями, имеющими схожие симптомы и лабораторные результаты. Среди них можно выделить сахарный диабет, патологии гепатобилиарного аппарата, токсоплазмоз, болезнь Вильсона и другие.

Причины и профилактика галактоземии

Патология является врожденным генным нарушением. Предотвратить заболевание можно на этапе планирования беременности. Для этого будущим родителям следует обратиться за консультацией к генетику и следовать его рекомендациям.

Как правило, при высоком риске галактоземии у ребенка, женщине следует ограничить употребление молочных продуктов. Возможна пренатальная и дородовая диагностика малыша, чтобы выявить заболевание на раннем этапе.

В этом случае, лечение будет проведено своевременно и получит лучший прогноз.

Лечение галактоземии

Одним из основных направлений лечения является диетотерапия. Она включает полное и пожизненное исключение продуктов, которые содержат галактозу и лактозу. Молоко нельзя принимать  в любом виде,  том числе материнское, поэтому грудное вскармливание отменяется. Искусственные смеси для ребенка также подбираются безмолочные.

Кроме этого, опасны даже следы молока, поэтому ограничению также подлежат второстепенные продукты, куда этот ингредиент может добавляться – выпечка, сладости, сосиски и другое.

Потенциальными источниками галактозы являются некоторые животные и растительные продукты – бобовые, какао, орехи, яйца, печень и почки животных.

Продуктом выбора должно стать питание на основе изолята соевого белка. При наличии аллергии на сою можно перейти на смеси, которые содержат гидролизат казеина. Специализированные продукты вводятся ребенку постепенно до полной отмены материнского молока.

  • Начало прикорма контролируется врачом, который дает рекомендации относительно типа первого продукта и возраста, в котором он вводится. Расширяют рацион обычно с фруктовых или ягодных соков, а также пюре. Чуть позже добавляют овощи, каши, а затем мясо. Прикорм должен быть без добавления молока. Источником углеводов вместо галактозы может быть фруктоза.
  • Если дополнительное питание изготовлено не дома, а в промышленных условиях, родители должны внимательно читать состав на этикетке. Безопасным количеством галактозы является 5 мг/100 г.
  • Всегда следует помнить, что лактоза входит в состав многих лекарственных препаратов в качестве вспомогательного компонента. Такие средства использовать при галактоземии запрещено. Исключению также подлежат спиртсодержащие медикаменты, так как этанол тормозит выведение галактозы. Улучшить метаболизм можно с помощью витаминных препаратов, АТФ, оротата калия.
  • Состояние пациента контролируют раз в три месяца с помощью теста на содержание галактозы. Ее концентрация не должна превышать 5 мг/дл.
  • При наличии осложнений или нарушений со стороны других систем органов проводятся стандартные мероприятия – борьба с обезвоживанием, антимикробная терапия, коррекция коагулянтных свойств и другие. Проблемы с нервной или пищеварительной системой обычно являются следствием галактоземии, поэтому от таких симптомов также можно избавиться с помощью диетического питания.

Прогноз

Диетотерапия дает возможность избавиться от интоксикации и сохранить здоровье пациенту. Прогноз ухудшается, если заболевание было диагностировано поздно или протекает в тяжелой форме.

При нормальном общем самочувствии всегда остается вероятность отсроченных осложнений – задержка роста, нарушения речи, остеопороз, недостаточность яичников.

На регулярных осмотрах обязательно должно проводиться оценивание зрительной функции, физического развития, работы нервной системы, состояние костной системы.

У детей с галактоземией во время пубертата возможна задержка роста, однако позже физические данные восстанавливаются.

Проблемы с речевым аппаратом, наоборот, проявляются в раннем возрасте и продолжаются позже. Могут диагностироваться умственная отсталость или интеллектуальное недоразвитие.

У трети пациентов возникает катаракта. Состояние костной системы нужно проверять раз в два года методом денситометрии.

Источник:

domalekar.ru

Галактоземия

Галактоземия – это один из видов наследственных нарушений углеводного обмена, связанный с избыточным образованием в организме простого углевода – галактозы. Это заболевание проявляется в грудном возрасте, так как молоко, являясь основой питания ребенка, содержит в себе этот углевод. Накопление в организме галактозы способно привести к серьезным последствиям.

Это заболевание относится к наследуемым, то есть развивается вследствие генетических нарушений в ДНК родителей. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, то есть возникает, если оба родителя являются носителями генетической поломки. Риск рождения ребенка с данной патологией в этом случае - 25%. В результате мутации в гене блокируется образование ферментов, которые преобразовывают галактозу и ее метаболиты. А это приводит к их избыточному накоплению. Типы галактоземии (в зависимости от вида дефицитного фермента): 1. Тип І (классический) – из-за нехватки ГАЛТ (галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы). Относят еще и вариант Дуарте. 2. Тип ІІ – выражена нехватка ГАЛК (галактокиназы).

3. Тип ІІІ – недостаток ГАЛЭ (уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы).

Галактоза относится к одному из наиважнейших углеводов для растущего организма. Ее основные функции: 1. энергетическая; 2. пластическая (синтезируются гликолипиды, гликопротеиды и др. соединения, участвующие в строении клеток, особенно нервной ткани и печени). Пути поступления:

• экзогенный (с едой) – при этом поступает прямо из пищи или же преобразовывается из лактозы;

• эндогенный – синтезируется в самом организме.

Развитие повреждения вызывается не только увеличением уровня галактозы, но и ее основных метаболитов: галактитола и галактозо-1-фосфата. Они оказывают токсическое действие на ткани и органы, а также тормозят другие процессы углеводного обмена. К примеру, развивается синдром гипогликемии (снижение уровня глюкозы крови), что негативно влияет на головной мозг, печень и другие органы.

Заболевание начинает проявляться с рождения, поэтому очень важно обратить внимание на ряд характерных симптомов. Частота заболевания по России около 1 больного на 16 – 20 000 новорожденных.

Важно! Благодаря неонатальному скринингу в роддомах, это заболевание можно выявить почти в 100% случаев и своевременно начать лечение новорожденного без развития неблагоприятного исхода болезни.

Заподозрить эту патологию стоит при:

• появлении неоднократного срыгивания и рвоты после кормления молоком;

• жидком водянистом стуле; • общей вялости, сонливости, вялом сосании; • гипотонии мышц, нистагме и судорогах; • плохой прибавке веса при адекватном кормлении; • затяжной желтухе.

В тяжелых случаях происходит увеличение размеров печени, снижается уровень глюкозы крови, появляется склонность к кровотечениям и поражаются почки. Одним из самых грозных осложнения является сепсис, более чем в 90% случаев обусловленный E.coli. Без своевременного лечения около 3⁄4 больных погибает в первые недели болезни.

Характерным симптомом также является катаракта, формирующаяся уже в первые дни жизни. При І типе заболевание протекает с наиболее ярко выраженной клиникой, часто заканчиваясь неблагоприятно. При классическом варианте активность фермента не более 5 %, что и обуславливает тяжелое течение болезни. Однако при варианте Дуарте наблюдается более высокая активность фермента – от 5 до 25%, что объясняет более легкое течение и редкое развитие осложнений, угрожающих жизни. При ІІ типе симптоматика слабо выражена, может практически отсутствовать. Единственными симптомами может быть формирующаяся катаракта, галактозурия, гипергалактоземия. При ІІІ типе развитие болезни может идти по двум вариантам. 1. Изолированная форма – снижение уровня фермента происходит только в клетках крови, не затрагивая органы и ткани. Не проявляется клинически, кроме как случайным лабораторным выявлением повышения уровня галактозы и дефицитом фермента ГАЛЭ. Имеет доброкачественное течение, лишь у некоторых детей в дальнейшем наблюдается нарушение речевого и двигательного развития.

2. Генерализованная форма – в патологический процесс вовлекаются разные органы, что проявляется выраженными симптомами, упомянутыми ранее. Характерно увеличение селезенки. Имеет злокачественное течение, так как даже на фоне лечения постепенно развивается глухота нейросенсорного генеза и задержка психомоторного развития.

1. Опрос жалоб и наследственного анамнеза. 2. Врачебный осмотр ребенка. 3. Лабораторные исследования: • определение уровней галактозы и галактозо-1-фосфат (так называемый тотальный уровень) крови; • степень активности ферментов, особенно ГАЛТ; • проведение ДНК – определяют дефектный ген в образце венозной крови;

• биохимические исследования крови (определяют повышение уровня билирубина, трансаминаз, снижение уровня глюкозы и альбуминов в крови, пониженный уровень факторов свертывания, метаболический ацидоз).

4. Инструментальное обследование: • УЗИ органов брюшной полости и почек; • ЭКГ и УЗИ сердца;

• офтальмоскопия при помощи щелевой лампы;

• КТ или МРТ головного мозга; • рентгеновское исследование костной системы.

5. Другие методы обследования по рекомендации узких специалистов.

1. Диетотерапия – исключаются продукты, содержащие галактозу и лактозу (различные молочные продукты, в том числе смеси, мучное, колбасы, кондитерские изделия и другую еду, содержащую эти углеводы). Также воздерживаются от употребления бобовых, какао и изделий из него, яиц и субпродуктов. Для детей грудного возраста используют специальные лечебные безмолочные смеси. Например, на соевом белке или гидролизатах казеина. Начиная с 4 вводят прикормы (овощные или каши (гречка, рис, кукуруза)). С 6 месяца вводят мясное пюре (желательно промышленного изготовления).

Важно! Продукты прикорма относят к безопасным, если количество галактозы не превышает 5 мг в 100 гр готового вещества.

2. Инфузионная терапия – при необходимости коррекции водно – электролитных сдвигов, гемодинамических и органных расстройствах. 3. Антибиотики – при развитии септических нарушений. 4. При завершении кормления безмолочными смесями обязательно назначают препараты, содержащие кальций и витамин D3. 5. Хирургическое лечение – показано при запущенной катаракте, когда диетотерапия не дает обратного развития заболевания.

6. По показаниям проводится поддерживающее лечение узкими специалистами: невропатологом, логопедом, психиатром, ортопедом, окулистом, гинекологом (при нарушенном половом созревании у девочек).

Неблагоприятен при запущенном развитии болезни. Отдаленным последствием является нарушение умственного и психического развития. Однако галактоземия не представляет угрозы для жизни, если проведена своевременная диагностика и придерживаются пожизненной диетотерапии с коррекцией обменных нарушений.

Посмотреть профильные лечебные заведения

www.24farm.ru

Классификация | Галактоземия | Справка.Неинвалид.ru

В основу современной классификации галактоземии положен этиологический принцип. Существуют три типа галактоземии, в зависимости от имеющегося у больного дефекта одного из трех основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:

I. Классическая – галактоземия I типа, обусловленная дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ). Этот тип галактоземии также включает в себя вариант Дуарте.

II. Недостаточность галактокиназы (ГАЛК) (галактоземия II типа).

III. Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) – галактоземия III типа.

Классическая галактоземия

Наиболее тяжелая форма нарушения метаболизма галактозы, вызывается дефицитом активности фермента ГАЛТ. Заболевание обычно манифестирует в первые дни-недели жизни, быстро прогрессирует и в отсутствии лечения носит жизнеугрожающий характер. На фоне вскармливания молоком у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Останавливается прибавка в массе тела, наблюдается вялое сосание, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гипогликемией, желтухой и гепатомегалией; нередко отмечается кровоточивость в связи с гипокоагуляцией; у многих больных возникает нарушение функции канальцев почек.

Наиболее тяжелым проявлением галактоземии у новорожденных является сепсис, который имеет фатальное течение и чаще всего обусловлен грамположительными микроорганизмами, в 90% случаев – Escherichia coli.

Если не оказывать своевременную медицинскую помощь, то около 75% больных в младенческом возрасте умирают. Приблизительно 20-30% детей с классической формой этого заболевания погибают от сепсиса, также высок процент смертности детей первых месяцев жизни от хронической недостаточности функции печени. Уже в первые несколько дней после рождения у ребенка нередко можно диагностировать катаракту. Иногда катаракта выявляется не в результате офтальмоскопии, а при исследовании на щелевой лампе, так как она состоит из точечных помутнений в фетальном ядре хрусталика.

Лабораторные исследования выявляют повышение активности трансаминаз в сыворотке крови и повышение концентрации билирубина. Неконъюгированная гипербилирубинемия, характерная для ранней стадии болезни, далее переходит в конъюгированную. В биохимических анализах крови часто определяется гипогликемия и гипоальбуминемия, может быть повышенным содержание аммиака и аминокислот, особенно фенилаланина, тирозина и метионина. Наблюдается снижение синтеза факторов свертывания крови. Нередко обнаруживается гиперхлоремический метаболический ацидоз, гипофосфатемия, генерализованная гипераминацидурия, что свидетельствует о вторичной дисфункции канальцев почек. Ультразвуковое исследование выявляет увеличение размеров печени. Наличие воспалительных изменений в анализах периферической крови в сочетании с повышением уровня С-реактивного белка и положительным прокальцитониновым тестом является критерием присоединения сепсиса.

У выживших детей, не получавших адекватного лечения, развивается хроническая печеночная недостаточность и тяжелое поражение нервной системы с резким отставанием психомоторного развития, что приводит к глубокой инвалидизации и уменьшению продолжительности жизни.

Степень выраженности клинических проявлений галактоземии зависит от величины снижения активности фермента ГАЛТ. При классической галактоземии активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы не превышает 5% от нормальных значений. Существует несколько вариантов частичного дефицита ГАЛТ.

Наиболее частый из них – вариант Дуарте, при котором у больных имеется один аллель Дуарте (несущий определенную мутацию в гене GALT, приводящую к незначительному снижению активности фермента, этот аллель принято обозначать символом D) и аллель классической галактоземии (обозначается символом G). У больных, имеющих генотип D/G, активность ГАЛТ составляет 5-25% от нормы; у больных, имеющих два аллеля Дуарте (D/D), активность фермента равна приблизительно 25%.

У таких детей в периоде новорожденности обычно не наблюдается тяжелых жизнеугрожающих клинических проявлений. Однако часто обращает на себя внимание длительная желтуха (в течение первых двух месяцев), увеличение размеров печени, ультразвуковые признаки фиброза печени. Наряду с этими симптомами может наблюдаться плохая прибавка в массе тела, задержка физического развития, темповая задержка моторного развития. С первых месяцев жизни у многих детей обнаруживается катаракта. У тех лиц, у которых активность ГАЛТ выше 50% от нормы, зачастую какие-либо клинические признаки галактоземии отсутствуют или носят несущественный характер и не требуют специального лечения.

Галактоземия II типа, связанная с недостаточностью фермента галактокиназы (ГАЛК).

Этот тип галактоземии встречается значительно реже, частота его неизвестна, но вероятно, составляет менее 1:100 000.

Клиническая симптоматика при галактоземии II типа менее яркая, чем при классическом варианте заболевания. Единственным проявлением дефицита ГАЛК у многих больных может быть формирование катаракты. Такие симптомы заболевания как отставание роста и массы тела, диспептические расстройства и др., незначительно выражены, хотя и могут наблюдаться у детей грудного возраста, когда они начинают употреблять в пищу значительное количество молока.

Более информативными симптомами являются: галактозурия, гипергалактоземия и постепенно развивающаяся катаракта. Описаны лишь единичные случаи задержки психомоторного развития у детей с галактоземией, связанной с недостаточностью галактокиназы.

Галактоземия III типа (недостаточность фермента уридиндифосфат-галактозо- 4-эпимеразы – ГАЛЭ).

Этот тип галактоземии встречается исключительно редко, частота его точно неизвестна.

Выделяют две клинические формы галактоземии, связанные с недостаточностью ГАЛЭ: доброкачественную (изолированную) и тяжелую (генерализованную). Доброкачественная форма (или периферическая) характеризуется дефицитом энзима только в циркулирующих клетках крови, в то время как при тяжелой форме дефицит энзима определяется во всех тканях.

Клинические проявления при доброкачественной форме могут отсутствовать, и заболевание выявляется случайно при обнаружении повышенного уровня галактозы в крови (при проведении скрининга новорожденных, биохимическом анализе крови и др.). При этом уровень активности фермента повышен только в клетках периферической крови, в то время как в печени, культуре фибробластов и активированных лимфоцитах сохраняется на нормальных значениях. Однако катамнестические наблюдения показывают, что у части детей в последующем имеются нарушения моторных функций и речевого развития.

При тяжелой форме заболевания начальные симптомы имеют сходство с классической галактоземией, включая желтуху, рвоту, мышечную гипотонию, задержку развития, гепатомегалию, умеренную гипераминоацидурию, и значительную галактозурию. В последующем наблюдается увеличение селезенки. Несмотря на раннее распознавание заболевания и включения диетического лечения, через 2-3 года нередко обнаруживаются отчетливая задержка психомоторного развития и нейросенсорная глухота. При исследовании активности фермента определяется снижение его активности не только в красной крови, но и в печени, кожных фибробластах. Некоторые больные составляют группу риска по развитию катаракты из-за нарушенного обмена галактозы.

spravka.neinvalid.ru


Смотрите также

Подпишитесь на бесплатный курс "Секреты воспитания"
и получите бесплатно
Секретную книгу.

Из данного курса Вы узнаете о тайнах народной педагогики, о секретах современных технологий воспитания и массу другой полезной информации для решения Ваших проблем.
Ваш e-mail: *
Ваше имя: *

12 простых формул для подготовки ребенка к детскому саду

Узнать

 


Адаптационные игры с песком

Узнать

 


Как быть счастливыми родителями

Узнать