Узнайте Секреты Воспитания Ребенка И Легко Получите Результат

имя и адрес пусто пусто


5 простых приемов для развития у ребенка самостоятельности.

Узнать

 


Методика выполнения движений с ребенком от специалиста высшей квалификации

Скачать бесплатно

 



Содержание, карта сайта.

Тест днк на


ДНК тест: в чём обман?

На днях в англоязычном сетевом ресурсе «Генетика» вышла статья под названием «Как геномный тест исковеркал мою семейную родословную, и, вероятно, вашу тоже». Автор, проживающая в США, описывает, как разослала образец своей ДНК в несколько коммерческих тестирующих «геномных» организаций, и что из этого вышло. Об этой истории мы расскажем ниже. Для меня, например, эта история совсем не показалась удивительной. Уже немало лет я пишу о том же самом на Переформате, и рассказываю, насколько фантазийными являются «геномные истории», как личные, так и этнические, популяционные, или рассказы о том, кто куда направлялся в древние времена, то есть истории миграционные.

Художник – Chelsea Beck/GMG

Сама методология этих охотнич…, пардон, геномных рассказов является порочной, а если совсем мягко, то фантазийной. Эту методологию следует подразделить на три части, и мои нелестные слова выше относятся в основном к последней, третьей части, именно она является фантазийной, но заказчик получает только выводы из этой третьей, беллетрической, художественной части. Напомню, что художественная литература в английском языке называется fiction, то есть фикция. Про первую, научную часть, и про вторую, компьютерную часть, заказчик никаких сведений не получает, и о них, как правило, понятия не имеет.

Итак, что же представляет собой первая часть геномных исследований, направленных на выяснение истории древнего мира, или персонального происхождения того или иного заказчика, который сдал слюну на ДНК (геномный) анализ, оплатил исследование и получил результаты? К первой части особых претензий нет, там задействовано сложное и дорогостоящее оборудование, там применяют дорогостоящие и хитроумные реактивы, в которых сложные молекулы помечены флюоресцентными метками, там «молекулярными ножничками» разрезают молекулы ДНК, состоящие из десятков и сотен миллионов химических соединений, или звеньев, или нуклеотидов (все три понятия здесь – в данном смысле синонимы), а если исследование «полногеномное», то и из миллиардов звеньев, и полученные фрагменты ДНК, большие и маленькие, разгоняют на «фракции», примерно как в самогонном аппарате. Только в самогонном аппарате главной задачей является выделить одну, самую желанную фракцию, а в геномном анализе ДНК таких фракций астрономическое количество, и все желанные. Вот – пример картины таких фракций, каждая из которых (светлые полоски) представляет собой цепочки нуклеотидов.

Эти цепочки нуклеотидов отличаются друг от друга протяженностью, нуклеотидным составом (они все состоят из набора всего четырех нуклеотидов), последовательностью нуклеотидов в цепочках, а также мутациями, когда при копировании этих цепочек, которое выполняется специализированными ферментными комплексами и прочими «ассистирующими» биологическими соединениями, происходят случайные замены одного нуклеотида на другой, или случайные выпадения нуклеотидов, и прочие сбои в биологической машине копирования и исправления допущенных ошибок.

До картинки, приведенной выше, никаких претензий ко всем описанным последовательностям лабораторных операций нет. Естественно, техника совершенствуется, разрешение таких картинок улучшается, «молекулярные ножнички» становятся все лучше и лучше, и так далее, но так развивается наука. Нельзя в науке критиковать исследования только потому, что в будущем будет еще лучше. Можно, впрочем, критиковать тогда, когда лучше стало уже сейчас, а авторы все еще используют устаревшую технологию, и получают «морально устаревшие» сведения, когда их коллеги уже ушли далеко вперед. И тем более надо непременно критиковать, когда авторы, понимая, что их сведения далеко не полные, а то и с хорошей вероятностью ошибочные, когда авторы выхватывают из многих возможных интерпретаций только одну, потому что им так хочется по некоторым причинам, далеким от науки, но при этом объявляют, что их выводы продвигают науку и являются единственно верными. Часто авторы это не объявляют в прямом виде, но так подают свой материал и выводы, что якобы никаких других объяснений нет. А другие объяснения – «псевдонаучные». Это – прямое указание, что авторы – жулики от науки. Начинаешь разбираться – а там других объяснений масса, но авторы предпочли их не упоминать. Это что, получается, что у самих авторов «псевдонаука»? Нет, это у них просто не наука. Наука – одна, либо она есть, либо ее нет. Как и осетрины «второй свежести».

Повторим еще раз – до картинки, приведенной выше, никаких претензий ко всем описанным последовательностям лабораторных операций нет. Как правило, это – хороший научный уровень. Правда, здесь – натяжка. Уровень-то хороший, а вот науки уже давно нет. Эту работу делают техники-лаборанты, пусть и на сложном оборудовании, и обрабатывают компьютеры по заданным программам. Полета мысли, так сказать, что и есть неотъемлемая часть науки, там нет.

Нет полета мысли и во второй части исследования, поскольку она выполняется компьютером по прописям, которые в тот компьютер закладываются. Главная задача этой, второй части – рассортировать фрагменты ДНК от разных людей так, чтобы отличить закономерные сходства фрагментов от случайных. Закономерные сходства наблюдаются тогда, когда фрагменты ДНК этих людей происходят от недавнего общего предка, где понятие «недавний» определяется поставленной задачей. Такие совпадения называют «идентичные по происхождению» (ИПП). В других случаях совпадения являются случайными, по статистическим причинам. Такие совпадения называют «идентичные по сходству» (ИПС). Можно было бы назвать «идентичными по факту», или «одинаковыми благодаря статистике», то есть ОБС, извините за ироническую игру слов, имеющих особое значение в русском языке. В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые сходны не случайно, а отвечают за важные функции жизнедеятельности человека, которые сформировались и устоялись в результате эволюции человека. В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые веками циркулируют в рамках определенного этноса, особенно если этнос относительно замкнутый (как, например, в еврейских сообществах прошлого).

Суть геномного анализа состоит в том, чтобы сопоставить ДНК от разных людей (если речь о геномном анализе человека), при том, что ДНК людей похожи буквально на 99%, хотя при этом ДНК испещрены мутациями, о которых шла речь выше – то есть заменами одних нуклеотидов на другие, и таких замен в ДНК миллионы. Часть из них обратимые, часть – необратимые. В итоге сравниваются доли процентов различий на фоне более чем 99% сходства. Но эти сравнения невозможно производить, пользуясь целыми, интактными молекулами ДНК, они производятся после расщепления ДНК на фрагменты разного размера, как показано на фото выше. Поэтому во второй части исследования компьютер ищет «матчи», то есть совпадения. «Матчи», как пояснено выше, имеют разную природу. Одни похожи потому, что происходят от одного, сравнительно недавнего общего предка (ИПП), другие похожи по другим причинам (ИПС), не имеющим никакого отношения к общему происхождению. Или имеющим лишь косвенное отношение, например, потому что отражают близкое этническое происхождение, но по комбинации происхождения по мужской и женской линии, где общего предка нет в принципе.

В итоге компьютер, подчиняясь определенным программам, которых в интерпретациях ДНК используют множество, сортирует фрагменты по разным критериям одновременно – по числу снипов (определенных и заранее классифицированных мутациях в ДНК), по размерам фрагментов, по степени сходства, и ни в одном варианте нет однозначных критериев. Фрагменты бывают «крупные», «менее крупные», «более средние», «менее средние», «умеренно малые», «малые», и всех между ними, а компьютер сам решает, кто кому родственник «по наследственности», а кто «просто похож». Попгенетики это не проверяют, санитар сказал – в морг, значит, в морг.

Всю эту кашу компьютер сортирует, и делает выводы, которые по понятным причинам могут быть совершенно далеки от реальности, или частично пересекаться с реальностью, причем степень этой «частичности» может варьироваться в любых пределах. Понятно, что нужны независимые критерии для перекрестной проверки выводов, но популяционные генетики так не работают. Обычно что получилось, то и получилось. Наиболее очевидным независимым критерием была бы гаплогруппа и субклады, которые тут же вводили бы запреты на происхождение ДНК одного субклада из другого, но популяционные генетики так тоже не работают. У них критерии простые – совпали относительно протяженные сегменты (фрагменты) ДНК – значит, вероятность ИПП выше, значит, общий предок жил не так давно. Совпадают только малые сегменты – значит, предобладает ИПС. Замечаете «качественный» (не количественный) принцип анализа данных? Размеры сегментов измеряют в сантиморганах (сМ), где один сантиморган равен примерно миллиону пар нуклеотидов, или такому расстоянию, на котором степень рекомбинации генов равна примерно 1%. Есть и ориентировочные формулы, согласно которым если в двух ДНК в среднем совпадают сегменты размером в 11 сМ, то там на 99% ИПП; если совпадают сегменты в 9 сМ, то вероятности ИПП и ИПС – 50% на 50%, а если совпадают только сегменты в 4 сМ, то там на 99% ИПС (случайные совпадения), и всего на 1% ИПП.

Понятно, что эти критерии весьма условны, как весьма условны и выводы. И вот с данными сортировки, проведенными компьютером, поскольку вручную такую сортировку делать невозможно, там размеры файлов в гигабайты и терабайты, популяционные генетики включают свой «полет мысли», что должно бы означать начало научной стадии в исследовании. Это и есть третья часть исследования – интерпретационная, превращение тех самых ИПП, ИПС и прочих «сходств и различий» в мутационной картине ДНК из разных источников (конкретных людей или усредненных групп людей, или целых популяций) в выводы – кто от кого, где и когда произошел, куда и когда передвигались группы людей в древности, и так далее, что захотят включить попгенетики в свои «интерпретации».

И вот здесь начинаются настоящие проблемы. Мало того, что критерии условны, как описывалось выше, они часто приводят к полной каше, а выводы надо делать. Вообще говоря, «надо делать» – такого не бывает, никто не заставляет, но выводы делать хочется, потому что надо убеждать мир, что наука на марше. Что клиент должен платить деньги. Если быть честными, то надо показывать, что то, что компьютер выдал, можно объяснить так, а можно и этак. А можно и по-другому, и многими вариантами. Но поступать честно – это признать, что методология еще совсем недоработана. А хочется публикаций, грантов, научного признания, денег. Причем хочется, чтобы это было быстро. «Мы хотим сегодня, мы хотим сейчас». Итог – как правило, «осетрина второй свежести». Причем это часто получается карасем третьей свежести, но в статью и в заявки на гранты идет, несомненно, утверждение, что это свежайшая осетрина. Царская рыба, то есть соответствующее исследование такой же категории.

Остается только удивляться, что иногда выводы разумны, но «разумность» здесь «по понятиям», проверить эту разумность, как правило, не получается. А когда применяется проверка с гаплогруппами-субкладами, вся «разумность», как правило, рассыпается. Поэтому попгенетики такой проверки не делают, ни к чему это, а то рассыпется, а это в их планы не входит. Но еще чаще бывает, что компьютер в целом описал ситуацию правильно, например, что геномы древнего байкальского мальчика (с датировкой 24 тысячи лет назад) и современных американских индейцев совпадают на 14-38% (так – в исходной публикации), и нам (но не авторам статьи) ясно, что это потому, что и у тех, и у других один общий предок – гаплогруппа Р (этого в исходной публикации не было). Но популяционные генетики делают свою интерпретацию – что популяция того байкальского мальчика перешла в Америку и стала предками американских индейцев. Это в корне неверно, но в арсенале попгенетики слова «неверно» нет. Есть «так получилось, значит, так оно и есть».

Подобные же абсурдные интерпретации делались во множестве случаев. Поскольку авторы соответствующих работ прекрасно понимают, что все их интерпретации построены на песке, то они излагают свои результаты и выводы в крайне вязком виде, практически никогда не напрямую, но в широкую прессу, в СМИ это уже идет в виде, вполне категоричном. Ясно, что подобные «выводы» откровенно дискредитируют науку. Более того, при подобном «анализе» авторы обычно «подтверждают» то, что уже устоялось в науке, даже когда устоялось неверно. Например, что ямная культура (гаплогруппа R1b) принесла индоевропейские языки в Европу. Или что срубная культура (R1a) якобы вышла из ямной (R1b), или что из ямной якобы вышла культура шнуровой керамики (R1a). Это противоречит многим наблюдениям и фактам, но на Западе устоялось (российские историки и лингвисты относятся к этому, как правило, скептически, или отрицательно). А раз устоялось, то генетические исследования «подтвердили». А подтвердили, потому что современная популяционная генетика ничего не оспаривает, если что известно или принято – она всегда подтверждает, только чтобы не подумали, что у них что-то не так. Многие примеры такого «подхода» популяционных генетиков приведены на Переформате, не будем повторять. Там же многократно повторялся вывод – что данные «геномного анализа» в популяционной генетике надо непременно проверять перекрестно. Если это пока невозможно, стоит воздержаться от слепого их принятия. Наиболее надежная проверка – с помощью подходов ДНК-генеалогии, сопоставлением гаплогрупп, субкладов, гаплотипов, расчетов датировок.

Поскольку геномные попгенетики такой перекрестной проверки не делают, и потому их результаты и выводы часто не являются убедительными для специалистов, то обстановка постепенно накаляется. Первый звоночек – две редакционные статьи, вышедшие 29 марта 2018 грода в журнале Nature (стр. 559 и 573-576). Первая имеет характерное название – «Use and abuse of ancient DNA», то есть примерно «Древние ДНК в пользу и во вред», вторая – «Битва за общую территорию». Битва – это между археологами-историками, с одной стороны, и генетиками, с другой. Авторы осторожно пишут, что генетики «упрощают», на самом же деле проблема не в упрощении, генетики слишком часто искажают. Авторы критических статей в Nature опять приводят в пример якобы образование культуры шнуровой керамики из ямной по данным генетиков, сообщая, что археологи «в шоке». Мы об этом на Переформате уже три года пишем, а на Западе только подходят к пониманию проблемы с «геномными попгенетиками». Но до понимания того, что дело не в «упрощении», а в фундаментальной проблеме того, как геномные данные анализируются и интерпретируются, на Западе еще, видимо, далеко. Но уже пишут о «disruptive influence», то есть разрушительном влиянии, которое генетики оказывают на изучение истории человека, на том, что это «irritating», то есть действует раздражающе. При этом речь идет не о прямых данных, данные есть данные, а о безответственных интерпретациях генетиков. О чем мы и пишем последние несколько лет.

Переходим теперь к «геномному анализу» родословных человека, как правило, заказчиков, направляющих образцы своей ДНК в коммерческую лабораторию. Все те проблемы, описанные выше, здесь присутствуют, но поскольку это не академические «геномные» исследования, которые попгенетики обычно пишут вязким языком, и ответа по сути не дают (см. многие примеры того на Переформате), то с персональными, частными, оплачиваемыми заказами так дело не пойдет. Там нужно давать выводы рубленым, конкретным языком. Если и включать типа «вероятно», то так, чтобы заказчик всё равно поверил – «вы похожи на…», и тут же «вы очень похожи на…». Проверить-то никто все равно не сможет, где там жил прапредок многие тысячи лет назад. Что написали, то и хорошо. Более того, заказчик сам часто подыгрывает тому, что ему выдали. Написали ему, что его корни в Италии, заказчик хлопает себя по лбу – так вот почему я пиццу люблю! Вообще вера «в науку» безгранична, и этим попгенетики широко пользуются. Мне прислали письмо, и дама, автор письма, была в восторге, как всё чудесно совпадает с ее родословной, так все здорово! Нашли, что у нее полпроцента полинезийской ДНК. И она пишет, что подтвердилась семейная легенда, что ее прадедушка был моряком и ходил в Полинезию. То, что в лучшем (для прадедушки) случае это его ДНК должна была остаться в Полинезии, а не он привез бы в Россию (что привез-то??), ей в голову не пришло. Вера в торжество науки всё затмила, включая здравый смысл. Я спросил даму – а что, он жену из Полинезии привез? – Нет, конечно, рязанские мы.

Ну вот, мы уже вплотную подошли к сути интересной истории, которую поведала американка, и что мы упомянули выше. Для начала – сухие сведения. Ее прадед по сведениям был сирийцем, прабабка родилась в Пенсильвании, происхождение неизвестно, но по воспоминаниям родственников она говорила на арабском языке. Дед унаследовал от отца (или от обоих родителей) темные глаза и темные, жесткие волосы, и женился на блондинке-американке норвежского происхождения. У них было двое детей – отец нашей героини, и его сестра, тетя нашей героини. Как мы видим, у них должно быть выражено сирийское и норвежское происхождение. Тетя отправила образец своей ДНК на анализ в американскую компанию AncestryDNA, и оттуда ей сообщили, что тетя на 16% имеет ближневосточное происхождение, на 15% имеет кавказское происхождение, и на 30% она греко-итальянка. То, что тетя любила макароны, было воспринято, как подтверждение отчасти итальянского происхождения, хотя тетя перелопатила всех своих родственников, но не нашла никого ни с итальянским происхождением, ни с греческим.

Это озадачило героиню нашего повествования, и она решила взять реконструкцию семейного генеалогического дерева в свои руки. Направила образец своей слюны в три компании – AncestryDNA, 23andMe, и National Geographic, и была удивлена, получив разные ответы из каждой компании. Первой была AncestryDNA:

Героиня опять была несколько удивлена своими 11% происхождения с Ближнего Востока, хотя у сестры ее матери, то есть тети, его нашли равным 16%. По соображениям героини, у нее ожидалось бы половина тетиного ближневосточного вклада, но что есть, то есть. Греко-итальянское происхождение (у тети 30%) в новом варианте описания стало, наверное, «южно-европейским», и оказалось 13%. Тетино 15%-ное «кавказское» происхождение, которое по соображениям героини, должно было уполовиниться при переходе к самой героине, оказалось несколько больше выражено. Поскольку ни одна тестирующая компания не привела погрешности в полученных числах, этот вопрос остался невыясненным. Аналогично, 22% генеалогии с Британских островов у героини осталось вообще невыясненным у тети.

Наша героиня пришла к промежуточному заключению, что ситуация с «геномной генеалогией» у нее и тети остается запутанной, и обратилась со своим образцом ДНК в компанию National Geographic. Результаты:

Героиню поразило, что в дело пошла Восточная Европа, которая в предыдущих тестах и не упоминалась, причем ее суммарное генеалогическое наследство потянуло на 18%. Интересно, как его могла пропустить компания AncestryDNA? Появилась Малая Азия с немалыми 16%, плюс Персидский залив, и что занятно, появилась еврейская генеалогия, с ее 9%. Пришлось обратиться в компанию 23andMe:

В свете столь огромных нестыковок с другими определениями, десятые доли процента вызывают умилительную улыбку. За кого, интересно, держат заказчиков-покупателей тестов? Как сообщает героиня нашего рассказа, она с удивлением нашла, что теперь она только на 3% скандинавка, в отличие от других данных и несмотря на отца-норвежца (как она пишет – very Norwegian father), и она уже понимает, что эти данные просто неверны. Зато она теперь только на 3.3% с Ближнего Востока, несмотря на прадеда-сирийца, и на 2.2% северная африканка, и ни много ни мало на 62.6% «северо-западная европейка» (включая Центральную и Западную Европу). И никакой Восточной Европы, несмотря на тесты других компаний.

Наша героиня запросила базовый файл данных из 23andMe, и отправила его в компанию GenCove, которую недавно основали генетики. Хотя они прокрутили те же самые данные, что и 23andMe, они сообщили, что героиня на 8% происходит из Индостана. У 23andMe ничего подобного не было. В целом данные такие:

Вывод, который сделала наша героиня, логичен и очевиден: четыре «геномные» компании – четыре разных результата, в том числе и те, которые принципиально противоречат ее семейной родословной, в которой у нее, как она пишет, нет оснований сомневаться. В чем причина, размышляет наша героиня? Видимо в том, как она предполагает, что генетика – наука сравнений. Ее ДНК сравнивали с ДНК других людей, и на этом основании приходили к разным выводам. С чем сравнивали, относительно того и получали.

Для того, чтобы проверить свою догадку о причинах разногласий, наша героиня обратилась к ряду специалистов-генетиков. Первым был генетик, автор книги «Краткая история каждого, кто когда-либо жил». Он популярно объяснил ей, что она фундаментально не понимает, что именно делают компании по анализу представленных образцов ДНК. Они ведь не изучают наследственные – в прямом смысле – ДНК, они сравнивают вашу ДНК с ДНК современников. С кем более похожа – из тех, кто живут сегодня (!) – значит, и ваша ДНК от них. Просто по определению. Так, ваша тетя оказалась на 30% итальянкой, и это просто потому, что ДНК в ее образце имела много общего с сегодняшними итальянцами. А именно, 30% «общности», как показал компьютер.

От себя (ААК) добавим, что автор книги изрядно упростил свое объяснение. ДНК тети не показала 30% сходства с итальянцами. Это ее ДНК, изрубленная в капусту, показала, «по мнению компьютера», 30% сходства с ДНК современных итальянцев, тоже изрубленных (ДНК, не итальянцев) в капусту, причем компьютер сравнивал, как объяснено выше, всё многообразие фрагментов ДНК, от мелких до больших, все те ИПП и ИПС, и эта «капуста», которая сравнивалась, была «капустой» ДНК от более чем шести миллионов человек в базах данных, как объяснил автор книги. Поэтому и оказываются рядом, в одной таблице, и сирийцы, и норвежцы, и индийцы, и северные африканцы, и с каждыми из которых есть какое-то «сходство». И это «сходство» дисциплинированный компьютер выдает в процентах, и добавляет доли процента, потому что он дисциплинированный. Но когда сотрудники той коммерческой компании переносят эти доли процента в финальный сертификат, то это не от дисциплинированности, а от откровенной глупости, или в лучшем случае от полной расхлябанности, а скорее всего, от склонности к мошенничеству. Там точность, как мы видим, в лучшем случае на уровне 15-20%, а вовсе не долей процента. Указывая доли процента, сотрудники компании дают заказчику понять, с какой точностью они работают. Это по факту означает «верьте нам». Типа «мы, гусские, дгуг дгуга не обманываем».

Последующее расследование героиней нашего рассказа показало, что сами «геномные» компании прекрасно знают цену своих определений. Предствитель AncestryDNA поделился с ней такими словами – «Наши оценки являются, фактически, оценками. Эти оценки вариабельны, и зависят от того, какой метод расчета используется, какая референсная панель берется за основу, какие еще образцы заказчиков используются при анализе». На самом деле любой «геномный» исследователь это прекрасно знает. Просто об этом не принято говорить. Более того, «получаемые оценки зависят от того, сколько геномов той или иной этничности или с той или иной территории есть в «референсной панели». Если там мало, скажем, геномов с Ближнего Востока, то даже для ближневосточных заказчиков их «процентная оценка» может оказаться заниженной».

Как мы видим, представители компаний кивают на свои базы данных, типа ну что мы можем сделать, когда вашей этничности там мало, и оценки получаются перекошенными. Но они никак не хотят признаться, что сама методология «рубить в капусту и сравнивать» является системно проблемной, как было объяснено выше. Так, у того же автора упомянутой книги компания 23andMe нашла небольшую долю ДНК американских индейцев. Его оценка – что этого просто не может быть, и что это просто статистический шум. Но множество людей принимают такое за правду, и начинают выдумывать истории своего «происхождения», в соответствии с результатами геномного тестирования.

Героиня обратилась за разъяснениями таких разногласий в компанию 23andMe, и вот что там ей сказали: «Различные геномные компании используют разные базы данных, различные алгоритмы для расчетов, потому и расхождения в результатах расчетов».

Британский генеалог объяснила нашей героине, что тесты AncestryDNA и 23andMe больше настроены на американскую аудиторию, и потому, например, англичане получают «менее полезные результаты», чем американцы, не говоря о людях с Ближнего Востока. Она привела в пример своего отца, все предки которого, насколько смогли докопаться, происходят из Англии, но геномный тест показал у него только 8% «британского». Как ни странно, американцы часто показывают намного больший процент «британского», чем сами англичане.

Приятель нашей героини, мексиканского происхождения, по геномному тесту 23andMe оказался арабом из Северной Африки. Он сообщил о своем недоумении в компанию, они «upgraded» (то есть улучшили) тест, и он оказался евреем из Южной Европы. Канадский специалист по этносам рассказал героине, что первый геномный тест показал, что он «100%-ный ирландец», и по мере совершенствования теста он постепенно становился меньше ирландцем.

Президент компании GenCove, в которой пересчитывали результаты 23andMe, и получили совсем другие показатели «происхождения», был озадачен, когда об этом узнал. Он сказал, что ожидал некоторые расхождения, вызванные разными «алгоритмами расчетов», но не настолько. В итоге президент «подработал» алгоритм своей компании, и обработал данные еще раз. Расхождение оказалось еще больше. По словам президента компании нашей героине – «честно говоря, я в замешательстве».

Еще один специалист, гарвардский генетик, сообщил в разговоре с нашей героиней, что сама суть «геномного тестирования» приводит к разнообразию результатов. Это не означает, что одни результаты правильные, а другие нет. «Правильные» результаты там вообще невозможно получить. Но заказчики тут же придумывают свои якобы семейные истории, которые «поддерживаются» результатами «геномного анализа». На самом деле, по словам гарвардского генетика, эти результаты работают на уровне континентов – ваше происхождение из Европы, ваше из Африки, а ваше из Азии. Это более-менее разумно. Можно также идентифицировать ваших близких родственников. Все остальное – «примите с хорошей дозой соли».

Зная всё это, «геномные компании» через умело организованные рекламные сервисы подогревают интерес потенциальных покупателей, выпускают постановочные видео, в которых актеры, разыгрывая изумление результатами тестов, «находят» экзотических родственников и «узнают» свою категорическую и совершенно безошибочную родословную. Никаких сомнений и других вариантов. Это видео посмотрели уже более 17 миллионов человек. Еще недавняя видео-реклама компании AncestryDNA – герой которой был «100-процентным» немцем, ходил в традиционных кожаных штанах, и не выходя из них заказал «геномный» тест в Ancestry. Тест показал, что он – шотландец. Герой тут же настолько переформатировался, что купил килт, шотландскую мужскую юбку.

По размышлению, наша героиня пришла к неутешительному (для «геномного анализа») выводу, что она перестала понимать, что такое «происхождение» в «геномном смысле». Дело в том, что в отличие от ДНК-генеалогии по Y-хромосоме, то есть по отцовской линии, в «геномном анализе» рассматривается геномный вклад как по мужской, так и по женской линии, причем с каждым поколением эти линии расходятся в геометрической прогрессии, захватывая порой всё новые и новые этносы. Это что, и есть отражение разных процентных составов от разных этносов и территорий? Или эти разные процентные составы – просто результат усреднения компьютером разных «похожестей», не имеющих к этносам большого отношения? Например, в роду нашей героини были как минимум сирийская линия, норвежская и английская, так какое у нее «происхождение»? Как отметил в разговоре с ней генетик, автор упомянутой выше книги, что если тест заходит на глубину 500 лет и глубже, то ее предки по мужской и женской линиям должны были жить по всей Европе. Так какое же у нее «геномное происхождение»? Как сказал ей еще один генетик – «Если вы знаете ген, это вовсе не означает, что вы знаете генетическую линию или происхождение».

В последнее время подобные «коммерческие геномные компании» повились и в России. Принципы и суть их «этнических исследований» являются такими же, неважно – персональных исследований или целых народов. Какое-то время назад в научной среде разразился громкий шум в отношении публичного интервью руководителя компании «Генотек» Валерия Ильинского. По его информации, «среднестатистический житель России 16 процентов генома унаследовал от коренных жителей Центральной России, а все остальные участки являются мозаикой, составленной из фрагментов геномов, характерных для обитателей других регионов». В изложении популярных изданий это превратилось в «исследователи Genotek установили, что современные россияне являются коренными русскими только на 16%». Кто такие «коренные русские», и по какому критерию и как их находили, руководитель компании «Генотек» не пояснил, хотя потом в социальных сетях компания поделилась, что «под “коренными русскими” понимались участки, характерные для населения именно Центральной России, не сибиряков и не кавказцев». Эта «методология» привела «Генотек» к выводу, что россияне на 10.8% являются потомками британцев (на 6% англичан и на 4.8% шотландцев), на 6.3% потомками венгров, на 1.3% пакистанцев. Опять, обратите внимание на точность определений!

На вопрос о том, откуда у русских в предках шотландцы, компания завела известную попгенетическую песню, уже знакомую нам из того, что описано выше в этой статье: «Речь идет об одинаковых геномных локусах, присутствующих как в генетическом материале испытуемых, так и в ДНК шотландской популяции. Далее происходит примерно следующее: выделяем некую древнюю популяцию (назовем ее популяцией Х). Сравниваем количество участков, характерных для древней популяции Х, в геноме современных русских и геноме современных шотландцев. Видим, что геном современных шотландцев обогащен участками, происходящими от популяции Х; принимаем популяцию Х за “древних шотландцев” и на основе этого делаем заключение о доле “шотландской крови” в геноме испытуемого». Занятна здесь не только попгенетическая «методология», вся в методологических дырах, которые мы разбирали выше на примере нашей американской героини, но и то, что сходство фрагментов ДНК у русских и шотландцев непременно постулируется как то, что русские «являются потомками шотландцев», но никогда не наоборот, хотя «сходство» направления не имеет, оно симметрично.

Более того, не рассматривается, что и те русские, и те шотландцы, у которых «сходство в ДНК», образовались от одного древнего общего предка, а не друг от друга. В ДНК-генеалогии это давно известно. Например, в Шотландии и в России есть много носителей одной и той же гаплогруппы R1a, но это вовсе не означает, что «те русские произошли от шотландцев», пользуясь «методологией» попгенетиков, как не означает и наоборот. Если понимать предмет, то легко обратить внимание на то, что у тех шотландцев гаплогруппа на самом деле записывается в их большинстве как (опуская несколько промежуточных субкладов) R1a-Z645-Z284 (так называемый «скандинавский субклад»), а у тех русских в их большинстве как R1a-Z645-Z280 (так называемый «субклад Русской равнины»), и одно из другого не образуется. Но и те, и другие образовались от одного общего предка, который имел субклад R1a-Z645. Если бы геномные попгенетики это знали и понимали, они осознавали бы, что «сходство» не означает происхождение одного от другого. Я могу быть похожим на своего дядю, но от дяди не произошел. К сожалению, попгенетики это не понимают, потому что вся их «методология» построена на «сходстве», как и их основной «метод принципиальных компонент», который из понимающих не высмеивал только ленивый.

Именно этот подход является основным в работе российских коммерческих компаний, занимающихся «персональными этническими идентификациями». Приведем пример – в Академию ДНК-генеалогии недавно обратился клиент одной из таких компаний (а такие обращения к нам нередки), в состоянии полного недоумения. Московская компания по его ДНК-тесту определила, что он по происхождению «мордовец». Компания пришла к такому выводу на основании того же «метода принципиальных компонент», приведем фрагмент диаграммы. Фигурка – это клиент, который, разумеется, заплатил компании деньги за эту диаграмму, которая и легла в основу заключения о его «происхождении». Большой светло-сиреневый овал – это «русские». Синий – мордва. Темно-сиреневый выше – это карелы.

Приводить расшифровку других цветов, выглядывающих из-под «русских», большого смысла не имеет, там еще тот винегрет. И вот теперь поставьте себя на место того «клиента» – вы заплатили деньги, и в ответ получаете, что вы похожи на «русского», но еще больше на «мордовца», там совпадение 97%. Но еще есть запасные варианты – с вероятностью 93% вы украинец, 91% – поляк, 80% – татарин, 73% – румын, 49% – еврей-ашкенази, а 43% – еврей-сефард. И так далее. Так за что платили деньги? А, собственно, что вы хотели увидеть, идя на такой широкий «этнический» захват? Что вы не австралийский абориген? Не папуас? Ну вот, увидели. Мордовец, гуляйте. И вот пишет нам новоявленный «мордовец», что, мол, как это так? У меня все в роду русские, о мордовцах в родне и не слыхивал, так что помогите, давайте я у вас получу свои гаплотип и гаплогруппу-субклад, без всяких «этносов», свой этнос я и сам знаю. Русский я, и был всегда. Прав он, что и говорить.

В завершение надо подчеркнуть, что персональная ДНК-генеалогия базируется совершенно на других принципах. Тесты проводятся не на смешанном геноме мужчин и женщин, а на расмотрении либо Y-хромосомы (мужская, отцовская линия), либо мтДНК (женская, материнская линия). Никаких разветвлений с каждым поколением там нет, одна линия, мужская или женская, уходит в глубь времен на тысячи и десятки тысяч лет, и при ее идентификации рассматривают не кашу, которую сортирует по своему усмотрению компьютер, а совершенно четко определенные гаплотип и гаплогруппа-субклад. Их можно изобразить в виде четкой последовательности чисел и нескольких индексов на листе бумаги (на самом деле на осьмушке листа), и анализ без труда можно провести вручную, не прикрываясь гига- и терабайтовыми компьютерными программами с массой условий, приближений и допущений, что там «по наследству» и что «по похожести».

Результатом персональной интерпретации получаемых данных является не «этничность» в процентах, которой грош цена, и которая не воспроизводится от лаборатории к лаборатории, а четко определенные индивидуальные показатели, которые относят человека к определенному древнему роду (гаплогруппе) и племени (субклад), и описывают его гаплотип, по которому, сопоставляя с другими столь же четко определенными гаплотипами, можно проводить исторические отнесения – к археологическим культурам прошлого, к древним миграциям человека, порой и к древним событиям, в которых могли принимать участие предки данного человека. И не нужно при этом привлекать «геномный анализ», который в огромной степени есть фикция, подтасовка, или в лучшем случае – неопределенность. И в осознании этого – главный урок «геномной попгенетики».

Анатолий А. Клёсов,доктор химических наук, профессор

zen.yandex.ru

Как провести анализ ДНК на отцовство в домашних условиях

Сегодня практически 10% отцов воспитывают не своих кровных детей в браке, которые могут считаться наследниками, причем статистика говорит, только о тех случаях, когда родство в судебном порядке не подтвердилось. А сколько еще таких, что не подозревают о данном факте. Одним из главных доказательств установления отцовства является генетическая экспертиза, которая проводится посредством сбора ДНК. ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, которая содержит информацию о генетической составляющей человека, что передается из поколения в поколение. Таким образом, именно такой анализ является ключевым при установлении кровного родства. Насколько достоверна данная процедура, можно ли ее провести в домашних условиях и какие условия для сбора материала необходимо соблюдать? Об этом мы расскажем далее.

Достоверность теста на отцовство по ДНК

Нить ДНК – это 46 хромосом, а именно главный носитель уникальной информации каждого отдельного человека. То есть, каждый человек имеет свои гены, они позволяют передавать данные в качестве сперматозоида следующему поколению. Клетки, которые содержат ДНК, хранят заложенную информацию о человеке при его зачатии и могут восстановить необходимый набор генетических признаков. Именно поэтому, нить ДНК используют для подтверждения или опровержения родства двух людей. Если ребенок был зачат от предполагаемого мужчины, то ему передается набор его генетических признаков, в результате чего хромосомы от двух биологических материалов (отца и ребенка) совпадают и тест выдает положительный результат. Поэтому достоверность данного теста высокая.

Провести тест ДНК для установления отцовства можно как после рождения ребенка, так и в период вынашивания плода, если у матери не стоит диагноз «Угроза выкидыша».

Стоимость анализа

Проверка ДНК процедура довольно сложная, ее оказывают не все медицинские учреждения. Так как для ее проведения необходимо дорогостоящее оборудование и квалифицированные специалисты, ее цена не будет дешевой. Сегодня тест ДНК на установление родства может обойтись вам примерно в 5000-7000 рублей для каждого участника. Цена иногда может доходить и до 10000 рублей. Все зависит от региона проживания, медицинского центра куда вы обратились, а также срочности проведения процедуры. Стандартная цена составляет для получения результатов в течение 14 дней. Если вам необходимо узнать ответ срочно, за 2-3 дня, тогда придется заплатить две цены.

Когда вопрос установления отцовства поднимается принудительно через судебные органы, многие клиенты, придя в лабораторию, интересуются: «Возможно ли проведение экспертизы бесплатно?». Закон в этом случае возложил все издержки с судебным процессом на истца. Если в процессе установления отцовства через суд, будет доказан факт родства, от которого ответчик уклонялся, то суд может обязать его компенсировать растраты истца.

Процедура проведения теста на отцовство дома

Многие, услышал о возможности провести процедуру теста ДНК в домашних условиях, путают ее с действительностью. Не стоит сравнивать данный вид процедуры с тестом на беременность или овуляцию, при помощи экспресс-полосок. Здесь смысл заключается совершенно в другом. Под термином «анализ ДНК дома» понимается только лишь забор биологического материала, который в дальнейшем направляется в медицинскую лабораторию. Обычно для проведения анализа предоставляют биологические данные отца и ребенка, но наличие клеток матери позволит существенно упростить тест и увеличить процент результативности.

Важным моментом, перед тем как провести процедуру в домашних условиях является то, что полученный результат при таких обстоятельствах забора материала не сможет быть допущен к рассмотрению на судебном заседании.

Чтобы процедура прошла по всем правилам, сотрудник медицинского центра присылает по адресу вашего проживания специальный набор. Он состоит из подробной инструкции забора материала, набора стерильных палочек, а также разноцветных конвертов, куда помещается материал. На дому обычно предоставляют забор клеток слизистой, а именно эпителия с внутренней стороны щек. После успешного выполнения рекомендаций, конверты направляют в лабораторию, где и осуществляют непосредственно сам тест.

Что нужно для анализов

Наиболее частым вопросом перед проведением ДНК анализа на родство, является предмет исследуемого, то есть биологического материала человека, где содержится необходимая генетическая информации. Итак, в качестве материала для проведения генетической экспертизы от отца и ребенка может выступать следующее:

  • кровь;
  • слюна;
  • сперма;
  • волосы;
  • ногти;
  • сера из уха;
  • пятна на ткани естественных выделений человека;
  • зубная щетка;
  • бритва;
  • окурки;
  • жевательная резинка.
Если проблем с забором материала нет, то сотрудники лаборатории советуют предоставлять слюну с внутренней стороны щек, так как данные клетки являются буккальным эпителием.

Задача специалиста – это исследовать сразу несколько фрагментов молекулы, которая содержит генетические данные, чтобы удостовериться несколько раз в подлинности результатов. Именно поэтому, лучше всего проводить данную процедуру в стенах лаборатории, чтобы разные внешние факторы не повлияли хоть на малейшую долю отклонения.

Инструкция по забору материала

Очень важно соблюдать правила забора материала, что может напрямую отразиться на точности результатов теста. Особенно это касается тех людей, кто выбрал проведение забора биологического материала на дому.

  • ни в коем случае нельзя к предмету забора дотрагиваться руками, для этого необходимо использовать перчатки и стерильный пинцет, который после помещает материал в специальный контейнер;
  • если это зубная щетка, то ее срок эксплуатации не должен превышать недели;
  • при наличии пятен на одежде, их нужно аккуратно вырезать ножницами, а после также поместить пинцетом в стерильный конверт или контейнер;
  • жевательная резинка или окурки, предварительно подсушиваются;
  • волосы предоставляются для анализа только с луковицами и желательно около 10 шт.;
  • собрать слюну можно стерильной ватной палочкой.

Если вы собираете биологический материал в домашних условиях, очень важно соблюдать не только вышеперечисленные правила, касаемо отдельных предметов, но и проследить, чтобы за время их хранения (например, если это жевательная резинка или окурок от сигареты), к ним никто не дотрагивался. Иначе результаты будут искаженными.

Расшифровка результатов

После сдачи исследуемого материала в отведенный срок вы получаете результата теста ДНК. Результаты будут отображены на бланке, где будет представлена информация о двух или более участников исследования. Главное здесь, это запись о выводе проводимого исследования и заключение специалиста – подтвердить или опровергнуть совпадение. Если ответ положительный, то в выводе будет стоять вероятность совпадения 99,9%. Многие задают вопрос: «Почему не 100%?». А все потому, что 0,01% отводится исключительным случаям, которые могут произойти в жизни, например, когда у биологического отца есть брат-близнец и были поданы именно его биологические материалы. А вот если сходства с генами не будет найдено, то результат будет 100%. Здесь ошибка исключена.

Можно ли обмануть тест

Как бы ни звучало это абсурдным, но результаты ДНК экспертизы можно исказить. Если данное действие произошло умышленно, то за этого рода деяния грозит уголовная ответственность и заказчику и исполнителю. Конечно, все мы понимаем, что за все этим стоит цена вопроса. А вот неумышленно подлинные результаты могут быть искажены в следствии подмены биологического материала в лаборатории. Такое на практике происходит, когда в экспертизе не задействованы судебные органы при установлении отцовства. Так как если на экспертизу направляет суд в ходе разбирательства, то тест ДНК проходит по строгим правилам, в проверенных медицинских центрах, с подробным отчетом, а также фотоотчетом, и при присутствии уполномоченного лица.

Если вы сомневаетесь в результатах генетической экспертизы, вы можете затребовать ее повторное проведение, даже если отцовство устанавливается в судебном порядке.

На сегодняшний день ведущие ученые мира доказали, что можно искусственно подделать образцы слюны и крови при наличии чужого биологического материала. Происходит это при помощи высокотехнологического оборудования, которое умеет синтезировать молекулу ДНК. Но сделать этого не может любая лаборатория, так как ей необходим доступ к базе геномов, а также современные технологии, которые не имеются в широкой доступности.

Следовательно, тест ДНК для установления отцовства является единственным методом определения родства с высокой точностью. Несмотря на недешевую цену, а также длительность ожидания результатов, анализ ДНК на отцовство является достоверной и максимально точной информацией, что либо подтверждает, либо опровергает факт родственной связи. Именно поэтому при судебных разбирательствах, результаты генетической экспертизы играют решающую роль.

zen.yandex.ru

Тест на определение отцовства по группе крови и анализу ДНК

Если обратиться к данным статистики, то на сегодняшний день практически 10% отцов воспитывают чужих детей, и это мы сейчас не говорим о тех случаях, когда отчим заведомо усыновил ребенка. И даже если отец и догадывается об отсутствии родства с ребенком, он не всегда набирается смелости опровергнуть факт отцовства. Хотя способов определения кровных связей на сегодня предостаточно. Одним из таких является метод определения отцовства по группе крови. Нередко к нему прибегают и сами матери, которые не состоят в брачных отношениях с отцом ребенка и хотят привлечь его к родительским обязанностям. Мы расскажем вам об эффективности и способах проведения разных экспертиз.

Факторы определяющие группу крови

Исходя из данных населения всего мира около 80% приходится на людей с 1 и 2 группой крови, второе место занимает 3 группа и всего несколько процентов отводится людям с 4 группой. Каждая группа крови отличается своим биологическим составом – содержание белков, эритроцитов, тромбоцитов и уникальных антиген. Согласно классификации, выделяют следующие факторы, определяющие группу крови:

  • Первая (I) – 0 или антиген отсутствует;
  • Вторая (II) – антиген А;
  • Третья (IIl) – антиген В;
  • Четвертая (IV) – АВ, в наличии оба антигена А и В.

Группа крови у каждого человека закладывается на генетическом уровне, еще в момент зачатия в утробе матери, путем передачи антигенов родителей своему ребенку. Группа крови остается неизменной у человека на протяжении всей его жизни. На ее состав не может повлиять даже химиотерапия, переливание крови или пересадка костного мозга.

Определение группы крови ребенка

Итак, медицина предлагает нам несколько способов определения отцовства. Мы расскажем вам об их методике определения и точности полученных результатов.

Использование резус-фактора

Самым простым методом определения крови является проведение анализа на совпадение резус-фактора. Несмотря на несложность и доступность способа, назвать его универсальным нельзя. Именно поэтому, если процесс установления отцовства происходит в суде, то результаты анализа крови по резус-фактору не принимаются за стопроцентное доказательство. В единичных случаях можно получить однозначный неоспоримый ответ по данному способу, когда оба родителя имеют отрицательный резус-фактор. Ведь согласно биологическим особенностям человека, ребенок 100% наследует отрицательный резус от родителей, если они оба обладают таковым.

А вот что касаемо положительного резус-фактора, то здесь ситуация иная. Если у обоих родителей показатель крови положительный, то вероятность родства ребенка составляет 50%. Что уже говорить о тех случаях, когда резус-факторы у отца и матери абсолютно разные. Здесь вероятность родства с ребенком определить невозможно, поэтому в таких ситуациях применение данного метода практически не используется.

Если у отца с матерью одинаковые положительные резус-факторы, а у ребенка отрицательный, это еще не говорит о том, что он приходится не родным.

Анализ ДНК

Во время зачатия плод получает от родителей генетический материал, который является уникальным и неповторимым. Для забора на анализ ДНК берутся различные биологические материалы человека, в которых содержится его генетическая информация – кровь, слюна, волос, кожа, естественные выделения. На основе тщательного исследования проводится их сравнение и наличие совпадений генетических цепей. Ошибок быть не может, экспертиза ДНК находится под строгим контролем ученых, тем более что полученные результаты перепроверяются – они должны либо дважды подтверждаться, либо опровергаться. Такой подход дает невероятную точность, с которой пока не могут сравниться любые другие методики на проведение родства.

Экспертиза ДНК является наиболее точным, практически стопроцентным подтверждение родства. Именно благодаря высокой эффективности и достоверным данным данный метод является главным доказательством в суде, когда идет процедура оспаривания отцовства. Ведь тест ДНК показывает совпадение генов двух людей на 99,9 % либо отрицает факт кровных связей. Главным минусом такого исследования является его дороговизна, около 15 000 рублей с одного исследуемого материала. Соответственно при установлении отцовства придется заплатить минимум 30 000 рублей. Кроме того, если вы хотите получить результаты в ближайшее время – через 3 дня, а не как положено через 10 дней, то придется еще немало доплатить. Но, несмотря на дороговизну анализа ДНК, он проводится только в проверенных высокопрофессиональных медицинских учреждениях при помощи дорогостоящего лабораторного оборудования.

Система ABO

Еще одним способом установления отцовства является система АВ0. Суть ее заключается в сравнении состава крови на антигены. Как мы уже ранее писали, в зависимости от группы крови можно распознать наличие того или иного антигена:

  • для первой группы – 00;
  • для второй – А0, АА;
  • для третей – В0,ВВ;
  • для четвертой АВ.

Такая комбинация набора антигенов объясняется тем, что у каждого человека двойной набор хромосом, поэтому мы и видим такие результаты. Расчет вероятности кровной связи определяется сопоставлением этих показателей обоих родителей. И как результат, если ребенок является биологическим этому отцу, то у него должна совпадать комбинация набора антигенов. Такая методика больше подходит для тех родителей, у которых одинаковая группа крови. И то, даже если результат будет правильным в зависимости от набора хромосом, то он не является достоверным, это может быть банальное совпадение.

Данная методика определения родства не является стопроцентным доказательством кровной связи между отцом и ребенком, однако может использоваться в качестве предварительного скринингового исследования.

Таким образом, наиболее точным методом установления родства между двумя людьми на сегодняшний день пока остается экспертиза ДНК. Два остальных способа хоть и могут показать достоверную информацию, однако подтвердить ее никак нельзя. Поэтому если вы решаете вопрос установления отцовства через суд, то данные согласно определения совпадений резус-фактора и антигенов АВ0, могут выступать второстепенными доказательствами.

Какую группу крови унаследует ребенок

Не менее часто мать или отец интересуется вопросом, как можно определить группу крови у ребенка, если имеются данные по обоим родителям. Мы привели вам обобщенную таблицу, которая путем сопоставления данных отца и матери приводит к нужному ответу. Однако вы должны понимать, что чем больше антигенов содержит группа крови каждого из родителей, тем больше вариантов вы получаете.

В таблице имеется достаточно значений со 100%. Однако, даже если согласно приведенной таблице при наличии информации о группе крови матери и отца, нельзя однозначно утверждать, что именно он является его биологическим родителем. Что уже говорить о тех результатах, где выбивает сразу несколько значений. Поэтому полностью доверять такому способу не стоит, он может иметь погрешности.

Сдать анализы в домашних условиях

Правильно – это проводить экспертизу в специализированных лабораториях, с соблюдением всех строгих норм забора анализов. Однако сегодня все чаще можно услышать информацию, о том, что можно сдать анализы дома. Сразу хочется сказать, что сдавать анализы вы дома не будете – это строгое нарушение. А вот произвести забор материала для предстоящего исследования в домашних условиях, такое на практике встречается.

Делаете вы это не по собственному усмотрению, а только после уведомления об этом в медицинское учреждение. Они в ответ могут прислать сотрудника, который приедет и сделает забор крови для будущего анализа и доставит его в специальном оборудовании в лабораторию. Если вы проводите экспертизу ДНК, где биологическим материалом может выступать слюна, волосы, засохшие пятна выделений, зубная щетка, то вы можете сами произвести забор, однако организация, которая будет проводить экспертизу, пришлет вам по адресу специальные конверты, контейнеры, пинцет и перчатки, а после доставит в лабораторию.

Перед тем как согласиться на проведение забора анализов в домашних условиях, вы должны понимать, что полученные результаты нельзя будет предоставить в суде в качестве основных доказательств.

Недостатки определения отцовства по группе крови

Мы уже рассказали о минусах каждого метода определения отцовства путем анализа по забору крови. Однако в качестве итога еще раз о них напомним, чтобы вы понимали ответственность своих действий:

  • Ни система АВ0, ни определение резус-фактора не дает никакой гарантии, что проведенное сравнение группы крови отца и ребенка является достоверным, даже при их полном совпадении, или наоборот.
  • Узнать результаты можно только после рождения ребенка, в отличие от ДНК экспертизы, где процедуру установления родства можно проводить уже после 5 месяцев.

Несмотря на дешевизну и доступность проведения процедуры установления отцовства по группе крови, данный способ не дает никаких гарантий о достоверности результатов, только в исключительных случаях. Если вы решили установить отцовство, то доверяйте проверенной методике – экспертизе ДНК, которая позволяет с высокой точностью установить кровную связь между ребенком и предполагаемым отцом. Дороговизна процедуры полностью оправдывает полученные результаты и исход судебного разбирательства. Прочие способы на основе анализов крови, могут служить лишь в качестве предварительного результата или дополнительного доказательства.

zen.yandex.ru

Как сделать тесты на отцовство и расшифровать результаты анализа ДНК

Как бы это ни звучало странным, но на сегодняшний день очень часто стал подниматься вопрос о подтверждении родства, особенно с целью установления отцовства. Практически треть отцов воспитывают неродных детей, и около 10% из них не догадываются об этом. В приведенных данных также необходимо учитывать факт презумпции отцовства, когда данные отца автоматически прописываются в свидетельство о рождении ребенка, если он состоит или состоял (не более 300 дней после развода со дня зачатия) в браке. Инициативу официально установить отцовство также может проявить и мать, которая в одиночку воспитывает ребенка, а отец отказывается участвовать в жизни и содержании несовершеннолетнего. Такое часто бывает еще при разделе имущества между супругами, которые хотят выяснить, полагается ли наследство ребенку. Как бы там ни было, одних аргументов будет недостаточно, здесь нужны весомые доказательства. Чаще всего суд принимает положительное решение истца об установлении или оспаривании отцовства, если его обращение подкреплено результатами генетической экспертизы. Итак, сколько стоит анализ ДНК и насколько его результаты являются достоверными?

Что такое экспертиза ДНК

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, которая находится в человеческом организме и содержит уникальную информацию, что передается на генетическом уровне из поколения в поколение. Нить ДНК содержит 46 хромосом. Это главный носитель заложенных при зачатии человеческих данных каждого отдельного человека, которые являются неповторимыми и являются схожими только с вашими кровными родственниками. То есть генетическая информация по ДНК передается только от родителей к детям. Благодаря таким особенностям можно установить процент совпадения генов между родственниками либо полностью исключить данное предположение.

Учитывая уникальность дезоксирибонуклеиновой кислоты, ученые путем проведения генетической экспертизы на основе молекулярных тестов, добились высочайших результатов с целью определения кровных связей. Для экспертизы ДНК нужен биологический материал двух человек и более (при необходимости). Проблем с забором материала не возникает, так как генетическая информация содержится в нашей крови, слюне и прочих естественных выделениях. Единственной сложностью на сегодняшний день в проведении экспертизы ДНК является ее высокая стоимость и наличие специализированных лабораторий не во всех городах России.

Достоверность теста на отцовство

Человеческие клетки, которые содержат ДНК, не только сохраняют генетическую информацию, но и могут восстанавливать набор уникальных признаков. Чего нельзя сказать, например, о группе крови или плазме. Именно поэтому экспертизу ДНК назначают при судебных разбирательствах и на основе ее результатов чаще всего выносят окончательное решение. Ведь если определенный участок генетической цепи ребенка совпадает по набору хромосом с порядком хромосом отца, то анализ выдает положительный результат. А вот если имеются какие-то несовпадения, то вероятность будет нулевая. Кроме того, специалисты лаборатории проводят несколько испытаний на разных участках цепи и ответ должен быть дважды однозначным. Именно поэтому экспертиза ДНК признана не только точным исследованием родственных связей, но и достоверным.

Стоимость проведения теста ДНК

Стоимость проведения генетической экспертизы зависит от множества факторов:

  • от места проведения (дома или в лаборатории);
  • медицинского учреждения;
  • региона;
  • количества участников;
  • количество исследуемых маркеров (от 16 до 33);
  • сроков.
Средняя цена по России на проведения анализа ДНК составляет 14000 рублей. Данная стоимость рассчитана из стандартных условий при получении результатов через 15-25 дней.

В Москве

Несмотря на то, что в Москве цены не отличаются дешевизной, но по сравнению с регионами, стоимость генетической экспертизы тут довольно приемлемая:

  • 15 000 рублей в условиях лаборатории или 12000 рублей, при домашнем заборе анализов;
  • срок исследования материала составляет до 10 дней;
  • за срочность, сократить до 3 дней на получение результатов, придется доплатить еще 5 000 рублей;
  • если экспертиза проводится на этапе беременности женщины, то цена составит 75 000рублей;
  • при наличии дополнительных участников, например, матери, стоимость увеличится еще где-то на 8 000 рублей.

В областных центрах

В других крупных городах России цены от Москвы не сильно отличаются, разница от перечисленных выше позиций может доходить не более чем на 1 000 – 3 000 рублей. Все зависит от количества медицинских центров, которые предоставляют данную услугу, чем их больше, тем цены будут лояльнее. Обычная цена в таких областных центрах как: Санкт-Петербург, Самара, Воронеж, Новосибирск, Ростов, будет составлять 16 000 рублей за стандартную процедуру.

В регионах

В регионах стоимость не только выше – до 20 000 рублей, но и увеличиваются сроки выполнения исследования до 25 дней. Это связано с не распространенностью данной услуги, а также отсутствия большого количества аналогичных медицинских центров.

Кто оплачивает проведение экспертизы

Как и в любом другом деле, расходы всегда ложатся на плечи инициатора. То есть, оплачивать стоимость генетической экспертизы должен тот, кто настоял на ее проведении. Это правило также зафиксировано и при судебном разбирательстве, а именно изначально оплата производится истцом, а в случае если он выигрывает дело, то суд может обязать ответчика, а именно проигравшую сторону, компенсировать расходы, либо разделить их пополам.

Сроки проведения

Как мы уже ранее сказали, результаты генетической экспертизы обычно предоставляют через 10-15 дней после забора биологического материала. В отдельных клиниках срок может быть увеличен до 25 дней, особенно если результаты ДНК анализа будут предоставляться на суде и необходимо заключение эксперта. Вы можете ускорить процесс получения результатов до 3 дней, однако за это придется доплатить от 3 000 до 5 000 рублей.

Что нужно для анализа ДНК

Исследуемым объектом выступает биологический материал человека. Здесь есть ограничения по поводу того, что конкретно можно представлять в качестве испытуемого материала. Уникальная генетическая информация содержится в следующих объектах:

  • венозная кровь;
  • сперма;
  • слюна;
  • луковицы волос;
  • ногти;
  • засохшие естественные выделения;
  • сера из уха;
  • бритва, если ей брились не позднее, чем 3 дня назад;
  • окурки от сигарет;
  • зубная щетка;
  • жевательная резинка.
Из всех перечисленных материалов человека для исследования, медики советуют брать именно слюну с внутренней стороны щеки, так как ее клетки выступают буккальным эпителием.

Проблем с предоставлением одного из вышеперечисленных пунктов обычно не возникает, особенно если экспертиза проводится по согласию обеих сторон. Однако при заборе материала очень важно придерживаться строгих правил, так как малейшее их несоблюдение может привести к искажению результатов. Это касается тех, кто выбрал для себя способ забора в домашних условиях.

Как проводиться процедура

Сама экспертиза проводится исключительно в специализированных государственных или частных медицинских лабораториях, которые осуществляют тесты на основе данных молекулярной генетики. Чтобы провести тест ДНК, вам необходимо сначала записаться на прием, где у вас возьмут исследуемый материал, после чего его направляют на диагностику, которая подразумевает несколько этапов:

  • При участии образцов создают реакцию, в результате чего распознают гены.
  • С помощью высокотехнологичного оборудования - ДНК-сиквенатор, специалист сопоставляется два участка генетической цепи разных людей и сравнивает их на идентичность.
  • Специальная программа оценивает представленные данные и выдает в процентах конечный результат.
  • На основе результата ДНК-эксперт выносит свои выводы и составляет отчет согласно проведенной генетической экспертизе, а после передается клиенту.

Кроме забора материала в условиях лаборатории, сделать это также можно и дома. Для этого вы заказываете специальный набор в соответствующем медицинском учреждении, которое будет проводить анализ ДНК. Они высылают вам по указанному адресу набор – конверты, пинцет, перчатки, контейнеры и инструкцию. Стоимость такой услуги составляет 1000 рублей дополнительно. Вы самостоятельно делаете забор материала и помещаете его в конверт, соблюдая указания в инструкции. После этого отправляете курьером в специальных контейнерах биоматериал.

Забор биологического материала в домашних условиях не дает возможности использовать полученные результаты для защиты в суде.

Расшифровка результатов

Результатом генетической процедуры является процентное отображение совпадения родства либо полное опровержение. Если ответ отрицательный, то программа выдаст 100% отсутствие генетического сходства, в результате чего даже малейшее сомнение о наличии кровной связи будет развеяно. А вот что касаемо совпадения хромосом в генетических цепях, то родство устанавливается, если экспертиза показала 99,9% сходства. Такая цифра указывается исходя из того, что разница в 0,01% отводится для ошибки в исключительных случаях, например, когда вместо исследуемого материала настоящего отца были предоставлены данные его брата-близнеца, который по сути имеет такой же набор хромосом, но не является биологическим отцом ребенка. Вы можете не переживать за расшифровку результатов эта обязанность ложится под ответственность ДНК-эксперта, который в качестве вывода пишет свое заключение, что и является результатом проведения экспертизы.

Можно ли обмануть результат

Случаи с неточностью результатов возникают только при умышленной подтасовке материалов, что карается уголовной ответственностью. На практике такое встречается в единичных случаях, когда одна из сторон заинтересована в том или ином результате, поэтому решила подкупить сотрудника лаборатории, а также прочих экспертов. Хотя сделать этого практически невозможно, так как процедура проходит под строгим контролем уполномоченных лиц, с предоставлением фотоотчета и письменного отчета.

Если вы сомневаетесь в подлинности результатов, вы можете написать ходатайство о проведении повторной экспертизы и в случае выявления ошибки, ответственное лицо не только понесет наказание, но и компенсирует материальные затраты.

Если обратиться к последним научным достижениям, то на сегодняшний день израильские ученые смогли воспроизводить искусственные генетические цепи путем синтезирования молекулы. Однако чтобы подделать биологический материал конкретного человека, необходимо иметь доступ к картотеке геномов, что не только затратно, но и невозможно осуществить обычному медицинскому учреждению, так как эта информация не имеется в широкой доступности.

Поэтому хоть генетическая экспертиза и является недешевой услугой, однако ее высокая результативность и достоверность данных полностью оправдывает этот метод установления кровных связей. Кроме того, на сегодняшний день только заключение проведенного анализа ДНК является основательным доказательством в вопросе установления отцовства через суд. Пока в стране нет возможности проводить данную процедуру бесплатно по назначению суда, однако может в скором времени правительство внесет изменения в Семейном и Гражданско-Процессуальном Кодексе.

zen.yandex.ru

Как сделать тест ДНК – отцовство

Как сделать тест ДНК на отцовство в наши дни, и как давно такая услуга из фантазий в фантастических романах стала легко доступным методом высокоточного определения родства и отцовства? Мог ли британский генетик Алек Джеффрис, который обнаружил в цепочках ДНК каждого человека уникальную последовательность нуклеотидов, догадываться к чему впоследствии, приведет его открытие?

Самый простой и удобный способ самостоятельно взять анализ ДНК на отцовство в домашних условиях - это воспользоваться ватной палочкой:

  •  Приобретите новые ватные палочки в еще не распечатанной упаковке. Проверьте её целостность – тест очень чувствительный и необходимо всячески избегать риска попадания в анализ ДНК постороннего материала.
  •  Можно касаться только за один край ватной палочки и желательно в одном месте, больше палочку не трогая. В идеале использовать во время процедуры медицинские перчатки.
  •  Перед сбором слюны необходимо не есть, не курить за два часа. Так же не надо чистить зубы, или использовать зубную нить. Тщательно помойте руки с обычным мылом.
  •  Для сбора, возьмите ватную палочку с одного конца и другим её концом проведите ей внутри полости рта не менее 20 раз. Аккуратно извлеките палочку изо рта. 
  •  Стараясь не касаться палочкой ничего постороннего, не отпуская палочку, положите её на чистый плотный лист и аккуратно отрежьте ножницами половинку, за которую держались.
  •  Подождите, пока образец высохнет. Использовать фен, нагревание и проверять сухость анализа нельзя. Образцы должны лежать в темном месте при комнатной температуре, не подвергаясь, в том числе и солнечному воздействию.
  •  Для простого теста на отцовство понадобится три образца от отца (три палочки) и отдельно в другом конверте три образца от ребенка. Лучше всего последовательно, сначала сделать одну серию образцов и поместить ее в конверт, а потом другую. 
  •  Что бы поместить высохшие образцы в конверт, аккуратно подогните его и засыпьте образцы в конверт, ничем их не касаясь.
  •  Конверт нельзя смачивать для склеивания слюной – выберите конверт, который этого не требует. Нельзя использовать в качестве конверта полиэтиленовые пакеты и конверты с полиэтиленовыми вставками.

Для доказательства отцовства в суде одного результата официальной ДНК экспертизы не достаточно:

  1.      Необходимо собрать доказательную базу из свидетельских показаний о том, что мать ребенка и предполагаемый отец встречались, и между ними были близкие отношения.
  2.      Добавить к свидетельским показаниям вещественные свидетельства знакомства и более близких отношений в виде фотографий, аудио и видеозаписей, переписок в социальных сетях и мобильных приложениях.
  3.      И уже с этими документами, результат ДНК-тестирования, подтверждающий отцовство.
  4.      Имея весь пакет документов, необходимо подать иск в районный суд по месту проживания истца или ответчика. В иске необходимо описать фактические обстоятельства дела и приложенные доказательства.
  5.     Что бы грамотно составить исковое заявление и подать его в суд не помешает консультация юриста.

Цена ДНК экспертизы.

Цена на различные ДНК экспертизы может варьироваться в диапазоне от 10 до 90 тысяч рублей за анализ. Так выходит потому, что цена тестирования складывается из множества статей расходов, в том числе и из того, как берут анализ ДНК на отцовство:

  1.      Для проведения анализа на отцовство достаточного генетического материала ребенка и предполагаемого отца. Но, если в тесте так же будет участвовать и анализ ДНК матери, то он станет немного достовернее.
  2.      Цены значительно колеблются в зависимости от уровня компании, актуальности используемых в деятельности технологий  и профессионального уровня самих специалистов.
  3.      В одном тестировании на отцовство может быть проведено исследование на наличие родства сразу с несколькими кандидатами.
  4.      В одном тестировании могут участвовать сразу несколько детей, рождённых от одной матери в разные временные периоды.
  5.      ДНК-тестирование проводится с различными формами биологического материала – можно провести тест со слюной, кровью, ногтями, волосом, и даже с одеждой человека, или кружкой из которой он пил.
  6.      Официально оформленные результаты тестирования, которые будут иметь юридическую силу в суде, стоят несколько дороже анонимного тестирования, у которого такой юридической силы нет. 
  7.      На сегодняшний день, различные анализы ДНК хорошо востребованы и наблюдается динамика роста спроса на подобные услуги. Это формирует загруженность лабораторий очередью заказов. Если возникает экстренная необходимость по возможности быстрее получить результаты тестирования можно прибегнуть к услуге срочного тестирования. Не редко, срочность в таких делах возникает в спорах за наследство усопшего.

Делают ли ДНК-тест на отцовство во время беременности?

Если возникнет необходимость, то провести тест на отцовство с беременной матерью возможно. Но это самое дорогое тестирование из всех и появился такой метод относительно недавно.

Суть тестирования сводится к тому, что уже на 10 ой недели беременности в крови матери циркулируют клетки с ДНК плода в количествах достаточных для выделения этого ДНК и проведения теста на отцовство.

Возможно ли, сделать ДНК-анализ бесплатно

Оплачивает проверку на отцовство истец, или истец и ответчик поровну по обоюдному соглашению сторон. В случае победы истца и признании отцовства ответчика, истец может в судебном порядке взыскать с ответчика расходы на выполнение ДНК-теста.

В отдельный случаях, в ходе судебных разбирательств суд может назначить обязательное ДНК-тестирование. Проведение такого тестирования оплачивается из средств федерального бюджета.

Без необходимости использования результатов тестирования в суде, можно немного удешевить  процедуру и анонимно сделать анализ ДНК на отцовство. Так же, есть и менее точные, но более дешевые методы с высокой вероятностью вычислить возможного потенциального родителя. Например, расчет менструальных циклов, или сравнение анализов групп крови и резус-фактора отца и ребенка.

Сколько времени делается тест

В наши дни можно сделать много различных анализов ДНК с использованием различных способов сбора биологического материала. Такая высокая вариативность возможностей приводит к тому, что время необходимое на получение результатов в ряде случаев может сильно отличаться, чаще в большую сторону.

Правильно подготовленный биологический материал из полости рта при соблюдении условий хранения может храниться около месяца. Но желательно доставить его в лабораторию не позднее 7-10 дней. Если такой возможности не обнаруживается, или доставка стоит необоснованно дорого, то поищите компанию, которая находится географически ближе к вам.

Само тестирование происходит относительно не долго, и больше всего времени занимает расшифровка полученных данных и написание рекомендаций к ним. Не редки случаи, когда возможности тестирования значительно превосходят возможности специалистов написать то же количество итоговых заключений.

Если все процедуры прошли без форсмажерных обстоятельств, то на расшифровку и на саму процедуру уходит около 3-5 суток.

Оформление результатов ДНК-теста на отцовство

Результат ДНК-тест на отцовство имеет юридическую силу в суде только в том случае, если сами тесты проведены с идентификацией личности инициатора и всех участников тестирования. Такое тестирование дороже, и во многих случаях в нем нет необходимости.

В целом же результаты тестирования, вне зависимости от их анонимности, это биологические данные о результатах тестов и интерпретация полученных результатов.

В отличии от многих соглашений и документов, результаты тестирования произведенного в лицензированной клиники с соблюдением всех норм установленных законом, не требуют заверения у нотариуса.

Анонимность

У любой медали есть две стороны. ДНК-тестирование перспективно и полезно, но его доступность широким массам может негативно отразиться на некоторых культурах и традициях. А так же, задевает болезненные для общества проблемы. По этому, для смягчения вероятных конфликтов и случайностей каждый клиент имеет возможность провести тест ДНК анонимно, если того требует случай.

Обычно, анонимность при тестировании на установление родства, необходима в случаях деликатных, когда заказчик не хочет себя афишировать. Например, что бы развеять свои подозрения и ни кого не оскорбить.

Достаточно найти в интернете сайт компании, которая предоставляет услуги по ДНК-тестирования и удаленно заказать анализ. Вам предложат заполнить форму заявки и позже свяжутся по номеру, который вы в ней укажите.

Для удаленного заказа нет необходимости предоставлять свои паспортные и иные удостоверяющие личность данные. Но это анонимный ДНК-тест и его результаты не будут иметь юридическую силу.

Где можно пройти тест?

Интересуетесь, где пройти тест ДНК и не быть обманутым мошенниками? Что бы выбрать хорошую лабораторию для проведения анализа ДНК ребенка надо узнать имеет ли компания, которой она принадлежит, лицензии для проведения такого тестирования. Не лишним будет узнать и отзывы о компании от ее клиентов, но лучше не в интернете – как мошенники могут создавать фальшивую активность в комментариях и рецензиях, так и конкуренты могут бороться друг с другом такими «грязными» методами.

Можно ли узнать отец ли вы без ДНК-теста?

С разной долей вероятности, но решить многие сомнения помогут наблюдения и простой математический анализ того, как проходит беременность:

- Можно попробовать вычислить возможного отца по менструальным циклам. Самый благоприятный момент для зачатия это период овуляции – в среднем за 14 дней до менструации. Так можно выяснить возможные дни зачатия и не совпадают ли эти дни с конкретными случаями сексуальных контактов. Конечно, такое предположение не может быть точным при наличии весомых сомнений, но поможет в более простых ситуациях.

- Когда наука была ещё не так развита, наши предки уже заметили нередкое сходство детей со своими родителями. И на самом деле, генетически какие-то внешние черты ребенок получает от матери, а какие-то от отца. Но в ДНК содержится информация о многих поколениях родовой линии, и с разной степенью вероятности гены отца и матери могут перемешаться так, что установление родства ребенка путем внешнего осмотра, будет сильно затруднено.

- Еще один простой и не сильно затратный способ исключить вероятность отцовства это анализ крови, а точнее сведенья о её группе и резус-факторе. Если исследование исключит отцовство, то вероятность точности этого результата 99-100%. Но для доказательства родственной связи этого исследования не достаточно.

mygenetics.ru

ДНК-анализ как рутинное исследование, или О чем способна рассказать ваша генетическая карта

Еще 50 лет назад идея изучения генотипа человека в ходе лабораторной диагностики казалась ученым фантастикой. Они знали, что наследственная информация заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая содержится в клетках нашего тела, однако процесс расшифровки этих данных виделся безгранично сложным, долгим и крайне дорогостоящим. Сегодня ДНК-анализ из высоких научных технологий перешел в разряд повсеместных исследований, доступных каждому пациенту.

Анализ ДНК: передовой метод превентивной диагностики

Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять себе не химическое соединение, а компьютерную программу, написанную на особом языке программирования. В этом языке всего четыре буквы — «А», «Ц», «Г» и «Т» (они соответствуют первым буквам названий участков молекулы — азотистых оснований, входящих в состав ДНК). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. Другими словами, в ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле — начиная с эмбрионального периода и до самой смерти. Это определяет не только нашу внешность (цвет глаз и волос, рост, черты лица, оттенок кожи и т. д.), но отчасти и характер, и предрасположенность к некоторым заболеваниям. Зная, что за информация содержится в ДНК, можно в любой момент жизни определить, какие генетические неполадки есть в организме человека и какова вероятность, что они однажды дадут о себе знать. Более того — такой анализ может сообщить, как наше тело будет реагировать на определенные лекарства.

Из истории Впервые ДНК была выделена еще в середине XIX века, но тогда ученые не знали, зачем нужна эта молекула, и посчитали ее источником фосфора в организме. Лишь спустя без малого сто лет американцы Джеймс Уотсон и Френсис Крик сумели описать структуру ДНК — две спиралевидные цепочки, перекрученные между собой. Благодаря такой форме последовательность информации надежно сохраняется в клетках организма и при необходимости точно копируется для передачи данных другим клеткам или — следующим поколениям.

Вскоре после того, как ученые узнали структуру ДНК, они задумались над возможностью расшифровки содержащейся в ней информации. Были предложены сразу несколько методик, позволяющих выделять, копировать и читать «кусочки» молекулы, записывая содержащийся в ней генетический код.

В 2003 году исследователи заявили об успешном окончании проекта «Геном человека», в рамках которого выполнялась амбициозная задача: расшифровка абсолютно всех молекул ДНК, содержащихся в 23 парах хромосом человека. Таким образом, ученые получили информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность, — нарисовали генетическую карту человека.

В настоящее время использование ДНК-анализа в медицине только набирает обороты: и врачи, и пациенты постепенно приходят к осознанию того, какие возможности открывает полученная в ходе такой диагностики информация. В некоторых странах поиск генов, обуславливающих наследственную предрасположенность к раку, уже стал привычной практикой, но в России такие анализы пока еще сравнительно редки. С другой стороны, подобную услугу предлагают многие крупные частные лаборатории, и при желании каждый из нас имеет возможность «заглянуть в свои гены» уже сейчас.

Как делают анализ ДНК

Анализ ДНК используется не только в медицине, но и в криминалистике, и в юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет получить ответ практически со 100% ной точностью, причем многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Это интересно! Нередко ДНК-анализ становится единственным шансом наказать виновника серьезного преступления. Примечательно, что впервые техника получения «генетических отпечатков пальцев» — ДНК-дактилоскопия — была применена буквально спустя несколько месяцев после ее разработки. Автора методики, британского генетика Алека Джеффриса, привлекли к расследованию серии жестоких убийств молодых девушек, и благодаря обследованию всех мужчин, проживающих в городке, где было совершено преступление, маньяк был найден. В 2015 году эту историю экранизировали — сериал, посвященный ДНК-дактилоскопии, получил название «Код убийцы».

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены, причем в медицинском учреждении.

Однако в некоторых случаях, когда такой сценарий невозможен или нежелателен, специалисты могут провести анализ и по другим образцам. Так или иначе, состав молекулы ДНК одинаков абсолютно во всех клетках нашего тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток), поэтому при правильной технологии проведения исследования вы сможете получить достоверный результат.

ДНК-анализ состоит из нескольких этапов и требует использования высокотехнологичного оборудования и особых реактивов. По этой причине такую услугу редко предлагают маленькие лаборатории и частные медицинские центры, расположенные в небольших населенных пунктах. Но генетический биоматериал, требующий анализа (ватную палочку в пробирке, волос, кусочек ногтя, салфетку или высушенную жевательную резинку со следами слюны), можно отправить в специальной пробирке или контейнере по почте. Юридической силы результаты такой диагностики иметь не будут, однако при соблюдении всех технологий анализ покажет точный результат.

Важно знать! ДНК-анализ не имеет ничего общего с генетической диагностикой по отпечаткам пальцев, компьютерной диагностикой организма, прайм-тестом на непереносимость продуктов и другими сомнительными и псевдонаучными методиками, которые часто упоминаются в уличной рекламе или газетах с объявлениями. Генетическое тестирование возможно только в условиях сертифицированной медицинской лаборатории, обладающей соответствующей лицензией и оборудованием. Анализ ДНК занимает как минимум неделю, а его результаты часто выдаются вместе с заключением врача-генетика. Результаты анализа будут действительны на протяжении всей жизни пациента.

Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов

Несмотря на научный прогресс, ДНК-анализ остается технологически сложной процедурой, ведь речь идет об исследовании микроскопических структур, состоящих из миллионов «букв», последовательность которых следует установить. Это называется секвенированием ДНК.

Для того чтобы «прочитать» молекулу, ее для начала нужно выделить, затем многократно скопировать, а после — «нарезать» на небольшие кусочки, удобные для анализа. Азотистые основания, составляющие «алфавит» генетического кода, при этом окрашиваются особым флуоресцентным красителем, благодаря которому в ходе дальнейшего анализа их можно будет распознать при просвечивании лазером.

Некоторые современные методы секвенирования ДНК напоминают компьютерную томографию, в ходе которой одна-единственная нить ДНК проходит через нанопору, а компьютер фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, что позволяет распознать каждую «букву» генетического кода.

Технологии продолжают совершенствоваться, что позволяет ускорить и удешевить процесс ДНК-анализа. Это достигается за счет одномоментного «чтения» сразу нескольких участков ДНК, разработки нового программного обеспечения и усложнения конструкции приборов, предназначенных для автоматического секвенирования, — секвенаторов.

Так, с момента появления первых секвенаторов в 90-е годы минувшего столетия ученым удалось снизить стоимость ДНК-анализа в 13 раз.

Наибольшую известность получили следующие методики секвенирования ДНК:

  • Метод Сэнгера (метод терминации цепи).
  • Пиросеквенирование (секвенирование путем синтеза).
  • Секвенирование на основе лигирования.
  • Секвенирование ДНК одиночных молекул.
  • Нанопоровое секвенирование (тот самый «ДНК-томограф»).

Что показывает анализ ДНК

Возможности ДНК-анализа выходят за пределы подтверждения уже установленного другими методами диагноза — с его помощью можно узнать о заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента.

С помощью анализа ДНК определяется:

  • наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям);
  • общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
  • причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
  • индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
  • степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
  • вероятность осложнений во время беременности;
  • склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
  • риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
  • возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений.

Сроки готовности и стоимость анализа

Как правило, сроки и стоимость ДНК-анализа пропорциональны объему исследования: чем больше информации вы хотите получить, тем больший объем ДНК предстоит «прочитать» специалистам, сопоставив полученные данные с имеющимися сведениями о функциях обнаруженных генов.

Стоимость анализа ДНК начинается от 1000–1500 рублей (для исследования одного гена) и заканчивается сотнями тысяч рублей — при заказе полного генетического обследования. Сумма обуславливается используемым для анализа методом, видом биоматериала, срочностью диагностики, ценовой политикой лаборатории и многими другими параметрами.

Срок проведения анализа составляет в среднем 3–4 недели — в зависимости от того, где проводится тест (образцы могут быть отправлены в другую лабораторию, где есть соответствующее оборудование), какие реактивы потребуются для его проведения и каков объем предполагаемой работы.

www.kp.ru


Смотрите также

Подпишитесь на бесплатный курс "Секреты воспитания"
и получите бесплатно
Секретную книгу.

Из данного курса Вы узнаете о тайнах народной педагогики, о секретах современных технологий воспитания и массу другой полезной информации для решения Ваших проблем.
Ваш e-mail: *
Ваше имя: *

12 простых формул для подготовки ребенка к детскому саду

Узнать

 


Адаптационные игры с песком

Узнать

 


Как быть счастливыми родителями

Узнать